Войти
Альфа-актинин-3, также известный как альфа- изоформа 3скелетных мышц актинина или белок, сшивающий F-актин, представляет собой белок, который у человека кодируется геном ACTN3 .
Альфа-актинин представляет собой актин -связывающий белок, выполняющий множество функций в разных типах клеток. Экспрессия этого гена ограничена скелетными мышцами. Он локализован в Z-диске и аналогичных плотных телах, где помогает закрепить миофибриллярные актиновые нити.
Скелетные мышцы состоят длинных цилиндрических клеток, называемых мышечными волокнами. Существует два типа мышечных волокон: медленное сокращение или мышечное сокращение (тип I) и быстрое сокращение (тип II). Медленно сокращающиеся волокна более эффективно используют кислород для выработки энергии, тогда как быстро сокращающиеся волокна менее эффективны. Однако быстрые волокна срабатывают быстрее, что позволяет им генерировать больше энергии, чем волокна с медленным сокращением (тип I). Быстро сокращающиеся и медленные волокна также называются белыми мышечными волокнами и красными мышечными волокнами соответственно.
Аллель (rs1815739; R577X) был идентифицирован в гене ACTN3, что приводит к дефициту альфа-актинина 3 у значительной части населения. X гомозиготный генотип вызван переходом C в T в экзоне 16 гена ACTN3 , который вызывает трансформацию основания аргинина (R) на преждевременный стоп-кодон (X), что приводит к мутации rs1815739 , вызывающей отсутствие продукции белка альфа-актинина 3 в мышечных волокнах. Полиморфизм 577XX не вызывает выработки белка альфа-актинина 3, который необходим для быстро сокращающихся мышечных волокон.
Было высказано предположение, что вариации этого гена эволюционировали, чтобы приспособиться к потребностям в расходе энергии людей в разных частях света.
Существует связь между ACTN3 R577X полиморфизмом в спринте и пауэрлифтинге на элитном уровне, и, похоже, связь с восстановлением после упражнений и снижением риска травм. Похоже, что генотип XX связан с более высоким уровнем мышечного повреждения и более длительным временем, необходимым для восстановления.
ACTN3, как было показано, взаимодействует с Актинин, альфа 2.
