CACNG2

редактировать
CACNG2
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы CACNG2, MRD10, кальциевый канал, управляемый напряжением, вспомогательная субблока, гамма 2
Внешние идентификаторыOMIM: 602911 MGI: 1316660 HomoloGene: 4432 GeneCard: CACNG2
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr. Хромосома 22 (человек)
Хромосома 22 (человек) Геномное расположение CACNG2 Геномное расположение CACNG2
Полоса 22q12.3Начало36 563 921 bp
Конец36 703 558 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CACNG2 214495 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекMouse
Entrez

10369

12300

Ensembl

ENSG00000166862

ENSMUSG00000019146

UniProt

Q9Y698

O88602

RefSeq (мРНК)

NM_006078. NM_001379051

NM_0075>белок>NP_006069. NP_001365980

NP_031609

Locati на (UCSC)Chr 22: 36,56 - 36,7 Мб Chr 15: 77,99 - 78,12 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кальциевый канал, зависимый от напряжения, гамма-субъединица 2, также известный как CACNG2 или старгазин, представляет собой белок, который у человека кодируется ген CACNG2 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Взаимодействия
  • 4 См. также
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература
  • 7 Внешние ссылки
Функция

Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации которого связаны с абсансными приступами, также известными как petit-mal или припадки с всплесками волны. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20.

Старгазин участвует в транспортировке рецепторов AMPA к синаптической мембране. и регуляция констант скорости их рецепторов - через внеклеточный домен - когда он там есть. Поскольку он высоко экспрессируется во всей коре головного мозга, он, вероятно, играет важную роль в обучении в этих областях из-за важности рецепторов AMPA в LTP.

Клиническая значимость

Нарушения CACNG2 были замешаны в аутизме.

Взаимодействия

Было показано, что CACNG2 взаимодействует с GRIA4, DLG4 и MAGI2.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-13 09:58:35
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте