Открытая рамка считывания 3 хромосомы 9 (C9ORF3 ) также известная как аминопептидаза O (APO ), представляет собой фермент, который у человека кодируется геном C9ORF3 . Белок , кодируемый этим геном, представляет собой аминопептидазу, которая наиболее тесно связана в последовательности с лейкотриеновой гидролазой A4 (LTA4H). APO является членом семейства M1 металлопротеиназ.
Фермент аминопептидаза C9ORF3 содержит следующие домены :
Аминопептидаза C9ORF3 расщепляет N-конец аминокислота из полипептидов и демонстрирует сильное предпочтение пептидам, у которых N-конец представляет собой аргинин и в меньшей степени аспарагин. Кроме того, активность фермента ингибируется о- фенантролином, ингибитором металлопротеиназы и арфаменином А, мощным ингибитором аминопептидаз, таким как LTA4H. Также способен расщеплять ангиотензин III с образованием ангиотензина IV, биоактивного пептида ренин-ангиотензинового пути.
Благодаря своей аминопептидазной активности этот фермент может играть роль в протеолитический процессинг биоактивных пептидов в тех тканях, где он экспрессируется.
C9ORF3 Информационная РНК была обнаружена в поджелудочной железе, плаценте, печени, семенниках и сердце человека. Экспрессия в сердце предполагает, что этот фермент также может играть роль в регулировании физиологии сердечной мышцы. Некоторые изоформы ApO экспрессируются преимущественно в кровеносных сосудах, что позволяет предположить, что ApO играет роль в биологии сосудистых клеток.
Высокий уровень экспрессии C9ORF3 положительно коррелирует с максимальным потреблением кислорода (VO2max ) и количество «медленно сокращающихся» мышечных волокон типа 1.
.