C9orf3

редактировать
AOPEP
Идентификаторы
Псевдонимы AOPEP, открытая рамка считывания 3 хромосомы 9, AP-O, APO, C90RF3, ONPEP, аминопептидаза O ( предположительно), C9orf3
Внешние идентификаторыMGI: 1919311 HomoloGene: 66273 GeneCard: AOPEP
Расположение гена (человек)
хромосомы 9 (человека)
Chr. Хромосома 9 (человек)
хромосомы 9 (человека) Расположение генома для AOPEP Расположение генома для AOPEP
Полоса 9q22.32Начало94,726,701 bp
Конец95,087,218 bp
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

84909

72061

Ensembl

ENSG00000148120

н / д

UniProt

Q8N6M6

Q8BXQ6

RefSeq (мРНК)

NM_001193329. NM_001193330. NM_001193331. NM_032823 <1789900>NM_032823 <1789924>NM_032823 <1789924>NM_032823 <1789924>NM_032823 <1789900>252>NM_028079

RefSeq (белок)

NP_001180258. NP_001180260. NP_116212

NP_001276853. NP_001276855

Местоположение (UCSC)Chr 9: 94,724 ->95,09 н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания 3 хромосомы 9 (C9ORF3 ) также известная как аминопептидаза O (APO ), представляет собой фермент, который у человека кодируется геном C9ORF3 . Белок , кодируемый этим геном, представляет собой аминопептидазу, которая наиболее тесно связана в последовательности с лейкотриеновой гидролазой A4 (LTA4H). APO является членом семейства M1 металлопротеиназ.

Содержание
  • 1 Структура
  • 2 Функция
  • 3 Распределение в тканях
  • 4 Клиническая значимость
  • 5 Ссылки
  • 6 Внешние ссылки
Структура

Фермент аминопептидаза C9ORF3 содержит следующие домены :

Функция

Аминопептидаза C9ORF3 расщепляет N-конец аминокислота из полипептидов и демонстрирует сильное предпочтение пептидам, у которых N-конец представляет собой аргинин и в меньшей степени аспарагин. Кроме того, активность фермента ингибируется о- фенантролином, ингибитором металлопротеиназы и арфаменином А, мощным ингибитором аминопептидаз, таким как LTA4H. Также способен расщеплять ангиотензин III с образованием ангиотензина IV, биоактивного пептида ренин-ангиотензинового пути.

Благодаря своей аминопептидазной активности этот фермент может играть роль в протеолитический процессинг биоактивных пептидов в тех тканях, где он экспрессируется.

Распределение тканей

C9ORF3 Информационная РНК была обнаружена в поджелудочной железе, плаценте, печени, семенниках и сердце человека. Экспрессия в сердце предполагает, что этот фермент также может играть роль в регулировании физиологии сердечной мышцы. Некоторые изоформы ApO экспрессируются преимущественно в кровеносных сосудах, что позволяет предположить, что ApO играет роль в биологии сосудистых клеток.

Клиническая значимость

Высокий уровень экспрессии C9ORF3 положительно коррелирует с максимальным потреблением кислорода (VO2max ) и количество «медленно сокращающихся» мышечных волокон типа 1.

Ссылки
Внешние ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-05-13 09:56:30
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте