ANGPTL3

редактировать
ANGPTL3
Идентификаторы
Псевдонимы ANGPTL3, ANG-5, ANGPT5, ANL3, FHBL2, аналог ангиопоэтина 3
Внешние идентификаторыOMIM: 604774 MGI: 1353627 HomoloGene: 8499 Карты генов: ANGPTL3
Расположение гена (человек)
Chr. Хромосома 1 (человек)
полоса 1p31.3Начало62,597,520 bp
Конец62,606,313 bp
Экспрессия РНК шаблон
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

27329

30924

Ensembl

ENSG00000132855

ENSMUSG00000028553

UniProt

Q9Y5C1

Q9R182

RefSeq (mRNA_15>RefSeq_15)

NM_139Seq2 (белок)

NP_055310

NP_038941

Местоположение (UCSC)Chr 1: 62,6 - 62,61 Мб Chr 4: 99,03 - 99,05 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ангиопоэтин-подобный 3, также известный как ANGPTL3, представляет собой белок, который кодируется у человека геном ANGPTL3 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Внешние ссылки
  • 5 Мех Дальнейшее считывание
Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом ангиопоэтин -подобного семейства секретируемых факторов. Он экспрессируется преимущественно в печени и имеет характерную структуру ангиопоэтинов, состоящую из сигнального пептида , N-концевого домена спиральной спирали и C-концевой фибриноген (FBN) -подобный домен. Было показано, что FBN-подобный домен в ангиопоэтин-подобном белке 3 связывает интегрины альфа-5 / бета-3, и это связывание индуцирует адгезию эндотелиальных клеток и миграцию. Этот белок также может играть роль в регуляции ангиогенеза.

Angptl3 также действует как двойной ингибитор липопротеинлипазы (LPL) и эндотелиальной липазы (EL), тем самым повышение уровня триглицеридов в плазме, холестерина ЛПНП и холестерина ЛПВП у мышей и людей.

ANGPTL3 ингибирует эндотелиальную липазу гидролиз HDL-фосфолипидов (PL), тем самым увеличивая уровни HDL-PL. Циркулирующие частицы ЛПВП с высоким содержанием PL обладают высокой способностью к оттоку холестерина.

Angptl3 играет важную роль в стимулировании поглощения циркулирующих триглицеридов белой жировой тканью в состоянии сытости, вероятно, за счет активации Angptl8, гепатокина, индуцированного кормлением, для подавления постпрандиальной активности LPL в сердечных и скелетных мышцах, как предполагает модель ANGPTL3-4-8.

Клиническая значимость

У человека ANGPTL3 является определяющим фактором уровня HDL и положительно коррелирует с холестерином ЛПВП плазмы.

У людей с вариантами с генетической потерей функции в одной копии ANGPTL3 уровни ХС-ЛПНП в сыворотке снижены. У пациентов с вариантами потери функции в обеих копиях ANGPTL3 наблюдаются низкий уровень ХС-ЛПНП, низкий ХС-ЛПВП и низкий уровень триглицеридов ("").

Ссылки
Внешние ссылки
  • Человеческий ANGPTL3 расположение генома и страница сведений о гене ANGPTL3 в UCSC Genome Browser.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9Y5C1 (ангиопоэтин-родственный белок 3) в PDBe-KB.
Дополнительная литература


Последняя правка сделана 2021-06-07 21:53:52
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru