Войти
Убиквитин-протеинлигаза E3A (UBE3A), также известная как E6AP, убиквитин-протеиновая лигаза (E6AP) - это фермент, который у человека кодируется геном UBE3A . Этот фермент участвует в нацеливании белков на деградацию в клетках.
Распад белков - это нормальный процесс, который удаляет поврежденные или ненужные белки и помогает поддерживать нормальные функции клеток. Убиквитин протеинлигаза E3A присоединяет небольшой белок-маркер, называемый убиквитин, с белками, которые должны разрушаться. Клеточные структуры, называемые протеасомами, распознают и переваривают белки, помеченные убиквитином.
Обе копии гена UBE3A активны в большинстве тканей организма. Однако в большинстве нейронов обычно активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия); это известно как отцовское импринтинг. Недавние данные показывают, что по крайней мере некоторые глиальные клетки и нейроны могут проявлять двуаллельную экспрессию UBE3A. Таким образом, необходима дальнейшая работа, чтобы очертить полную карту импринтинга UBE3A у людей и модельных организмов, таких как мыши. Считается, что молчание Ube3a по отцовскому аллелю происходит через часть Ube3a-ATS lincRNA, называемую «LNCAT» (большой некодирующий антисмысловой транскрипт).
Ген UBE3A расположен на длинном (q) плече хромосомы 15 между положениями 11 и 13, от пары оснований 23 133 488 до пары оснований 23 235 220.
Мутации в гене UBE3A ответственны за для некоторых случаев синдрома Ангельмана и синдрома Прадера-Вилли. Большинство этих мутаций приводят к аномально короткой нефункциональной версии убиквитин протеинлигазы E3A. Поскольку копия гена, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в головном мозге, мутация в оставшейся материнской копии предотвращает производство какого-либо фермента в мозге. Эта потеря функции фермента, вероятно, вызывает характерные особенности этих двух состояний.
Ген UBE3A находится в хромосомной области 15q11-13 человека. Другие аномалии в этой области хромосомы 15 также могут вызывать синдром Ангельмана. Эти хромосомные изменения включают делеции, перестройки (транслокации ) генетического материала и другие аномалии. Как и мутации внутри гена, эти хромосомные изменения предотвращают образование в головном мозге любой функциональной убиквитин протеинлигазы E3A.
Было показано, что UBE3A взаимодействует с:
.
.. 
.. 