Матери против декапентаплегического гомолога 6

SMAD6
Идентификаторы
Псевдонимы	SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, член семейства SMAD 6
Внешние идентификаторы	OMIM : 602931 MGI : 1336883 HomoloGene : 4079 GeneCards : SMAD6
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 15 (человек) Группа 15q22.31 Начинать 66 702 236 п.н. Конец 66 782 849 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 9 (мышь) Группа 9 | 9 С Начинать 63 953 076 п.н. Конец 64 022 059 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • связывания ДНК • R-СМАД связывания • Тип I трансформирующий фактор роста бета - рецептор связывания • связывания со-СМАД • I-СМАД связывания • ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающий активность фактора транскрипции • хроматина связывания • типа I активин связывания с рецептором • ион металла связывания • GO: 0000980 РНК - полимеразы II цис-регуляторной области ДНК последовательность-специфическое связывание • ГО: связывание 0001948 белок • идентичный связывание белка • убиквитин белка лигазы связывания • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • комплекс регуляторов транскрипции • внутриклеточная анатомическая структура • ядро • аппарат Гольджи • цитозоль • ядерное тело • белковосодержащий комплекс Биологический процесс • развитие почки мочеточника • развитие клапанов сердца • регуляция транскрипции ДНК-шаблонный • желудочковой перегородки развитие • зиготический спецификация дорсальной / вентральной оси • негативной регуляции СМАД белкового комплекса сборки • отклик на ламинарном жидкости напряжения сдвига • негативной регуляции апоптоза процесса • негативная регуляция сигнального пути бета-рецептора трансформирующего фактора роста • развитие коронарной сосудистой сети • сигнальный путь BMP • транскрипция, ДНК-шаблон • негативная регуляция ограниченного пути фосфорилирования белка SMAD • ответ на эстроген • негативная регуляция сигнального пути BMP • развитие аорты • клетка - адгезия субстрата • иммунный ответ • сигнальный путь бета-рецептора трансформирующего фактора роста • дифференцировка жировых клеток • негативная регуляция пролиферации клеточной популяции • позитивная регуляция транскрипции pri-miRNA с помощью РНК-полимеразы II • морфогенез перегородки оттока • морфогенез митрального клапана • морфа легочного клапана генезис • негативная регуляция оссификации • морфогенез аортального клапана • негативная регуляция дифференцировки остеобластов • ответ на липополисахарид Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4091	17130
Ансамбль	ENSG00000137834	ENSMUSG00000036867
UniProt	O43541	O35182
RefSeq (мРНК)	NM_001142861 NM_005585	NM_008542
RefSeq (белок)	NP_005576	NP_032568
Расположение (UCSC)	Chr 15: 66,7 - 66,78 Мб	Chr 9: 63.95 - 64.02 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

СМАД члена семьи 6, также известный как SMAD6, является белком, который в организме человека кодируется SMAD6 геном.

SMAD6 - это белок, который, как следует из названия, является гомологом гена дрозофилы « мать против декапентаплегии ». Он принадлежит к семейству белков SMAD, которые принадлежат к суперсемейству модуляторов TGFβ. Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в передаче сигналов в клетке. Он действует как регулятор активности семейства TGFβ (таких как морфогенетические белки костей ), конкурируя с SMAD4 и предотвращая транскрипцию продуктов гена SMAD4. Известны две изоформы этого белка.

• 1 Номенклатура
• 2 Ассоциации болезней
• 3 взаимодействия
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

Белки SMAD являются гомологами как белка дрозофилы, материнского белка против декапентаплегии (MAD), так и белка SMA C. elegans. Название представляет собой комбинацию двух. Во время исследования дрозофилы было обнаружено, что мутация в гене MAD у матери репрессировала ген decapentaplegic в эмбрионе. Фраза «Матери против» была добавлена ​​в качестве юмористического взлета в адрес организаций, выступающих против различных проблем, например, « Матери против вождения в нетрезвом виде» или MADD; и основан на традиции столь необычных имен в сообществе исследователей генов.

Гетерозиготные повреждающие мутации в SMAD6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромального краниосиностоза, выявленной на сегодняшний день.

Матери против декапентаплегического гомолога 6 взаимодействуют с:

• HOXC8,
• MAP3K7,
• Матери против декапентаплегического гомолога 7,
• PIAS4 и
• Ремешок.

• Massagué J (1998). «Передача сигнала TGF-бета». Анну. Rev. Biochem. 67: 753–91. DOI : 10.1146 / annurev.biochem.67.1.753. PMID   9759503.
• Verschueren K, Huylebroeck D (2000). «Замечательная универсальность белков Smad в ядре клеток, активированных трансформирующим фактором роста бета». Цитокина фактора роста Rev. 10 (3–4): 187–99. DOI : 10.1016 / S1359-6101 (99) 00012-X. PMID   10647776.
• Врана Дж. Л., Аттисано Л. (2000). «Путь Смада». Цитокина фактора роста Rev. 11 (1–2): 5–13. DOI : 10.1016 / S1359-6101 (99) 00024-6. PMID   10708948.
• Миязоно К. (2000). «Передача сигналов TGF-бета белками Smad». Цитокина фактора роста Rev. 11 (1–2): 15–22. DOI : 10.1016 / S1359-6101 (99) 00025-8. PMID   10708949.
• Риггинс Г.Дж., Тиагалингам С., Розенблюм Э., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинзлер К.В., Фогельштейн Б. (1996). «Безумные гены у человека». Nat. Genet. 13 (3): 347–9. DOI : 10.1038 / ng0796-347. PMID   8673135. S2CID   10124489.
• Топпер Дж. Н., Цай Дж., Цю Й., Андерсон К. Р., Сюй Ю. Ю., Дидс Дж. Д., Фили Р., Гимено С. Дж., Вульф Е. А., Тайбер О., Мэйс Г. Г., Сэмпсон Б. А., Шон Ф. Дж., Джимброн М. А., Фалб Д. (1997). «Сосудистые MAD: два новых MAD-родственных гена, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 94 (17): 9314–9. Bibcode : 1997PNAS... 94.9314T. DOI : 10.1073 / pnas.94.17.9314. PMC   23174. PMID   9256479.
• Hata A, Lagna G, Massagué J, Hemmati-Brivanlou A (1998). «Smad6 ингибирует передачу сигналов BMP / Smad1, специфически конкурируя с опухолевым супрессором Smad4». Genes Dev. 12 (2): 186–97. DOI : 10,1101 / gad.12.2.186. PMC   316444. PMID   9436979.
• Афрахте М., Морен А., Джоссан С., Ито С., Сампат К., Вестермарк Б., Хелдин С.Х., Хелдин Н.Э., тен Дийке П. (1998). «Индукция ингибирующей мРНК Smad6 и Smad7 членами семейства TGF-бета». Biochem. Биофиз. Res. Commun. 249 (2): 505–11. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.9170. PMID   9712726.
• Галвин К.М., Донован М.Дж., Линч Калифорния, Мейер Р.И., Пол Р.Дж., Лоренц Дж. Н., Фэйрчайлд-Хантресс В., Диксон К.Л., Данмор Дж. Х., Джимброне М.А., Фалб Д., Хусар Д. (2000). «Роль smad6 в развитии и гомеостазе сердечно-сосудистой системы». Nat. Genet. 24 (2): 171–4. DOI : 10.1038 / 72835. PMID   10655064. S2CID   24365746.
• Бай С., Ши X, Ян X, Цао X (2000). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. DOI : 10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID   10722652.
• Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х, Накашима К., Тага Т (2000). «BMP2-индуцированный апоптоз опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который негативно регулируется Smad6». J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. DOI : 10.1074 / jbc.M908622199. PMID   10748100.
• Датта П.К., Моисей Х.Л. (2000). «STRAP и Smad7 действуют синергетически в подавлении передачи сигналов трансформирующего фактора роста β». Мол. Клетка. Биол. 20 (9): 3157–67. DOI : 10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC   85610. PMID   10757800.
• Эбисава Т., Фукути М., Мураками Г., Чиба Т., Танака К., Имамура Т., Миядзоно К. (2001). «Smurf1 взаимодействует с рецептором трансформирующего фактора роста-бета типа I через Smad7 и вызывает деградацию рецептора». J. Biol. Chem. 276 (16): 12477–80. DOI : 10.1074 / jbc.C100008200. PMID   11278251.
• Ито Ф, Асао Х, Сугамура К., Хелдин Ч., тен Диджке П., Ито С. (2001). «Содействие передаче сигналов костного морфогенетического белка посредством отрицательной регуляции ингибирующих Smads». EMBO J. 20 (15): 4132–42. DOI : 10.1093 / emboj / 20.15.4132. PMC   149146. PMID   11483516.
• Янагисава М., Накашима К., Такеда К., Очиай В., Такидзава Т., Уэно М., Такидзава М., Сибуя Х., Тага Т. (2002). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Гены Клетки. 6 (12): 1091–9. DOI : 10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID   11737269. S2CID   25476125.
• Шиффер М., Шиффер Л.Е., Гупта А., Шоу А.С., Робертс И.С., Мундель П., Бёттингер Е.П. (2003). «Тормозные smads и передача сигналов tgf-Beta в клубочковых клетках». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (11): 2657–66. DOI : 10,1097 / 01.ASN.0000033276.06451.50. PMID   12397035.