MYO15A

MYO15A
Идентификаторы
Псевдонимы	MYO15A, DFNB3, MYO15, миозин XVA
Внешние идентификаторы	OMIM : 602666 MGI : 1261811 HomoloGene : 56504 GeneCards : MYO15A
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 17 (человек) Группа 17p11.2 Начинать 18 108 706 б.п. Конец 18 179 802 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 11 (мышь) Группа 11 B2 | 11 37,81 см Начинать 60 469 339 п.н. Конец 60 528 369 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • нуклеотид связывания • актина связывания • цитоскелета двигательная активность • связывание АТФ • кальмодулин связывания Сотовый компонент • цитоплазма • пучок стереоцилий • проекция клетки • внеклеточная экзосома • цитоскелет • комплекс миозина • стереоцилия Биологический процесс • сенсорное восприятие звука • морфогенез внутреннего уха • двигательное поведение Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51168	17910
Ансамбль	ENSG00000091536	ENSMUSG00000042678
UniProt	Q9UKN7	Q9QZZ4
RefSeq (мРНК)	NM_016239	NM_001103171 NM_010862 NM_182698
RefSeq (белок)	NP_057323	NP_001096641 NP_034992 NP_874357
Расположение (UCSC)	Chr 17: 18.11 - 18.18 Мб	Chr 11: 60,47 - 60,53 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-XV представляет собой белок, который у человека кодируется MYO15A гена.

• 1 Джин
• 2 Функция
• 3 Клиническое значение
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

Сквозной транскрипт, содержащий вышестоящий ген, и этот ген были идентифицированы, но не предполагается, что они кодируют слитый белок. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но их полноразмерные последовательности не определены.

Этот ген кодирует нетрадиционный миозин. Этот белок отличается от других миозинов тем, что он имеет длинное N-концевое удлинение, предшествующее консервативному двигательному домену. Исследования на мышах показывают, что этот белок необходим для организации актина в волосковых клетках улитки.

Мутации в этом гене связаны с глубокой врожденной нейросенсорной несиндромальной глухотой. Этот ген расположен в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17.

• Kalay E, Uzumcu A, Krieger E, et al. (2007). «Мутации MYO15A (DFNB3) в турецких семьях с потерей слуха и функциональное моделирование новой мутации моторного домена». Являюсь. J. Med. Genet.. 143 (20): 2382–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31937. PMID   17853461. S2CID   26797020.
• Нал Н., Ахмед З.М., Эркал Э. и др. (2007). «Мутационный спектр MYO15A: для слуха необходимо большое N-концевое расширение миозина XVA». Гм. Мутат. 28 (10): 1014–9. DOI : 10.1002 / humu.20556. PMID   17546645. S2CID   27597330.
• La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). «Локализация миозина XVA в эндокринных опухолях кишечника и поджелудочной железы». Endocr. Патол. 13 (1): 29–37. DOI : 10.1385 / EP: 13: 1: 29. PMID   12114748. S2CID   20356974.
• Би В., Ян Дж., Станкевич П. и др. (2002). «Гены в уточненном интервале критической делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенической области мыши». Genome Res. 12 (5): 713–28. DOI : 10.1101 / gr.73702. PMC   186594. PMID   11997338.
• Либурд Н., Гош М., Риазуддин С. и др. (2001). «Новые мутации MYO15A, связанные с глубокой глухотой в родственных семьях и умеренно тяжелой потерей слуха у пациента с синдромом Смита-Магениса». Гм. Genet. 109 (5): 535–41. DOI : 10.1007 / s004390100604. PMID   11735029. S2CID   20812371.
• Ллойд Р.В., Видал С., Джин Л. и др. (2001). «Экспрессия миозина XVA в гипофизе и других нейроэндокринных тканях и опухолях». Являюсь. J. Pathol. 159 (4): 1375–82. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 62524-2. PMC   1850513. PMID   11583965.
• Андерсон Д.В., Пробст Ф.Дж., Белянцева И.А. и др. (2000). «Двигательные и хвостовые области миозина XV имеют решающее значение для нормальной структуры и функции слуховых и вестибулярных волосковых клеток». Гм. Мол. Genet. 9 (12): 1729–38. DOI : 10,1093 / hmg / 9.12.1729. PMID   10915760.
• Лян Ю., Ван А., Белянцева И. А. и др. (2000). «Характеристика нетрадиционных генов миозина XV человека и мыши, ответственных за наследственную глухоту DFNB3 и шейкер 2». Геномика. 61 (3): 243–58. DOI : 10.1006 / geno.1999.5976. PMID   10552926.
• Friedman TB, Liang Y, Weber JL, et al. (1995). «Ген врожденной рецессивной глухоты DFNB3 отображается в перицентромерной области 17 хромосомы». Nat. Genet. 9 (1): 86–91. DOI : 10.1038 / ng0195-86. PMID   7704031. S2CID   33397422.

• v
• т
• е