Митохондрии кодированного тРНК лейцина 1 (УУА / G), также известный как МТ-TL1 является передача РНК, которые в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TL1 гена.
СОДЕРЖАНИЕ
- 1 Структура
- 2 Функция
- 3 Клиническое значение
- 3.1 Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту
- 3.2 Дефицит Комплекса I
- 4 См. Также
- 5 ссылки
- 6 Внешние ссылки
- 7 Дальнейшее чтение
Состав
МТ-TL1 ген расположен на р руку в митохондриальной ДНК в положении 12, и она охватывает 75 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.
Функция
MT-TL1 представляет собой небольшую РНК из 75 нуклеотидов (позиция 3230–3304 на карте митохондрий человека), которая переносит лейцин аминокислоты в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.
Клиническое значение
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, похожие на инсульт
Мутации в MT-TL1 могут привести к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ними нарушениям. Это связано с митохондриальной энцефаломиопатией, лактоацидозом и приступами, подобными инсульту ( MELAS ). MELAS - это редкое митохондриальное заболевание, поражающее многие части тела, особенно нервную систему и мозг. Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли, мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха, эпизоды инсульта с потерей сознания, судороги и другие проблемы, влияющие на нервную систему. Распространенная мутация - A3243G. Предполагается, что эта мутация связана с несколькими другими митохондриальными заболеваниями, включая сахарный диабет и глухоту. Сахарный диабет и глухота характеризуются диабетом в сочетании с потерей слуха, особенно высоких частот. Дополнительные симптомы включают мышечную слабость ( миопатию ) и различные проблемы с глазами, сердцем или почками пациента.
Дефицит комплекса I
Мутации MT-TP могут привести к дефициту комплекса I митохондриальной дыхательной цепи, что может вызвать широкий спектр признаков и симптомов, влияющих на многие органы и системы организма, особенно нервную систему, сердце и мышцы, используемые для движения ( скелетные мышцы ). Эти признаки и симптомы могут появиться в любое время от рождения до взрослого возраста. Фенотипы состояния включают энцефалопатию, эпилепсию, дистонию, гипотонию, миалгию, непереносимость физических упражнений и многое другое. Мутация 3302Agt; G была обнаружена у пациента с дефицитом.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
дальнейшее чтение
- Ярхэм Дж. У., Блейкли Е. Л., Олстон К. Л., Робертс М. Е., Илинг Дж., Пал П., Тернбулл Д. М., МакФарланд Р., Тейлор Р. В. (февраль 2013 г.). «Мутация m.3291Tgt; C мт-тРНК (Leu (UUR)) определенно патогенна и вызывает мультисистемную митохондриальную болезнь». Журнал неврологических наук. 325 (1–2): 165–9. DOI : 10.1016 / j.jns.2012.12.003. PMC 3560033. PMID 23273904.
- Ballhausen D, Guerry F, Hahn D, Schaller A, Nuoffer JM, Bonafé L, Jeannet PY, Jacquemont S (декабрь 2010 г.). «Мутация митохондриальной тРНК (Leu (UUR)) m.3302Agt; G, проявляющаяся как тяжелая миопатия с началом в детстве: определение порога с помощью исследования сегрегации». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 33 Дополнение 3: S219-26. DOI : 10.1007 / s10545-010-9098-2. PMID 20458543. S2CID 24006011.
- Блейкли Э.Л., де Сильва Р., Кинг А., Шварцер В., Харроуэр Т., Давидек Г., Тернбулл Д.М., Тейлор Р.В. (май 2005 г.). «Синдром перекрытия LHON / MELAS, связанный с мутацией митохондриального гена MTND1». Европейский журнал генетики человека. 13 (5): 623–7. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201363. PMID 15657614.
- Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, Blok RB, Kirby DM, Seller KL, Dahl HH, Thorburn DR (январь 1997 г.). «Митохондриальная миопатия с мутацией тРНК (Leu (UUR)) и дефицитом комплекса I, реагирующим на рибофлавин». Журнал педиатрии. 130 (1): 138–45. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (97) 70323-8. PMID 9003864.
- Houshmand M, Larsson NG, Oldfors A, Tulinius M, Holme E (март 1996). «Смертельная митохондриальная миопатия, лактоацидоз и дефицит комплекса I, связанный с гетероплазматической мутацией A -gt; G в положении 3251 в митохондриальной tRNALeu (UUR) gne». Генетика человека. 97 (3): 269–73. DOI : 10.1007 / BF02185750. PMID 8786060. S2CID 6688307.
- Сузуки Ю., Нисимаки К., Танияма М., Мурамацу Т., Ацуми Ю., Мацуока К., Охта С. (март 2004 г.). «Липома и офтальмоплегия при митохондриальном диабете, связанном с небольшим уровнем гетероплазмии мутации 3243 тРНК (Leu (UUR))». Исследования диабета и клиническая практика. 63 (3): 225–9. DOI : 10.1016 / j.diabres.2003.10.024. PMID 14757294.
- Хуан С.К., Чу С.К., Пан С.Ю., Вэй Ю.Х. (февраль 1999 г.). «Тканевый мозаицизм в биопсиях скелетных мышц и икроножного нерва при синдроме MELAS». Acta Neurologica Scandinavica. 99 (2): 125–9. DOI : 10.1111 / j.1600-0404.1999.tb00670.x. PMID 10071173. S2CID 12099444.
- Иванага Р., Кога Й, Арамаки С., Като С., Като Х. (февраль 2001 г.). «Внутри- и / или внутриорганическое распределение митохондриальной мутации C3303T или A3243G при митохондриальной цитопатии». Acta Neuropathologica. 101 (2): 179–84. DOI : 10.1007 / s004010000266. PMID 11271374. S2CID 1970758.
- Нишигаки Ю., Тадессе С., Бонилла Е., Шунгу Д., Херш С., Китс Б.Дж., Берлин К.И., Голдберг М.Ф., Фокли Дж., ДиМауро С., Хирано М. (май 2003 г.). «Новая мутация митохондриальной тРНК (Leu (UUR)) у пациента с признаками MERRF и синдрома Кернса-Сейра». Нервно-мышечные расстройства. 13 (4): 334–40. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00283-3. PMID 12868503. S2CID 53265571.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
