MT-TH

Митохондрии кодируются тРНК гистидина, также известный как МТ-TH, является передача РНК, которая, в организме человека, кодируется митохондриальной МТ-TH гена.

• 1 Структура
• 2 Функция
• 3 Клиническое значение
  • 3.1 Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту (MELAS)
  • 3.2 Синдром перекрытия MERRF / MELAS
  • 3.3 Кардиомиопатия
  • 3.4 Глухота, несиндромная нейросенсорная, митохондриальная
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

МТ-TH ген расположен на р руку в митохондриальной ДНК в положении 12, и она охватывает 69 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.

MT-TH представляет собой небольшую РНК- переносчик из 69 нуклеотидов (позиция 12138-12206 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту гистидин на растущий полипептид в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.

Мутации в MT-TH могут привести к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ними нарушениям. MT-TH ассоциирован с митохондриальной энцефаломиопатией, лактоацидозом и эпизодами инсульта (MELAS), кардиомиопатией и синдромом перекрытия MELAS / MERRF.

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, похожие на инсульт (MELAS)

Было обнаружено, что у небольшого числа людей с симптомами митохондриальной энцефаломиопатии, лактоацидоза и эпизодов, подобных инсульту (MELAS), есть мутации в гене MT-TH. MELAS - это редкое митохондриальное заболевание, поражающее многие части тела, особенно нервную систему и мозг. Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли, мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха, эпизоды инсульта с потерей сознания, судороги и другие проблемы, влияющие на нервную систему.

Синдром перекрытия MERRF / MELAS

Синдром MELAS также может сопровождаться другим митохондриальным заболеванием, называемым миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами, также известным как синдром MERRF. Помимо симптомов синдрома MELAS, дополнительные признаки и симптомы могут включать мышечные подергивания ( миоклонус ), трудности с координацией движений ( атаксия ) и аномальные мышечные клетки, известные как рваные красные волокна. Комбинация MERRF и MELAS называется синдромом перекрытия MERRF / MELAS, который вызывается мутациями в гене MT-TH. Неизвестно, как такие мутации изменяют функцию производства энергии митохондриями и приводят к появлению симптомов таких синдромов. Было обнаружено, что специфическая мутация 12147Ggt; A в гене MT-TH приводит к синдрому перекрытия MERRF / MELAS. У пациента с мутацией наблюдались симптомы мигренозной головной боли и рвоты, левый гемипарез, латеральная гомонимная гемианопсия и другие симптомы, соответствующие синдрому перекрытия MERRF / MELAS. Пациент сначала проявил симптомы MELAS, затем перерос в синдром перекрытия.

Кардиомиопатия

Мутации в гене MT-TH могут также вызывать кардиомиопатию, заболевание сердца, характеризующееся утолщением сердца, обычно в межжелудочковой перегородке, что приводит к ослаблению сердечной мышцы, которая не может эффективно перекачивать кровь. Было обнаружено, что пациенты с мутациями в гене MT-TH проявляют симптомы кардиомиопатии без других общих признаков митохондриальных заболеваний, таких как неврологические аномалии. Непонятно, почему такие мутации приводят к симптомам изолированной кардиомиопатии. Специфическая мутация 12192Ggt; A в гене MT-TH была обнаружена у нескольких пациентов с этим заболеванием. у пациентов наблюдались симптомы кардиомиопатии в различных формах.

Глухота, Несиндромная нейросенсорная, Митохондриальная

Глухота также была связана с мутациями в гене MT-TH. Гетероплазматические переходы 12201Tgt; C в MT-TH были обнаружены в семье, проявляющей симптомы несиндромной нейросенсорной глухоты, различающиеся по времени начала и степени тяжести.

• Мелоне М.А., Тесса А., Петрини С., Лус Дж., Сампаоло С., ди Феде Дж., Санторелли ФМ, Котруфо Р. (февраль 2004 г.). «Выявление новой мутации митохондриальной ДНК (G12147A) в фенотипе MELAS / MERFF». Архив неврологии. 61 (2): 269–72. DOI : 10,1001 / archneur.61.2.269. PMID   14967777.
• Calvaruso MA, Willemsen MA, Rodenburg RJ, van den Brand M, Smeitink JA, Nijtmans L (сентябрь 2011 г.). «Новая мутация митохондриальной тРНК HIS в семье с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS)». Митохондрия. 11 (5): 778–82. DOI : 10.1016 / j.mito.2011.06.004. PMID   21704194.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.