Войти
| Гемофилия B | |
|---|---|
 | |
| Это состояние передается по наследству от X -связанный рецессивный способ. | |
| Специальность | Гематология |
| Симптомы | Легкие синяки |
| Причины | Дефицит фактора IX |
| Метод диагностики | Кровотечение баллы, анализы фактора свертывания крови |
| Лечение | Концентрат фактора IX |
Гемофилия B - это нарушение свертывания крови, вызывающее легкие синяки и кровотечения из-за наследственной мутации гена фактора IX, что приводит к дефициту фактора IX. Это менее распространено, чем дефицит фактора VIII (гемофилия A ).
Гемофилия B была впервые признана отдельной болезнью в 1952 году. Она также известна под эпонимом рождественской болезни, названной в честь Стивена Кристмас, первый пациент, у которого описана гемофилия B. Кроме того, первый отчет о его выявлении был опубликован в рождественском выпуске British Medical Journal.
Симптомы включают легкие синяки, кровотечение из мочевыводящих путей (гематурия ), носовые кровотечения (носовое кровотечение ) и кровотечение в суставы (гемартроз ).
Пациенты с нарушениями свертываемости крови демонстрируют более высокую частоту заболеваний пародонта, поскольку а также кариес зубов, связанный со страхом кровотечения, что приводит к несоблюдению гигиены полости рта и ухода за полостью рта. Наиболее ярким оральным проявлением легкой гемофилии B будет кровотечение из десен во время отслаивания молочных зубов или длительное кровотечение после инвазивной процедуры / удаления зуба; При тяжелой форме гемофилии может наблюдаться спонтанное кровотечение из тканей ротовой полости (например, мягкого неба, языка, слизистой оболочки щек), губ и десен с экхимозами. В редких случаях может наблюдаться гемартроз (кровотечение в суставную щель) височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС).
Пациенты с гемофилией будут испытывать множество эпизодов оральных кровотечений в течение своей жизни. В среднем 29,1 кровотечений в год являются достаточно серьезными, чтобы потребовать замены фактора у пациентов с дефицитом F VIII, 90% которых затрагивают оральные структуры. Дети с тяжелой гемофилией имеют значительно более низкую распространенность кариеса и более низкие показатели образования налета по сравнению с подобранными здоровыми людьми из контрольной группы.
Х-хромосома Ген фактора IX расположен на Х-хромосоме (Xq27.1-q27.2). Это Х-сцепленный рецессивный признак, который объясняет, почему мужчины страдают в большем количестве.
В 1990 году Джордж Браунли и Мерлин Кроссли показали, что два набора генетических мутаций препятствуют прикреплению двух ключевых белков к ДНК людей с редкой и необычной формой гемофилии B - гемофилией B. Лейден - где пациенты испытывают эпизоды обильного кровотечения в детстве, но не имеют проблем с кровотечением после полового созревания. Отсутствие прикрепления белка к ДНК приводило к отключению гена, продуцирующего фактор свертывания крови IX, что предотвращает чрезмерное кровотечение..
.
Коагуляция (FIX слева) Фактор IX его дефицит приводит к повышенной склонности к кровотечению, которое может быть спонтанным или в ответ на легкую травму.
Дефицит фактора IX может вызвать вмешательство в каскад коагуляции, тем самым вызывая спонтанное кровотечение, когда есть это травма. Фактор IX при активации активирует фактор X, который способствует преобразованию фибриногена в фибрин.
Фактор IX становится активным в конечном итоге при коагуляции кофактором фактор VIII (в частности, IXa). Тромбоциты обеспечивают сайт связывания для обоих кофакторов. Этот комплекс (в пути коагуляции) в конечном итоге активирует фактор X.
Диагноз гемофилии B может быть поставлен с помощью следующих тестов / методов:
Дифференциальный диагноз для этого наследственного состояния следующий: гемофилия A, дефицит фактора XI, болезнь фон Виллебранда, фибриноген расстройства и синдром Бернара – Сулье
Лечение назначают периодически, когда наблюдается значительное кровотечение. Он включает внутривенное вливание фактора IX и / или переливание крови. НПВП следует избегать после постановки диагноза, поскольку они могут обострить эпизод кровотечения. Любая хирургическая процедура должна проводиться с сопутствующей транексамовой кислотой.
Хирургическое лечение, включая простое удаление зубов, должно быть спланировано так, чтобы минимизировать риск кровотечения, чрезмерных синяков или образования гематом. Мягкие вакуумные шины можно использовать для обеспечения местной защиты после удаления зуба или длительного кровотечения после удаления.
Фактор IX В 1950-х и 1960-х годах с появлением новых технологий и постепенным развитием В медицине ученые-фармацевты нашли способ взять фактор IX из свежезамороженной плазмы (СЗП) и дать его больным гемофилией B. Хотя они нашли способ лечения болезни, СЗП содержала только небольшое количество фактора IX, требующее больших количеств СЗП для лечения фактического эпизода кровотечения, в результате чего человеку потребовалась госпитализация. К середине 1960-х ученые нашли способ получить большее количество фактора IX из СЗП. К концу 1960-х годов ученые-фармацевты нашли методы отделения фактора IX от плазмы, что позволило получить аккуратно упакованные флаконы с концентратами фактора IX. С ростом концентрации фактора IX людям стало легче лечиться дома. Хотя эти достижения в медицине оказали значительное положительное влияние на лечение гемофилии, с этим было связано много осложнений. К началу 1980-х годов ученые обнаружили, что созданные ими лекарства переносили передаваемые через кровь вирусы, такие как гепатит и ВИЧ, вирус, вызывающий СПИД.. С появлением этих смертоносных вирусов ученым пришлось найти улучшенные методы скрининга продуктов крови, которые они получали от доноров. В 1982 году ученые совершили прорыв в медицине и смогли клонировать ген фактора IX . Эта новая разработка снизила риск заражения множеством вирусов. Хотя новый фактор был создан, он был недоступен для пациентов с гемофилией B до 1997 года.
В 2009 году анализ генетических маркеров показал, что гемофилия B была заболеванием крови, поражающим многих. Европейские королевские семьи Великобритании, Германии, России и Испании: так называемая «королевская болезнь».
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
