| RefSeq (белок) | Альфа-актинин 2представляет собой белок , который у человека кодируется геном ACTN2 . Этот ген кодирует изоформу альфа-актинина, которая экспрессируется как в скелетных, так и в сердечных мышцах и выполняет функцию закрепления тонких нитей миофибриллярного актина и тайтина на Z-дисках. Содержание - 1 Структура
- 2 Функция
- 3 Клиническая значимость
- 4 Ссылки
- 5 Дополнительная литература
- 6 Внешние ссылки
Структура Альфа-актинин 2 представляет собой белок 103,8 кДа, состоящий из 894 аминокислот. кислоты. Каждая молекула имеет форму палочки (длина 35 нм) и гомодимеризуется антипараллельным образом. Каждый мономер имеет N-концевую актин-связывающую область, состоящую из двух доменов гомологии кальпонина, двух C-концевых доменов EF hand и четырех тандемных спектриноподобных повторы образуют стержневой домен в центральной части молекулы. Недавно была обнаружена кристаллическая структура человеческого альфа-актинина 2 с высоким разрешением при 3,5 Å. Альфа актинины принадлежат к суперсемейству гена спектрин, которое представляет собой разнообразную группу актин-связывающих белков цитоскелета, включая спектрин, дистрофин, утрофин и фимбрин. Изоформы скелетных, сердечных и гладких мышц локализуются на Z-диске и аналогичных плотных телах, где они помогают закрепить миофибриллярные актиновые филаменты. Было показано, что альфа-актинин 2 взаимодействует с KCNA5, DLG1, DISC1, MYOZ1, GRIN2B, ADAM12, ACTN3, MYPN, PDLIM3, PKN, MYOT, TTN, NMDAR, SYNPO2, LDB3 и FATZ. Функция Основная функция альфа-актинина 2 заключается в сшивании молекул нитевидного актина и молекул тайтина с соседних саркомеров на Z-дисках, функция, которая модулируется фосфолипидами. Из исследований Hampton et al. что это сшивание может принимать различные формы с предпочтением углов 60 ° и 120 °. Альфа-актинин 2 также действует в стыковке сигнальных молекул на Z-дисках, и дополнительные исследования также выявили участие альфа-актинина 2 в связывании сердечных ионных каналов, в частности Kv1,5. 104> Клиническая значимость Мутации в ACTN2 связаны с гипертрофической кардиомиопатией, а также дилатационной кардиомиопатией и эндокардиальным фиброэластозом. Разнообразные функции альфа-актинина 2 отражены в разнообразных клинических проявлениях пациентов, несущих мутации ACTN2. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-08 22:00:57
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
|
|---|
