ACTA2

редактировать
ACTA2
Идентификаторы
Псевдонимы ACTA2, AAT6, ACTSA, MYMY5, актин, альфа 2, гладкие мышцы , аорта, актин альфа 2, гладкие мышцы
Внешние идентификаторыOMIM: 102620 MGI: 87909 HomoloGene: 133938 Генные карты: ACTA2
Местоположение гена (человек)
Chr. Хромосома 10 (человек)
Полоса 10q23.31Начало88,935,074 bp
Конец88,991,339 bp
Экспрессия РНК шаблон
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

59

11475

Ensembl

ENSG00000107796

ENSMUSG00000035783

UniProt

P62736

P62737

RefSeq (мРНК)

NM_001141945
NM_001613
NM_001320855>RefSeq (белок)

NP_001135417
NP_001307784
NP_001604

NP_031418

Местоположение (UCSC)Chr 10: 88,94 - 88,99 Мб Chr 19: 34,24 - 34,26 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ACTA2(актин альфа 2) - это актин белок с несколькими псевдонимами, включая альфа-актин, альфа-актин- 2,гладких мышц аортыили альфа-актин гладких мышц(α-SMA, SMactin, альфа-SM-актин, ASMA). Актины представляют собой семейство из глобулярных многофункциональных белков, которые образуют микрофиламенты. ACTA2 является одной из 6 различных изоформ актина и участвует в сократительном аппарате гладких мышц. ACTA2 (как и все актины) чрезвычайно высококонсервативен и обнаружен почти у всех млекопитающих.

У человека ACTA2 кодируется геном ACTA2 , расположенным на 10q22-q24. Мутации в этом гене вызывают различные сосудистые заболевания, такие как заболевание грудной аорты, ишемическая болезнь сердца, инсульт, болезнь Моямоя и мультисистемная гладкая болезнь. синдром мышечной дисфункции.

ACTA2 (обычно называемый альфа-актином гладких мышц или α-SMA) часто используется в качестве маркера миофибробластов образования.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки


Последняя правка сделана 2021-06-07 19:30:28
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru