Войти
| Болезнь Моямоя | |
|---|---|
 | |
| Т1-взвешенное МРТ-изображение болезни моямоя. Пустота потока в базальных ганглиях указана стрелкой. | |
| Специальность | Нейрохирургия |
Болезнь Моямоя - это заболевание, при котором сужаются определенные артерии головного мозга. Кровоток блокируется сужением и сгустками крови ( тромбоз ). Коллатеральное кровообращение развивается вокруг заблокированных сосудов, чтобы компенсировать закупорки, но коллатеральные сосуды маленькие, слабые и склонны к кровоточащим, аневризмам и тромбозу. При обычной ангиографии эти коллатеральные сосуды выглядят как « клубы дыма» ( на японском языке они называются «も や も や ( моямоя)»).
Когда моямоя диагностируется сама по себе, без каких-либо сопутствующих корреляционных условий, она диагностируется как болезнь моямоя. Это также имеет место, когда артериальное сужение и коллатеральное кровообращение двусторонние. Синдром Моямоя представляет собой одностороннее сужение артерии или возникает, когда также присутствует одно из нескольких указанных состояний. Это также можно рассматривать как то, что моямоя вторична по отношению к первичному состоянию. В основном происходит окклюзия дистального отдела внутренней сонной артерии. На ангиографии виден «клуб дыма», и предпочтительным методом лечения является хирургическое шунтирование.
Пациенты обычно имеют ТИА, ишемический / геморрагический инсульт или судороги. Распределение по возрасту является бимодальным: молодой подростковый возраст или средний возраст 40 лет.
Около 10% случаев болезни моямоя являются семейными, а некоторые случаи являются результатом определенных генетических мутаций. Восприимчивость к болезни моя - моя 2 (MYMY2; 607151) вызывается изменением RNF213 гена (613768) на длинном плече хромосомы 17 (17q25). Болезнь-5 мойа - мойо (MYMY5; 614042) обусловлена мутацией в ACTA2 гене (102620) на длинном плече хромосомы 10 (10q23.3); и болезнь-моя - моя 6 с ахалазией (MYMY6; 615750) обусловлена мутацией в GUCY1A3 гене (139396) на длинном плече хромосомы 4 (4q32). Локусы заболевания были сопоставлены с коротким плечом хромосомы 3 (MYMY1) и длинным плечом хромосомы 8 (8q23) (MYMY3; 608796). См. Также MYMY4 (300845), Х-сцепленное рецессивное синдромное расстройство, характеризующееся болезнью моямоя, низким ростом, гипергонадотропным гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом, и связанное с q25.3 на хромосоме 17.
В Японии общая заболеваемость выше (0,35 на 100 000). В Северной Америке чаще всего страдают женщины третьего или четвертого десятилетия жизни, но это состояние также может возникать в младенчестве или детстве. Эти женщины часто испытывают преходящие ишемические атаки (ТИА), кровоизлияние в мозг или могут вообще не испытывать никаких симптомов. У них более высокий риск повторного инсульта и может быть определенная основная патофизиология по сравнению с пациентами из Японии.
Болезнь Моямоя может быть как врожденной, так и приобретенной. У пациентов с синдромом Дауна, серповидно-клеточной анемией, нейрофиброматозом 1 типа, врожденным пороком сердца, фибромускулярной дисплазией, резистентностью к активированному протеину С или травмой головы могут развиться мальформации моямоя. Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин, хотя около трети из них - мужчины.
Болезнь моямоя, японское миметическое слово, получила свое характерное название из-за появления дыма на соответствующих ангиографах, возникающего в результате спутывания крошечных сосудов в ответ на стеноз. Это заставляет кровь вытекать из артерий, вызывая давление на мозг и последующие головные боли. За последние шесть десятилетий с тех пор, как это заболевание было впервые описано, патогенез болезни моямоя оставался неуловимым, хотя был задействован ген белка безымянного пальца 213 (RNF213). В сентябре 2021 года южноиндийский исследователь предложил новаторскую теорию патогенеза мойямоя. Придумал «механобиологическую теорию», заболевание имеет многофакторный патогенез. Авторы дают наглядное объяснение возникновения феномена моямоя при идиопатическом и синдромальном вариантах заболевания.
Как только оно начинается, окклюзия сосудов имеет тенденцию продолжаться, несмотря на любые известные медицинские методы лечения. У некоторых людей это приводит к преходящим ишемическим атакам или повторным инсультам с тяжелыми функциональными нарушениями или даже к смерти. В других случаях закупорка может не вызывать никаких симптомов.
Заболевание вызывает сужения преимущественно внутренней сонной артерии и часто распространяется на средние и передние мозговые артерии, ветви внутренней сонной артерии внутри черепа. Когда внутренняя сонная артерия полностью блокируется, тонкое коллатеральное кровообращение, которое она снабжает, уничтожается. Пациенты часто выживают за счет коллатерального кровообращения от задней (задней) виллизиева круга, отходящего от базилярной артерии.
Артериальные сужения при болезни моямоя не похожи на сужения при атеросклерозе. При атеросклерозе стенки артерий повреждаются, что приводит к отложению жировых и иммунных клеток и, в конечном итоге, к накоплению иммунных клеток, нагруженных жиром. У мойамоя внутренний слой сонной артерии разрастается в просвете артерии. Артерия также наполняется сгустками крови, которые могут вызвать инсульт.
Болезнь Моямоя обычно поражает взрослых в третьем-четвертом десятилетии жизни. У детей он обычно вызывает инсульты или судороги. У взрослых он обычно вызывает инсульты или кровотечение. Клинические признаки являются инсультами, рецидивирующий транзиторные ишемические атаки (Tias), сенсомоторная паралич (онемение и паралич конечностей), судорога и / или мигрень -как головных болей. Более того, после инсульта может возникнуть вторичное кровотечение. Такое кровотечение, называемое геморрагическим инсультом, также может быть результатом разрыва стенок слабых неоваскулярных сосудов.
Слева: MIP-реконструированная МР-ангиография 11-летней девочки с болезнью моямоя. Справа: здоровый пациент, для сравнения. Церебральная ангиография - золотой стандарт диагностики болезни моямоя и ее прогрессирования. Согласно системе Suzuki, его можно разделить на шесть этапов:
Магнитно-резонансная ангиография (МРА) также полезна при диагностике заболевания с хорошей корреляцией с оценочной системой Suzuki.
Было обнаружено, что пролиферация гладкомышечных клеток в стенках артерий, пораженных моейямойей, является типичным представителем этого заболевания. Исследование шести аутопсий шести пациентов, умерших от болезни моямойя, привело к выводу, что есть доказательства, подтверждающие теорию о том, что существует утолщение или разрастание самого внутреннего слоя сосудов, пораженных моейямойей. Этими сосудами являются ACA (передняя мозговая артерия), MCA (средняя мозговая артерия) и ICA (внутренняя сонная артерия). Окклюзия ВСА приводит к одновременному уменьшению коллатералей «клубами дыма», поскольку они поставляются ВСА.
Часто исследования ядерной медицины, такие как ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография), используются для демонстрации снижения поступления крови и кислорода в области мозга, пораженные болезнью моямоя. Обычная ангиография в большинстве случаев позволяет поставить окончательный диагноз болезни моямоя и должна выполняться до каких-либо хирургических вмешательств.
Даррен Б. Орбах объясняет, как болезнь прогрессирует, а также роль ангиографии в обнаружении прогрессирования мойямойи в коротком видео. В 2019 году писательница и художница Сара Липпетт опубликовала графический роман о своей десятилетней борьбе за диагностику и лечение болезни моямоя под названием A Puff of Smoke (опубликовано совместно с Джонатаном Кейпом ). Книгу хвалила газета The Guardian как «прекрасно написанные воспоминания о тяжелой детской болезни». Это был один из «графических романов года» газеты в 2019 году и графический роман месяца по версии газеты The Observer в ноябре 2019 года.
Смит (2015) провел исследование, в котором изучали конкретные биологические маркеры, которые коррелируют с болезнью моямоя. Некоторые из категорий этих биомаркеров включают фенотипы - состояния, обычно связанные с мойямойей, рентгенографические маркеры для диагностики мойямойи и белки, а также клеточные изменения, которые происходят в случаях мойамоя.
Подобно болезни моямоя, есть состояния, которые тесно связаны с болезнью моямоя. Некоторые из наиболее распространенных заболеваний, которые тесно связаны с болезнью моямоя, включают трисомию 21 ( синдром Дауна ), серповидно-клеточную анемию и нейрофиброматоз типа 1. Существуют также данные, позволяющие идентифицировать синдромы гипертиреоза и врожденной карликовости как два из наиболее слабо связанных синдромов. что коррелирует с возможностью диагностирования болезни моямоя в более позднем возрасте.
Также есть исследования, которые показали, что были идентифицированы определенные радиографические биомаркеры, которые позволяют диагностировать болезнь моямоя. Специфические рентгенологические маркеры теперь считаются приемлемым ключевым компонентом болезни моямоя и были добавлены в Международную классификацию болезней (МКБ). Эти биомаркеры мойямойи представляют собой «стеноз дистальных отделов ВСА до бифуркации включительно, вместе с сегментами проксимальных ПМА и СМА... должны присутствовать расширенные базальные коллатеральные сосуды». Некоторые другие общие результаты, которые не были добавлены в классификацию Индекс пациентов с болезнью моямоя, обнаруженных с помощью рентгенографии, включает очень отчетливые изменения в сосудах головного мозга. Эти изменения включают новообразованные сосуды, призванные компенсировать другое отмеченное изменение, ишемию и цереброваскулярный резерв, обнаруженные на МРТ. Функциональные изменения включают свидетельство ишемии сосудов головного мозга (в частности, ICA, ACA, MCA). Важно также отметить, что радиографические биомаркеры, чтобы быть классифицированными как болезнь моямоя, должны быть двусторонними. Если это не так и результаты односторонние, диагностируется синдром моямоя.
Есть также несколько белковых биомаркеров, которые связаны с диагнозом болезни моямоя. Хотя размер выборки проведенных исследований невелик из-за редкости заболевания, результаты указывают на корреляцию между заболеванием и несколькими конкретными белковыми биомаркерами. Другие исследования подтвердили, что корреляция моямоя и молекулы адгезии 1 (ICAM-1) увеличена по сравнению с аналогами с нормальной сосудистой функцией. Кроме того, был сделан вывод о том, что локализация воспалительных клеток предполагает, что раздражитель воспаления сам по себе может быть ответственным за пролиферацию и окклюзию ВСА, ВСА и СМА, обнаруживаемых у пациентов с болезнью моямоя.
Для предотвращения образования тромбов обычно назначают такие препараты, как антиагреганты (включая аспирин), но обычно рекомендуется хирургическое вмешательство. Поскольку моямоя имеет тенденцию влиять только на внутреннюю сонную артерию и близлежащие участки смежных передней и средней церебральных артерий, хирурги могут направлять другие артерии, такие как внешняя сонная артерия или поверхностная височная артерия, чтобы заменить ее кровообращение. Артерии либо вшиваются непосредственно в мозговой кровоток, либо помещаются на поверхность мозга, чтобы восстановить новое кровообращение через несколько недель.
Для этого состояния разработано много операций, но в настоящее время наиболее предпочтительными являются непрямые процедуры EDAS, EMS, множественные заусенцы и прямая процедура STA-MCA. Комбинированная процедура реваскуляризации, которая включает шунтирование как прямой поверхностной височной артерии (STA), так и обхода средней мозговой артерии (MCA), выполняемая с комбинацией непрямых процедур, считается лечением выбора. Хотя ее эффективность, особенно при геморрагической болезни, остается неопределенной, считается, что процедура снижает гемодинамическую нагрузку на набухшие коллатеральные кровеносные сосуды. В лобных и теменных долях использовались множественные заусенцы с хорошей неоваскуляризацией.
Процедура EDAS (энцефалодуроартериосинангиоз) - это процедура синангиоза, которая требует рассечения артерии черепа на протяжении нескольких сантиметров с последующим созданием небольшого временного отверстия в черепе непосредственно под артерией. Затем артерию подшивают к ветви средней мозговой артерии на поверхности мозга и заменяют кость.
В процедуре EMS (энцефаломиосинангиоз) височная мышца, которая находится в области виска на лбу, рассекается и через отверстие в черепе помещается на поверхность мозга.
В многократных заусенцах отверстия процедуры, несколько небольших отверстия (заусенцы отверстия) расположены в черепе, чтобы обеспечить рост новых сосудов в мозг из головы.
В процедуре STA-MCA артерия скальпа (поверхностная височная артерия или STA) пришивается непосредственно к артерии на поверхности мозга (средней мозговой артерии или MCA). Эту процедуру также часто называют обходным анастомозом EC-IC (внешняя сонная артерия - внутренняя сонная артерия).
Все эти операции имеют общую концепцию «голодного» мозга по крови и кислороду, стремящемуся ухватить и разработать новые и более эффективные средства доставки крови к мозгу и обхода участков блокировки. Модифицированный прямой анастомоз и энцефало-мио-артериосинангиоз играют роль в этом улучшении за счет увеличения церебрального кровотока (CBF) после операции. Выявлена достоверная корреляция между послеоперационным эффектом и этапами предоперационной ангиограммы. Для хирургии крайне важно, чтобы анестезиолог имел опыт ведения детей, получающих лечение от мойямойи, так как тип анестезии, которая им требуется, сильно отличается от стандартной анестезии, которую дети получают практически при любой другой нейрохирургической процедуре.
Естественная история этого расстройства малоизвестна. При использовании прямого обходного анастомоза долгосрочные перспективы для пациентов с леченной мойямойей кажутся хорошими. Хотя может показаться, что симптомы улучшаются почти сразу после прямых операций EDAS, EMS и операций с множественными заусенцами, возможно, потребуется от 6 до 12 месяцев, прежде чем новые сосуды смогут развиться, чтобы обеспечить достаточное кровоснабжение. При прямой операции STA-MCA немедленно увеличивается кровоснабжение.
После серьезного инсульта или кровотечения, даже после лечения, у пациента может остаться необратимая потеря функций, поэтому очень важно вылечить это состояние как можно скорее.
Недавние исследования установили, что как болезнь моямоя, так и артериовенозные свищи (АВФ) выстилки головного мозга, твердой мозговой оболочки, связаны с дуральным ангиогенезом. Эти факторы могут представлять механизм ишемии, способствующий формированию АВФ дуральной оболочки. В Неврологическом институте Барроу зарегистрирован как минимум один случай одновременного развития одностороннего синдрома моямоя и ипсилатеральной дуральной артериовенозной фистулы. В этом случае 44-летний мужчина обратился с жалобами на головную боль, шум в ушах и внутрижелудочковое кровоизлияние, как это видно на компьютерной томографии. Церебральная ангиография показала картину правой моямойи и ипсилатеральную дуральную АВФ, питающуюся ветвями наружной сонной артерии и дренирующуюся в поперечный синус. Это чрезвычайно редкое случайное проявление может иметь более глубокие патогенные последствия.
В исследовании патогенеза болезни Моямоя был сделан прорыв с предложением «механо-биологической теории» патогенеза этой болезни. Исследовательская группа из южной Индии предложила эту объединяющую теорию, основанную на исследованиях вычислительной гидродинамики и продольных данных. Это предложение объединяет патогенез болезни моямоя и синдромов моямоя, описанных в литературе, в рамках единого механизма.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
