Хромосома 4

редактировать
Хромосома 4
Мужской кариотп человека высокого разрешения - Хромосома 4 cropped.png Пара хромосомы 4 человека после G-бэндинга. Один от матери, другой от отца.
Человеческий мужской кариотп высокий разрешение - Хромосома 4.png Пара хромосомы 4. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )190,214,555 п.н.. (GRCh38 )
Количество генов 727 (CCDS )
ТипАутосома
Положение центромеры Субметацентрическое. (50,0 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ensembl Хромосома 4
Entrez Хромосома 4
NCBI Хромосома 4
UCSC Хромосома 4
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000004 (FASTA )
GenBank CM000666 (FASTA )

Хромосома 4 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей две копии этой хромосомы. Хромосома 4 охватывает более 186 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 6 до 6,5 процентов всей ДНК в клетках.

Содержание

  • 1 Геномика
  • 2 Гена
    • 2.1 Количество генов
    • 2.2 Список генов
  • 3 Заболевания и расстройства
  • 4 Цитогенетический диапазон
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература
  • 7 Внешние ссылки

Геномика

длина хромосомы составляет ~ 191 мегабаз. В статье 2012 года на этой хромосоме было идентифицировано 775 генов, кодирующих белок. 211 (27,9%) из этих кодирующих последовательностей не имели экспериментальных доказательств на уровне белка в 2012 году. 271, по-видимому, являются мембранными белками. 54 были классифицированы как белки, связанные с раком.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 4 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома их прогнозы о количестве генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческий белок.

Оценка погенам, кодирующим белок Гены некодирующей РНК Псевдогены ИсточникДата выпуска
CCDS 72708.09.2016
HGNC 7312776332017-05 -12
Ensembl 7469937272017-03-29
UniProt 76528.02.2018
NCBI 7699348192017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов в хромосоме человека 4. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • AASDH : аминоадипат-полуальдегиддегидрогеназа
  • ACVR1 : активин-подобная киназа 2 (ALK-2)
  • ACOX3 : кодирующий фермент пероксисомальный ацил-кофермент A оксидаза 3
  • AGPAT9 : кодирующий фермент глицерин-3-фосфатацилтрансфераза 3, также известная как 1-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 9
  • ANK2 :, нейрональный
  • APBB2 : кодирующий белок Бета-предшественник амилоида A4, белок-связывающий белок семейства B, член 2
  • ART3 : кодирующий фермент Экто-АДФ-рибозилтрансферазу 3
  • ASAHL : кодирует фермент амидазу N-ацилэтаноламин-гидролизующей кислоты
  • FAM198B : кодирует белок Белок ENED
  • ZGRF1 : цинк GRF-тип пальца, содержащий 1
  • CCDC109B : домен спиральной спирали, содержащий 109B
  • фактор комплемента I : фактор комплемента I
  • CRMP1 : белок-медиатор ответа на коллапсин 1, член из семейства CRMP
  • CSN2 : бета-казеин
  • CXCL1 : лиганд 1 хемокина (мотив CXC), scyb1
  • CXCL2 : ch эмокин (мотив CXC) лиганд 2, scyb2
  • CXCL3 : хемокин (мотив CXC) лиганд 3, scyb3
  • CXCL4 : лиганд хемокина (мотив CXC) 4, фактор тромбоцитов-4, PF-4, scyb4
  • CXCL5 : лиганд 5 хемокина (мотив CXC), scyb5
  • CXCL6 : лиганд 6 хемокина (мотив CXC), scyb6
  • CXCL7 : лиганд хемокина (мотив CXC) 7, PPBP, scyb7
  • CXCL8 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 8, интерлейкин 8 (IL-8), scyb8
  • CXCL9 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 9, scyb9
  • CXCL10 : хемокин (мотив CXC) лиганд 10, scyb10
  • CXCL11 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 11, scyb11
  • CXCL13 : хемокин (мотив CXC) лиганд 13, scyb13>CYTL1 : Цитокиноподобный 1
  • DCUN1D4 : Дефектный домен недилирования кулина 1, содержащий 4
  • DHX15 : DEAH-бокс-геликаза 15
  • DKK2 : родственный Диккопфу белок 2
  • DUX4 : считается неактивным, но исследования 2010 года показали ключевую роль в FSHD
  • ELMOD2 : домен, содержащий 2 Элмо
  • EMCN : эндомуцин
  • EVC : Синдром Эллиса ван Кревельда
  • EVC2 : (лимбин )
  • Фактор XI : Мутации вызывают Гемофилию C
  • FAM47E-STBD1 : Считывание FAM47E-STBD1
  • FAM114A1 : семейство со сходством последовательностей 114, член A1
  • FAM149A : семейство со сходством последовательностей 149, член A
  • FAM193A : семейство со сходством последовательностей 193, член A
  • FAM221B : семейство с подобием последовательностей 221, член B
  • FGF2 : фактор роста фибробластов 2 (основной фактор роста фибробластов )
  • FGFR3 : рецептор 3 фактора роста фибробластов (ахондроплазия, танатофорная карликовость, рак мочевого пузыря )
  • FGFRL1 : рецептор 1 фактора роста фибробластов
  • FRG1 : ген 1 области FSHD
  • GUF1 : гомолог GUF1, GTPase
  • : родственник рыжих волос
  • HTT (Хантингтин): белок хантингтин (болезнь Хантингтона )
  • IGJ : линкерный белок для иммуноглобулина альфа и полипептидов mu
  • INTS12 : комплекс интеграторов su группа 12
  • KDR : рецептор домена вставки киназы (фактор роста эндотелия сосудов рецептор 2)
  • KIAA1530 : УФ-стимулированный каркасный белок A
  • LCORL : лиганд зависимый от ядерного рецептора корепрессор, такой как
  • LDB2 : белок 2, связывающий домен LIM
  • LGI2 : богатый лейцином повтор Член 2 семейства LGI
  • LOC100505912 кодирующий белок Неохарактеризованный LOC100505912
  • LSM6 : Sm-подобный белок, связанный с U6 snRNA
  • LYAR : ядрышковый белок, регулирующий рост клеток
  • MAB21L2 : Mab-21-подобный 2
  • Marcksl1 : кодирует белок MARCKS-like 1
  • MAML3 : Mastermind-like 3
  • MFSD7 : кодирует белок Домен суперсемейства главного посредника, содержащий 7
  • MIR1269A : микроРНК 1269a
  • MLF1IP : Центромерный белок U
  • MMAA : метилмалоновая ацидурия () cblA тип
  • MTHFD2L : NAD -зависимый метилентетрагидрофолатдегидрогеназе 2-подобный белок
  • MYL5 : легкая цепь миозина 5
  • NOA1 : enc oding белок ассоциированный с оксидом азота 1
  • NUDT6 : nudix гидролаза 6
  • NUDT9 : nudix гидролаза 9
  • OTUD4 : белок, содержащий домен OTU 4
  • PABPC4L : кодирующий белок Poly (A) -связывающий белок, цитоплазматический 4-подобный
  • PARM1 : Муцин-подобный белок 1, регулируемый андрогеном предстательной железы
  • PHOX2B : коды для гомеодомена фактора транскрипции
  • PI4K2B : фосфатидилинозитол-4-киназа типа 2-бета
  • PKD2 : поликистоз почек 2 (аутосомно-доминантный )
  • PLK4 : серин / треонин-протеинкиназа PLK4
  • PSAPL1 : кодирующий белок Просапозин-подобный 1 (ген / псевдоген)
  • QDPR : хиноид дигидроптеридинредуктаза
  • RBM47 : РНК-связывающий мотив белок 47
  • SDAD1 : гомолог белка SDA1
  • SEC24B : Sec24 гомолог B
  • SEC24D : Sec24 гомолог D
  • SEPT11 : Септин-11
  • SLC9B2 : семейство носителей растворенного вещества 9 член B2
  • SLC10A4 : семейство носителей растворенного вещества 10 член 4
  • SMIM20 : кодирует белок Малый интегральный мембранный белок 20
  • SNCA : синуклеин, альфа ()
  • SPATA5 : белок, связанный со сперматогенезом 5
  • STATH : ген с белковым продуктом
  • TACC3 : трансформирующий белок 3, содержащий кислотную спиральную спираль
  • TENM3 : трансмембранный белок 3 теневрина
  • THAP6 : домен THAP -содержащий белок 6
  • TMPRSS11D : трансмембранная протеаза, серин 11D
  • TNIP2 : белок 2 взаимодействия с TNFAIP3
  • UCHL1 : (убиквитинтиолестераза )
  • UGT8 : UDP гликозилтрансфераза 8
  • UNC5C : рецептор нетрина UNC5C
  • USP38 : кодирование белка Убиквитинспецифическая пептидаза 38
  • USP53 : убиквитинспецифическая пептидаза 53
  • UTP3 : компонент процессома малой субъединицы
  • WFS1 : синдром Вольфрама 1 ()
  • ZNF621 : кодирующий белок белок цинкового пальца 621

Заболевания и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 4:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндов 4-й хромосомы человека Идеограмма G-бэндингов 4-й хромосомы человека с разрешением 850 бит / с. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). паттерны G-бэндинга человеческой хромосомы 4 в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса.
G-полос человека хромосома 4 с разрешением 850 бит / с
Chr.ArmBandISCN. startISCN. stopBasepair. startBasepair. stopStainDensity
4p16,3022014500000гнег
4p16,22203894,500,0016,000,000gpos25
4p16,13897796,000,00111,300,000gneg
4p15,33779106611,300,00115,000,000gpos50
4p15,321066128615,000,00117,700,000gneg
4p15,311286155717,700,00121,300,000gpos75
4p15.21557181121,300,00127,700,000gneg
4p15,11811216627,700,00135,800,000gpos100
4p142166250535,800,00141,200,000gneg
4p132505274241,200,00144,600,000gpos50
4p122742287744,600,00148,200,000gneg
4p112877304648,200,00150,000,000acen
4q113046324950,000,00151,800,000acen
4q123249357151,800,00158,500,000gneg
4q13.13571391058,500,00165,500,000gpos100
4q13.239 10406265,500,00169,400,000гнег
4q13.34062433369,400,00175,300,000gpos75
4q21.14333450275,300,00178,000,000gneg
4q21.214502467178,000,00181,500,000gpos50
4q21.224671473981,500,00183,200,000гнег
4q21,234739487483,200,00186,000,000gpos25
4q21,34874514586,000,00187,100,000gneg
4q22.15145551787,100,00192,800,000gpos75
4q22.25517563692,800,00194,200,000гнег
4q22,35636589094,200,00197 900 000gpos75
4q235890605997,900,001100,100,000gneg
4q2460596347100,100,001106,700,000gpos50
4q2563476685106,700,001113,200,000gneg
4q2666857040113,200,001119,900,000gpos75
4q2770407277119,900,001122,800,000gneg
4q28.172777565122,800,001127,900,000gpos50
4q28,275657734127,900,001130,100,000гнег
4q28,377348259130,100,001138,500,000gpos100
4q31,182598581138,500,001140,600,000gneg
4q31.2185818733140,600,001145,900,000gpos25
4q31.2287338851145,900,001147 500 000гнег
4q31,2388519004147,500,001150,200,000gpos25
4q31,390049207150,200,001154,600,000гнег
4q32,192079545154,600,001160,800,000gpos100
4q32.295459681160,800,001163,600,000гнег
4q32,396819985163,600,001169,200,000gpos100
4q33998510087169,200,001171,000,000gneg
4q34,11008710341171,000,001175,400,000gpos75
4q34,21034110408175,400,001176,600,000гнег
4q34,31040810628176,600,001182,300,000gpos100
4q35.11062810967182 300 001186 200 000gn например,
4q35.21096711170186,200,001190,214,555gpos25

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть материалы, связанные с хромосомой 4 человека.
  • Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 4». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 4». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 06.05.2017.
Последняя правка сделана 2021-05-15 06:06:50
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте