Войти
| DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | DHCR24, DCE, Nbla03646, SELADIN1, seladin- 1,24-дегидрохолестерин редуктаза | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 606418 MGI: 1922004 HomoloGene: 8850 Генные карты: DHCR24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Номер EC | 1.3.1.72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
24-дегидрохолестеринредуктаза мыши - это белок, который у человека кодируется геном DHCR24 . . Этот ген кодирует флавинадениндинуклеотид (FAD) -зависимую оксидоредуктазу, которая катализирует восстановление двойной связи дельта-24 интермедиата стерола Эдитаты при биосинтезе холестерина. Белок содержит лидерную последовательность, которая направляет его к мембране эндоплазматического ретикулума. Миссенс-мутации в этом гене были связаны с десмостеролозом. Кроме того, сниженная экспрессия гена наблюдается в височной коре головного мозга пациентов с болезнью Альцгеймера, а сверхэкспрессия наблюдалась в раковых клетках надпочечников. Содержание
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы в исследовании функции DHCR24. Условная линия нокаутных мышей, названная Dhcr24, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать шесть тестов на мутантных мышах, и были обнаружены два значительных отклонения от нормы. Несколько гомозиготных мутантных эмбрионов были идентифицированы во время беременности, и ни один из них не выжил до отъема. Остальные тесты были выполнены на гетерозиготных мутантных взрослых мышах, и никаких других отклонений не наблюдалось. См. Также Ссылки Внешние ссылки
Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-07-18 02:35:51
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
