Войти
Атрезия влагалища - это состояние, при котором влагалище ненормально закрыто или отсутствует. Основными причинами могут быть либо полная гипоплазия влагалища, либо вагинальная непроходимость, часто вызываемая неперфорированной девственной плевой или, реже, поперечной перегородкой влагалища. Это приводит к обструкции маточно-влагалищного оттока. Это состояние обычно не возникает само по себе у человека, но сочетается с другими нарушениями развития у женщин. Заболевания, которые обычно связаны с атрезией влагалища у женщин: синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, синдром Барде-Бидла или синдром Фрейзера. Эта аномалия наблюдается у одной из 5000 женщин.
Симптомы и признаки у новорожденного могут быть сепсисом, новообразованием в брюшной полости и респираторным дистрессом. Другие врожденные аномалии брюшно-тазовой или промежности часто требуют рентгенологического обследования новорожденного, что приводит к диагнозу совпадающей атрезии влагалища. Симптомы атрезии влагалища включают циклическую боль в животе, невозможность начать менструальный цикл, небольшой мешочек или ямку на месте входа во влагалище и массу таза, когда верхняя часть влагалища наполняется менструальной кровью. Признаки и симптомы атрезии влагалища или агенезии влагалища часто могут оставаться незамеченными у женщин, пока они не достигнут возраста менструации. Женщины также могут испытывать некоторую форму боли в животе или спазмов.
Причина атрезии влагалища неизвестна. Обычно создание вагинального канала у плода завершается к 20-й неделе беременности. Исследователи считают, что у пациентов с атрезией влагалища трубки, известные как мюллеровы протоки, не развиваются правильно в течение первых 20 недель гестации / беременности. Обычно один из этих протоков развивается в маточных трубах, тогда как другие протоки развиваются во влагалище и матку. Атрезия влагалища возникает, когда урогенитальный синус не способствует формированию нижней части влагалища. Как упоминалось ранее, существуют и другие расстройства или синдромы, которые встречаются у людей, живущих с атрезией влагалища. Эти расстройства:
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера - это заболевание у женщин, при котором матка и влагалище отсутствуют или недоразвиты. Люди, рожденные с этим заболеванием, считаются генетически женскими и имеют хромосомы 46XX. Аномалии почек также часто сопровождают это заболевание. Это заболевание, также называемое мюллерова агенезия, вагинальная агенезия или мюллерова аплазия, поражает 1 из каждых 4000-5000 женщин. Порок развития клоаки часто сопровождает это заболевание, которое представляет собой хирургическое лечение, включающее несколько методов замены влагалища. Это нарушение вызвано причастностью к гену, кодирующему белок WNT4, который обнаружен на коротком плече (p) хромосомы 1. Происходит генетическая мутация, вызывающая замену лейцина на остаток пролина в положении 12 аминокислоты в белке WNT4. По сути, это вызовет снижение внутриядерных уровней β-катенина. Кроме того, ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 17α-гидроксилаза и 3β-гидроксистериоддегидрогеназа из-за этой мутации, что приводит к избыточному количеству андрогена в система. Поскольку ген WNT4 необходим для развития белка, необходимого для развития женского пола, Мюллеров канал либо отсутствует, либо деформируется, когда этот ген отсутствует. Развитие женской репродуктивной системы может быть нарушено при отсутствии регуляции белка WNT4. Также индуцируется аномальное производство андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогении и мюллеровской аплазии.
Синдром Барде-Бидля (BBS) - это клиопатическое генетическое заболевание человека, которое может поражать различные части тело. Части мочеполовой системы, в которых наблюдаются эффекты BBS, включают: внематочную уретру, почечную недостаточность, дуплекс матки, гипогонадизм, перегородка влагалища и гипоплазия маточных труб, матки, яичников. Некоторые из общих характеристик, связанных с этим синдромом, включают интеллектуальные расстройства, потерю зрения, проблемы с почками и ожирение.
Механизм, вызывающий BBS, все еще остается неясным. Мутации более чем в 20 генах могут вызывать BBS и являются наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые мутации генов, встречающиеся в BBS, перечислены ниже:
BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, <114.>BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), SDCCAG8 (BBS16), и Большинство генов, связанных с BBS, кодируют белки, которые называются ресничками и базальными тельцами, которые являются родственными структурами.
Синдром Фрейзера является заболеванием что влияет на развитие ребенка до рождения. У младенцев, рожденных с синдромом Фрейзера, глаза часто имеют неправильную форму и полностью покрыты кожей. Также ребенок рождается с сросшимися пальцами рук и ног вместе с аномалиями мочевыводящих путей. Поскольку это заболевание связано с атрезией влагалища, младенцы, рожденные с синдромом Фрейзера, также рождаются с пороками развития гениталий.
Женщина с синдромом МакКьюсика-Кауфмана имеет атрезию влагалища, которая часто сопровождается неперфорированным анусом, пороками сердца, гидрометрокольпозом и / или полидактилией, У самки по-прежнему развиваются вторичные половые признаки.
Точный механизм атрезии влагалища не очень хорошо известен, поскольку неясны конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к закрытию или отсутствию влагалища. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное вагинальное развитие. Исследования показали, что изменяющиеся факторы могут также включать паракринные и аутокринные сигналы и изменения в основе развивающихся органов. Конкретные модели генетической передачи этого состояния не идентифицированы. Нормальное производство репродуктивных органов требует своевременной координации следующих систем: наружных половых органов, системы внутренних протоков и структуры гонад. Аномальное развитие влагалища приводит к неполной единице (низкая, средняя, высокая поперечная перегородка ), неспособности дегенерации эпителия (неперфорированная девственная плева ) и атрезии влагалища.
По мнению ряда медицинских специалистов, своевременная координация взаимозависимых систем необходима для нормального развития репродуктивных органов как у мужчин, так и у женщин. Описание механизма атрезии влагалища можно объяснить несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала в соответствии с информацией, предоставленной этими медицинскими специалистами. Эти взаимозависимые системы представляют собой наружные гениталии, структуры гонад и внутреннюю протоковую систему. Отсутствие андрогенов, вещества, ингибирующего мюллериан (MIS) и семенников, вызывает непрерывную дифференцировку мюллерова протоков с реверсией вольфиевы протоки у женского эмбриона. Затем мюллеров канал удлиняется и достигает урогенитального синуса в течение 9 недель беременности ; это формирует маточно-влагалищный канал. К 15–26 неделе беременности головной рост синовагинальной луковицы завершается. вагинальная пластинка также образована путем слияния вагинального канатика с синовагинальной луковицей.
Считается, что формирование маточно-влагалищного канала происходит от хвостового к головной части, при этом урогенитальный синус используется для создания эпителиальной выстилки. Развитие влагалища завершается к пятому месяцу беременности. В то время как мезенхима, которая окружает структуры, переходит в мускулатуру половых путей, фаллопиевы трубы формируются через головные остатки мюллерова протока. Этот процесс развития связан с процессом правильного развития влагалища. Неспособность перегородки регрессировать между сросшимися мюллеровыми протоками приводит к перегородке матки. Неполное сращение мюллерова протоков объясняется образованием дугообразных, двурогих или дидельфид uteri.
Самок, у которых есть и Рокитанский- Предполагается, что синдром Майера-Кюстера-Хаузера и атрезия матки и влагалища имеют неадекватное каудальное развитие в мюллеровых протоках. Вариации поперечной перегородки влагалища могут быть описаны нарушениями на уровне пластинки влагалища. Хотя мюллеровы пазухи и мочеполовые пазухи играют огромную роль в образовании влагалища, неясно, какую роль каждый из них играет в нормальном развитии влагалища.
Иногда может возникать атрезия влагалища. быть диагностированным при физикальном обследовании вскоре после рождения. У ребенка с атрезией влагалища часто наблюдаются другие врожденные аномалии, поэтому проводятся другие тесты, такие как рентген и тесты для оценки состояния почек. У подростков могут наблюдаться боли в животе, затрудненное мочеиспускание и боль в спине, но большинство из них проявляется аменореей. Проблемы с половым актом могут указывать на атрезию. В том случае, если заболевание не обнаруживается вскоре после рождения, атрезия влагалища становится более очевидной, когда менструальный цикл не происходит. Если врач подозревает атрезию влагалища, может также потребоваться анализ крови при любом из ранее упомянутых синдромов, магнитно-резонансная томография (МРТ) или УЗИ. Регулярное обследование детей, рожденных с неперфорированным анусом или аноректальной аномалией, должно сочетаться с оценкой результатов этих тестов.
Женщина с Мюллерова агенезия проявляется агенезия влагалища. Существует несколько методов лечения лиц с атрезией влагалища. Первый рекомендованный метод лечения - это самостоятельное расширение влагалища. Врач может сначала порекомендовать пациенту сначала попытаться создать влагалище самостоятельно с помощью процесса саморасширения. Техника саморасширения заключается в использовании вагинальных расширителей, которые представляют собой небольшие круглые трубочки, которые различаются по размеру и похожи по размеру и форме на тампоны. Вагинальные расширители можно регулярно прижимать к области влагалища, чтобы еще больше открыть вагинальный канал. Процедура Фрэнка представляет собой методику, в которой используется прогрессивная серия вагинальных расширителей, которые вводятся в ямку влагалища при надавливании. Это расширит любое пространство, которое существует между мочевым пузырем и прямой кишкой. Процедура Фрэнка может быть выполнена непосредственно пациентом, поэтому не требуется хирургического вмешательства или анестезии. Процедура / методика может занять месяцы, при необходимости регулярного соблюдения. Общий показатель успеха для женщин, использующих процедуру Фрэнка, составляет 80%. Если эта процедура не сработает, следующим методом лечения будет операция. Другой альтернативной формой лечения может быть хирургическое вмешательство или создание нового влагалища.
Прогноз при атрезии влагалища сложный. Существуют различия в анатомических особенностях пациентов, а также отсутствие последовательных хирургических методов, что затрудняет прогноз для этого состояния. Наряду с другими состояниями, которые вызывают аномалию промежности (например, неоднозначные гениталии и другие различные аномалии, которые варьируются от клоаки до урогенитального синуса), люди с атрезией влагалища часто сообщают о реконструкции как исходе лечения. Из-за этого трудно сравнивать результаты между пациентами с атрезией влагалища.
Варианты фертильности для девочек и женщин с синдромом Рокитански-Майера-Кюстера-Хаузера содержат немного больше информации. Девочки и женщины, родившиеся без полного влагалища, но все же имеющие матку обычного размера, с большей вероятностью смогут забеременеть и родить ребенка. Однако, если женщина родится с крошечной маткой или без матки, она не сможет иметь ребенка. Поскольку в этом случае яичники могут быть нормальными, яйцеклетка может быть оплодотворена спермой донора или партнера. В этом случае суррогатное материнство будет вариантом, когда у пары будет гестационный носитель. Усыновление также может быть вариантом для женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера. Другой возможностью может быть трансплантация матки, однако это новая и развивающаяся форма лечения. Возможности зачатия изучаются ежедневно, поэтому всегда можно найти новый метод.
Любая боль, связанная с синдромом Рокитански-Майера-Кюстера-Хаузера, возникает из-за спазмов, связанных с менструацией, и ее можно лечить несколькими способами. Люди с этим синдромом могут родиться с остатком матки (крошечной маткой), которая может заполняться кровью в полости таза, вызывая боль. Медицинский работник может оценить степень тяжести остатка матки у каждой пациентки, чтобы определить необходимость удаления матки.
Лица с Бардетом не излечиваются. -Синдром Бидля, однако есть методы лечения некоторых признаков и симптомов у каждого человека. Корректирующая хирургия порока развития, связанного с заболеванием, может быть вариантом лечения. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим заболеванием.
