Болезнь | Дефицит фермента | Накопленные продукты | Симптомы | Наследование | Заболеваемость | Общепринятые методы лечения | Прогноз |
---|
Болезнь Ниманна-Пика | Сфингомиелиназа | Сфингомиелин в головном мозге и эритроцитах | - Умственная отсталость
- Спастичность
- Судороги
- Гепатоспленомегалия
- Тромбоцитопения
- Атаксия
| Аутосомно-рецессивный | 1 из 100 000 | Ограничено | Обычно летальный исход по возрасту примерно 1,5 года, но может дожить до взрослого возраста |
---|
Болезнь Фабри | α-галактозидаза A | Гликолипиды, особенно церамид тригексозид, в головном мозге, сердце, почках | - Ишемический инфаркт пораженных органов
- Акропарестезия
- Ангиокератомы
- гипогидроз
| Х-сцепленный | От 1 на 40 000 до 1 на 120 000 живорождений у мужчин | Ферментная заместительная терапия (но дорогостоящая) | Ожидаемая продолжительность жизни среди мужчин примерно 60 лет |
---|
Болезнь Краббе | Галактоцереброзидаза | Гликолипиды, особенно галактоцереброзид, в олигодендроцитах | - спастичность
- нейроденегерация (ведущая к смерти)
- Гипертония
- Гиперрефлексия
- Децеребрация позы
- Слепота
- Глухота
| Аутосомно-рецессивный | Примерно 1 на 100 000 рождений | Трансплантация костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если это делается на самых ранних стадиях; менее эффективное замещение ферментов для периферической нервной системы) | Нетрансплантированные, а в случае неудачной трансплантации, как правило, смертельные для младенцев до 2 лет |
---|
Болезнь Гоше | Глюкоцереброзидаза | Глюкоцереброзиды в эритроцитах, печени и селезенке | | Аутосомно-рецессивный | Примерно 1 из 20 000 живорождений, больше среди Ашкенази Евреи | Ферментная заместительная терапия (но дорогая) | Может дожить до зрелого возраста |
---|
Болезнь Тея – Сакса | Гексозаминидаза A | Ганглиозиды GM2 в нейронах | - Нейродегенерация
- Нарушение развития
- Ранняя смерть
| Аутосомно-рецессивный | Приблизительно 1 из 320 000 новорожденных в общей популяции, больше у евреев-ашкенази | Нет | Смерть ок. 4 года для младенцев по Тай-Саксу |
---|
метахроматическая лейкодистрофия (MLD) | арилсульфатаза A или просапозин | соединения сульфатида в нервной ткани | демиелинизация в CNS и PNS : - Умственная отсталость
- Двигательная дисфункция
- Атаксия
- Гипорефлексия
- Судороги
| Аутосомные рецессивный | 1 из 40 000 до 1 из 160 000 | Трансплантация костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если выполняется в на самых ранних стадиях; менее эффективное обеспечение ферментной замены для периферической нервной системы) | Нетрансплантированный, а в случае неудачной трансплантации - смерть прибл. 5 лет для младенческого MLD |
---|