Войти
| SHANK2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SHANK2, AUTS17, CORTBP1, CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK -3, SH3 и домены с множественными анкириновыми повторами 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 603290 MGI: 2671987 HomoloGene: 105965 GeneCards : SHANK2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | SH3 и несколько доменов анкириновых повторов Белок 2 является белком, который у человека кодируется геном SHANK2 . Сообщается о двух альтернативных вариантах сплайсинга, кодирующих различные изоформы. Существуют дополнительные варианты сплайсинга, но их полноразмерная природа не была определена. Содержание
Функция Этот ген кодирует белок, который является членом семейства синаптических белков Shank, который может функционировать как молекулярные каркасы в постсинаптической плотности (PSD). Белки хвостовика содержат несколько доменов для взаимодействия белок-белок, включая анкириновые повторы, домен SH3, домен PSD-95 / Dlg / ZO-1, стерильный домен альфа-мотива и богатая пролином область. Этот конкретный член семейства содержит домен PDZ, консенсусную последовательность пептидов, связывающих домен SH3 кортактина, и стерильный альфа-мотив. альтернативный сплайсинг, продемонстрированный в генах Shank, был предложен как механизм регулирования молекулярной структуры Shank и спектра взаимодействующих с Shank белков в PSD взрослого и развивающегося мозга. Это Считается, что SHANK2 может играть роль в синаптогенезе, присоединяя метаботропные рецепторы глутамата (mGluR) к существующему пулу рецепторов NMDA (NMDA-R) путем связывания к NMDA-R через PSD-95 и к mGluR через HOMER1. Альтернативная гипотеза состоит в том, что сборка Homer / Shank / GKAP / PSD-95 опосредует физическую ассоциацию NMDAR с IP3R / RYR и внутриклеточными запасами Ca2 +. Взаимодействия SHANK2, как было показано, взаимодействует с: Связь с нервно-психическим заболеванием Мутации в SHANK2 были связаны с расстройством аутистического спектра (РАС) и шизофренией. В частности, гетерозиготные мутации с потерей функции имеют почти полную пенетрантность при РАС. Нейроны, полученные от людей с мутациями ASD и SHANK2, развивают более крупные дендритные деревья и больше синаптических связей, чем у здоровых людей. Ссылки Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-06-06 03:21:44
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
.. 
.. 