Войти
| Окулоцереброренальный синдром | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром Лоу |
 | |
| Окулоцереброренальный синдром X- связанный рецессивный. | |
| Специальность | Акушерство и гинекология, урология, неврология, медицинская генетика, эндокринология  |
| Симптомы | Катаракта |
| вызывает | Мутации в OCRL гене |
| Метод диагностики | МРТ, анализ мочи |
| Лечение | Физиотерапия, кломипрамин |
окулоцереброренальный синдром (также называемый синдромом Лоу ) - редкое X-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотонией, умственная отсталость, проксимальных канальцев ацидоз, аминоацидурия и низкомолекулярная протеинурия. Синдром Лоу можно считать причиной синдрома Фанкони (бикарбонатурия, почечный канальцевый ацидоз, потеря калия и потеря натрия ).
Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катарактой обоих глаз; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, но обычно не при рождении. Проблемы с почками, отсутствующие при рождении, развиваются у многих мальчиков в возрасте около года. Патология почек характеризуется аномальной потерей некоторых веществ с мочой, включая бикарбонат, натрия, калий, амино. кислоты, органические кислоты, альбумин, кальций и L-карнитин. Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев типа Фанкони.
Фибробласты Этот синдром вызван мутациями в гене OCRL, который кодирует полифосфат инозитола -5-фосфатаза. По крайней мере, один механизм, с помощью которого эти мутации вызывают этот синдром, заключается в потере его Rab -связывающего домена.
. Этот белок связан с первичными ресничками клетки пигментного эпителия сетчатки, фибробласты и клетки канальцев почек. Это говорит о том, что этот синдром возникает из-за дисфункции ресничек этих клеток. Около 120 мутаций связаны с этим заболеванием и геном OCRL, который связан с окулоцереброренальным синдромом
Диагностика окулоцереброренального синдрома может быть выполнена с помощью генетического тестирования Среди различных исследований можно сделать следующее:
Цитрат калия С точки зрения лечения окулоцеребренинального синдрома у лиц, страдающих этим заболеванием. включает следующее:
Потому что окулоцеребренированный синдром - это Х-сцепленное рецессивное состояние, заболевание развивается в основном у мужчин, очень редко встречается у женщин, а женщины являются носителями заболевания; его предполагаемая распространенность составляет 1 на 500 000 человек.
Впервые он был описан в 1952 г. американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 г. - 9 февраля 2012 г.) и его коллегами из Массачусетская больница общего профиля в Бостоне. Поскольку задействованы три основные системы органов (глаза, мозг и почки), он известен как окулоцереброренальный синдром.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
