Гомолог вирусного онкогена RAS нейробластомы

редактировать
NRAS
Белок NRAS PDB 121p.png
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NRAS, ALPS4, CMNS, N-ras, NCMS, NRAS1, NS6, нейробластома, гомолог вирусного онкогена RAS, протоонкоген NRAS, GTPase
Внешние идентификаторыOMIM: 164790 MGI: 97376 HomoloGene : 55661 GeneCards : NRAS
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человека)
Chr. Хромосома 1 (человек)
Хромосома 1 (человека) Местоположение генома для NRAS Местоположение генома для NRAS
Группа 1p13.2Начало114,704,469 bp
Конец114,716,771 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

4893

18176

Ensembl

ENSG00000213281

ENSMUSG00000027852

UniProt

P01111

P08556

RefSeq (mRNA)

NM_0025824

NM_0025824

NM_0025824

NM_001368638

RefSeq (белок)

NP_002515

н / д

Местоположение (UCSC)Chr 1: 114,7 - 114,72 Мб Chr 3: 103,06 - 103,07 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

NRAS - это фермент, который у человека кодируется геном NRAS . Он был обнаружен небольшой группой исследователей во главе с Робином Вайсом из Института исследований рака в Лондоне. Это был третий открытый ген RAS, названный NRAS из-за его первоначальной идентификации в клетках нейробластомы человека .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Мутации
    • 2.1 В качестве мишени
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки
Функция

Протоонкоген N-ras является членом семейства генов Ras. Он отображается на хромосоме 1 и активируется в HL60, линии промиелоцитарной лейкемии. Порядок соседних генов следующий: cen — CD2 — NGFB — NRAS — тел.

Семейство ras-генов млекопитающих состоит из генов ras harvey и kirsten (HRAS и KRAS ), неактивных псевдогенов каждого из них (c-Hras2 и c-Kras1) и ген N-ras. Они существенно различаются только по С-концевым 40 аминокислотам. Эти ras гены обладают связыванием GTP / GDP и активностью GTPase, и их нормальная функция может заключаться в G-подобных регуляторных белках, участвующих в нормальном контроле роста клеток.

Ген N-ras определяет два основных транскрипта размером 2КБ и 4,3КБ. Разница между двумя транскриптами заключается в простом расширении через сайт терминации транскрипта размером 2 КБ. Ген N-ras состоит из семи экзонов (-I, I, II, III, IV, V, VI). Транскрипт меньшего размера 2 КБ содержит экзон VIa, а транскрипт большего размера 4,3 КБ содержит экзон VIb, который является просто более длинной формой экзона VIa. Оба транскрипта кодируют идентичные белки, поскольку они отличаются только 3 'нетранслируемой областью.

Мутации

Мутации, изменяющие аминокислотные остатки 12, 13 или 61, активируют потенциал N-ras для трансформации культивируемых клеток и вовлечены в различные опухоли человека, например меланома.

В качестве лекарственной мишени

Биниметиниб (MEK162) прошел III фазу клинических испытаний на мутант NRAS Q61 меланома.

Литература
Дополнительная литература
Внешние ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-05-31 05:07:25
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru