Войти
| Синдром Макла – Уэллса | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром крапивницы-глухоты-амилоидоза ( UDA), |
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Клиническая иммунология |
Синдром Макла-Уэллса ( MWS) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывает сенсоневральную глухоту и рецидивирующие крапивницы, а также может привести к амилоидозу. У людей с MWS часто возникают эпизодические лихорадка, озноб и боли в суставах. В результате MWS считается разновидностью синдрома периодической лихорадки. MWS вызывается дефектом в гене CIAS1, который создает белок криопирин. MWS тесно связан с двумя другими синдромами, семейной холодовой крапивницей и мультисистемным воспалительным заболеванием с неонатальным началом - фактически, все три связаны с мутациями в одном и том же гене и подпадают под понятие периодических синдромов, связанных с криопирином (CAPS).
MWS возникает, когда мутация в гене CIAS1, кодирующем NLRP3, приводит к повышенной активности белка криопирина. Этот белок частично отвечает за реакцию организма на повреждение или инфекцию. Во время этих состояний цитокин интерлейкин 1β вырабатывается клеткой врожденного иммунитета, известной как макрофаг. Этот цитокин взаимодействует с рецептором на поверхности других иммунных клеток, вызывая симптомы воспаления, такие как лихорадка, артрит и недомогание. В MWS повышенная активность криопирина приводит к увеличению интерлейкина 1β. Это приводит к воспалению по всему телу со связанными симптомами.
Хроническое воспаление, присутствующее в MWS с течением времени, может привести к нейросенсорной тугоухости. Кроме того, продолжительное воспаление может привести к отложению белков в почках - состоянию, известному как амилоидоз.
MWS был впервые описан в 1962 году Томасом Джеймсом Маклом (1938-2014) и Майклом Верноном Уэллсом (родился в 1932 году).
CBC Radio One программа, White Coat, Black Art, организованный доктор Брайан Голдман, представляет реальную жизнь исследование самоотношения диагноза и успешное лечение отца и дочери с синдромом Muckle-Уэллс
В эпизоде популярного сериала Хаус у главного пациента эпизода 7 сезона « Доказательство рецессии» в конечном итоге диагностируется это заболевание. В эпизоде сериала « Торт Босс» Бадди Валастро работает с девушкой с этим заболеванием через Make-A-Wish. Фонд.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
