Войти
| Гипергомоцистеинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Гипергомоцистеинемия |
 | |
| Общий гомоцистеин в плазме | |
| Специальность | Питание, медицинская генетика, эндокринология  |
Гипергомоцистеинемия - это заболевание, характеризующееся аномально высоким уровнем гомоцистеина в крови, обычно описываемым выше как 15 мкмоль / л.
В результате биохимических реакций, в которых участвует гомоцистеин, дефицит витамина B 6, фолиевой кислоты (витамин B 9) и витамина B 12 может привести к высокому уровню гомоцистеина.
Гипергомоцистеинемия обычно лечится с помощью добавок витамина B 6, витамина B 9 и витамина B 12. Гипергомоцистеинемия - фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний; однако добавки этих витаминов не могут улучшить исходы сердечно-сосудистых заболеваний.
Повышенный уровень гомоцистеина связан с рядом болезненных состояний.
Повышенный уровень гомоцистеина является известным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, а также тромбоза. Также было показано, что он связан с микроальбуминурией, которая является сильным индикатором риска сердечно-сосудистых заболеваний и почечной дисфункции в будущем. Гомоцистеин разрушает и подавляет образование трех основных структурных компонентов артерий : коллагена, эластина и протеогликанов. В белках гомоцистеин постоянно разрушает дисульфидные мостики цистеина и аминокислотные остатки лизина, влияя на структуру и функцию.
Существуют доказательства связи повышенного уровня гомоцистеина с сосудистой деменцией и болезнью Альцгеймера. Также имеются данные о том, что повышенный уровень гомоцистеина и низкий уровень витаминов B6 и B12 являются факторами риска легких когнитивных нарушений и деменции. Окислительный стресс, вызванный гомоцистеином, также может играть роль в шизофрении.
Повышенный уровень гомоцистеина также был связан с увеличением количества переломов у пожилых людей. Гомоцистеин самоокисляется и вступает в реакцию с реактивными кислородными промежуточными продуктами, повреждая эндотелиальные клетки и увеличивая риск образования тромба.
Гомоцистинурия - вторая по частоте причина наследственной эктопии lentis. Гомоцистинурия - аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение, чаще всего вызываемое практически отсутствием цистатионин-b-синтетазы. Это связано с умственной отсталостью, остеопорозом, деформациями грудной клетки и повышенным риском тромботических эпизодов. Вывих хрусталика встречается у 90% пациентов и, как полагают, происходит из-за нарушения целостности зоны из-за ферментативного дефекта. Вывих хрусталика при гомоцистинурии обычно двусторонний и в 60% случаев происходит в нижнем или носовом направлении.
Недостаток витаминов B 6, B 9 и B 12 может привести к высокому уровню гомоцистеина. Витамин B 12 действует как кофактор фермента метионинсинтазы (который является частью цикла биосинтеза и регенерации S-аденозилметионина (SAM)). Дефицит витамина B 12 препятствует превращению 5-метилтетрагидрофолатной (5-MTHF) формы фолиевой кислоты в THF из-за «метиловой ловушки». Это нарушает путь фолиевой кислоты и приводит к увеличению гомоцистеина, который повреждает клетки (например, повреждение эндотелиальных клеток может привести к повышенному риску тромбоза).
Хроническое употребление алкоголя также может привести к повышению уровня гомоцистеина в плазме.
Бездымный табак считается фактором риска гипергомокистемии. Курение также вызывает гипергомокистемию.
Гомоцистеин представляет собой небелковую аминокислоту, синтезируемую из метионина и либо рециркулирующую обратно в метионин, либо преобразуемую в цистеин с помощью витаминов группы B.
Следовательно, генетические дефекты редуктазы 5-MTHF могут приводить к гипергомоцистеинемии. Наиболее распространенные полиморфизмы известны как MTHFR C677T и MTR A2756G. Эти полиморфизмы встречаются примерно у 10% населения мира. Повышение уровня гомоцистеина может также происходить при редком наследственном заболевании гомоцистинурии.
Анализ крови может быть выполнен для количественного определения общей концентрации гомоцистеина в плазме, примерно 80% которой обычно связано с белками. Классификация гипергомоцистеинемии определяется по концентрации в сыворотке следующим образом:
Если общая концентрация гомоцистеина не повышена, но клиническое подозрение остается высоким, можно использовать пероральную нагрузку метионином за несколько часов до количественного определения концентрации гомоцистеина для повышения чувствительности к маргинальным аномалиям метаболизма гомоцистеина.
Иногда перед измерением уровня гомоцистеина рекомендуется голодание в течение 10 часов, но это может не быть необходимым для диагностической эффективности.
Добавки витаминов B 6, B 9 или B 12 (по отдельности или в сочетании), хотя и снижают уровень гомоцистеина, не изменяют риск сердечных заболеваний и не предотвращают смерть людей с сердечными заболеваниями по сравнению со стандартным лечением или с неактивным добавка в клинических испытаниях. В сочетании с лекарствами для снижения артериального давления ( гипотензивные препараты) неясно, может ли лечение, понижающее уровень гомоцистеина, помочь предотвратить инсульт у некоторых людей. Были выдвинуты гипотезы о неспособности терапии, снижающей уровень гомоцистеина, уменьшить сердечно-сосудистые события. Когда фолиевая кислота назначается в качестве добавки, она может увеличить образование артериальных бляшек. Вторая гипотеза включает метилирование генов в сосудистых клетках фолиевой кислотой и витамином B 12, что также может ускорять рост бляшек. Наконец, измененное метилирование может катализировать L-аргинин до асимметричного диметиларгинина, который, как известно, увеличивает риск сосудистых заболеваний.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
