Синдром гипер-IgM

Синдром гипер-IgM
Иммуноглобулин М
Специальность	Иммунология
Симптомы	Хроническая диарея
Типы	Синдром гипер-IgM типа 1,2,3,4 и 5
Диагностический метод	МРТ, рентгенография грудной клетки
Уход	Аллогенная трансплантация кроветворных клеток

Синдром гипер-IgM описывает группу расстройств первичного иммунодефицита, характеризующихся дефектной передачей сигналов CD40 ; через В-клетки, влияющие на рекомбинацию переключения классов (CSR) и соматическую гипермутацию. Дефицит рекомбинации переключения класса иммуноглобулинов (Ig) характеризуется повышенными уровнями иммуноглобулина M (IgM) в сыворотке и значительным дефицитом иммуноглобулинов G (IgG), A (IgA) и E (IgE). Как следствие, у людей с HIGM наблюдаются пониженные концентрации сывороточных IgG и IgA и нормальный или повышенный уровень IgM, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Патофизиология
• 4 Диагностика
  • 4.1 Типы
• 5 Лечение
• 6 См. Также
• 7 ссылки
• 8 Дальнейшее чтение
• 9 Внешние ссылки

Среди проявлений, согласующихся с синдромом гипер-IgM, следующие:

Пневмоцистная пневмония

• Инфекция / пневмоцистная пневмония (PCP), которая часто встречается у младенцев с синдромом гипер-IgM, является серьезным заболеванием. PCP - одна из наиболее частых и тяжелых оппортунистических инфекций у людей с ослабленной иммунной системой. Многие люди с дефицитом лиганда CD40 впервые диагностируют после перенесенного PCP на первом году жизни. Грибок распространен и присутствует более чем в 70% легких здоровых людей, однако пациенты с Hyper IgM не могут бороться с ним без введения Бактрима )
• Гепатит (гепатит С)
• Хроническая диарея
• Гипотиреоз
• Нейтропения
• Артрит
• Энцефалопатия (дегенеративная)

Рекомбинация переключения классов

Синдром HIgM вызывают различные генетические дефекты, подавляющее большинство из них наследуется как Х-сцепленный рецессивный генетический признак, и большинство больных - мужчины.

IgM - это форма антител, которую все В-клетки продуцируют первоначально, прежде чем они претерпят переключение класса из-за воздействия распознаваемого антигена. Здоровые В-клетки эффективно переключаются на другие типы антител по мере необходимости, чтобы атаковать вторгшиеся бактерии, вирусы и другие патогены. У людей с синдромом гипер-IgM В-клетки продолжают вырабатывать антитела IgM, потому что они не могут переключиться на другое антитело. Это приводит к перепроизводству антител IgM и недостаточному производству IgA, IgG и IgE.

CD40 является костимулирующим рецептором на В-клетках, который при связывании с лигандом CD40 ( CD40L ) посылает сигнал на В-клеточный рецептор. Когда имеется дефект CD40, это приводит к нарушению взаимодействия Т-клеток с В-клетками. Следовательно, нарушается гуморальный иммунный ответ. Определенные оскорбления, обычно вызванные инкапсулированными бактериями и токсинами, имеют больше шансов нанести вред организму.

Диагноз синдрома гипер-IgM можно поставить с помощью следующих методов и тестов:

• МРТ
• Грудь рентгенография
• Тест легочной функции
• Тест лимфатических узлов
• Лабораторный тест (для измерения CD40)

Типы

Было охарактеризовано пять типов синдрома гипер-IgM:

• Синдром гипер-IgM типа 1 (Х-сцепленный), характеризующийся мутациямигена CD40LG. В этом типе Т-клетки не могут приказать В-клеткам переключаться между классами.
• Синдром гипер-IgM типа 2 (аутосомно-рецессивный), характеризующийся мутациямигена AICDA. В этом типе, Вклетка не может рекомбинировать генетический материал для изменения тяжелой цепи производства
• Синдром гипер-IgM типа 3, характеризующийся мутациямигена CD40. В этом типе В-клетки не могут получать сигнал от Т-клеток для переключения классов.
• Синдром гипер-IgM типа 4, который является дефектом рекомбинации переключения классов нижегена AICDA, который не нарушает соматическую гипермутацию.
• Синдром гипер-IgM 5 типа, характеризующийся мутациямигена UNG.

Что касается лечения синдрома гипер-IgM, используется трансплантация аллогенных гемопоэтических клеток. Кроме того, может потребоваться антимикробная терапия, использование гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, иммунодепрессантов, а также другие методы лечения.

• Х-сцепленная агаммаглобулинемия
• Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН)

• Стробер, Уоррен; Готтесман, Сьюзан Р. (2014). Иммунология: клинические исследования и патофизиология болезней. Джон Вили и сыновья. ISBN   9781118966006. Проверено 27 ноября 2016 года.
• Клейнман, Рональд (2008). Детская желудочно-кишечная болезнь Уокера. PMPH-США. ISBN   9781550093643. Проверено 27 ноября 2016 года.

Классификация	D МКБ - 10 : D80.5 МКБ - 9-СМ : 279,05 MeSH : D053306
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 2457

У Схолии есть тематический профиль синдрома гипер-IgM.