Дефицит глутатион-синтетазы

Дефицит глутатион-синтетазы
Другие названия	Пироглутамикацидурия, 5-оксопролинурия, дефицит оксопролиназы, пироглутаминовая ацидурия
глутатион

дефицит глутатионсинтетазы (GSD ) является редким аутосомным рецессивное нарушение обмена веществ, препятствующее выработке глутатиона. Глутатион помогает предотвратить повреждение клеток, нейтрализуя вредные молекулы, образующиеся при производстве энергии. Глутатион также играет роль в обработке лекарств и вызывающих рак соединений (канцерогенов ), а также в создании ДНК, белков и других важных клеточных компонентов.

• 1 Генетика
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Дополнительная литература
• 6 Внешние ссылки

Дефицит глутатион-синтетазы имеет аутосомно-рецессивный характер структура наследования.

Мутации в гене GSS вызывают дефицит глутатионсинтетазы. Этот ген предоставляет инструкции по созданию фермента глутатионсинтетазы. Этот фермент участвует в процессе, который имеет место в большинстве клеток организма. Этот цикл необходим для производства молекулы глутатиона. Глутатион защищает клетки от повреждений, вызванных нестабильными кислородсодержащими молекулами, которые являются побочными продуктами производства энергии. Глутатион называют антиоксидантом из-за его роли в защите клеток от повреждающего воздействия этих нестабильных молекул, которые являются побочными продуктами производства энергии. Мутации в гене GSS препятствуют выработке клетками адекватного уровня глутатиона, что приводит к появлению признаков и симптомов дефицита глутатионсинтетазы.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген находится на аутосоме, и для рождения необходимы две копии гена - по одной от каждого родителя. с расстройством. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию дефектного гена, но обычно не страдает этим заболеванием.

Дефицит глутатион-синтетазы можно разделить на три типа: легкий, средний и тяжелый.

• Умеренный дефицит глутатион-синтетазы обычно приводит к разрушению красных кровяных телец (гемолитический анемия ). В редких случаях люди также выделяют с мочой большое количество соединения, называемого 5-оксопролин (также называемого пироглутаминовой кислотой или пироглутаматом) (5-оксопролинурия). Это соединение накапливается, когда глутатион неправильно обрабатывается в клетках.
• У людей с умеренным дефицитом глутатион-синтетазы могут возникать симптомы, начинающиеся вскоре после рождения, включая гемолитическую анемию, 5-оксопролинурию и повышенную кислотность крови и тканей (метаболический ацидоз ).
• Помимо признаков, присущих умеренной недостаточности глутатион-синтетазы, у людей с тяжелой формой этого расстройства могут возникать неврологические симптомы. Эти проблемы могут включать судороги ; общее замедление физические реакции, движения и речь (задержка психомоторного развития ); умственная отсталость и потеря координации (атаксия ). Некоторые люди с тяжелым дефицитом глутатион-синтетазы также развиваются рецидивирующие бактериальные инфекции.

По состоянию на 2018 год не существует лекарства от GSD, и лечение ограничено для устранения симптомов и связанных с ними проблем. Таким образом, бикарбонат натрия является рекомендованным рекомендуется для лечения метаболического ацидоза, а антиоксиданты, в том числе витамины E и C, могут уменьшить окислительное повреждение.

• Дефицит глутатионсинтетазы at NLM Genetics Home Reference
• Beutler, E; Гелбарт, Т; Пегелов, С. (1986). «Дефицит глутатионсинтетазы в эритроцитах приводит не только к глутатиону, но и к дефициту глутатион-S-трансферазы». Журнал клинических исследований. 77 (1): 38–41. DOI : 10.1172 / JCI112298. PMC 423305. PMID 3944259.

Классификация	D OMIM : 266130 MeSH : C536835 DiseasesDB : 29839 SNOMED CT : 234589002
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 867 Orphanet : 32