Войти
| FGF23 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FGF23, ADHR, FGFN, HPDR2, HYPF, PHPTC, фактор роста фибробластов 23, HFTC2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 605380 MGI: 1891427 HomoloGene: 10771 GeneCard: FGF23 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
Фактор роста фибробластов 23 или FGF23 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FGF23 . FGF23 является членом семейства фактора роста фибробластов (FGF), который участвует в метаболизме и регуляции фосфатов и витамина D. Содержание
Функция Основная функция FGF23, по-видимому, заключается в регулировании концентрации фосфата в плазме. FGF23 секретируется остеоцитами в ответ на повышенное содержание кальцитриола. FGF23 действует на почки, где снижает экспрессию NPT2, натрий-фосфатного котранспортера в проксимальном канальце. Таким образом, FGF23 снижает реабсорбцию и увеличивает выведение фосфата. FGF23 может также подавлять 1-альфа-гидроксилазу, снижая его способность активировать витамин D и, следовательно, ухудшать всасывание кальция. Клиническое значение FGF23 расположен на хромосоме 12 и состоит из трех экзонов. Мутации в FGF23, которые делают белок устойчивым к протеолитическому расщеплению, приводят к повышенной активности FGF23 и почечной потере фосфата, обнаруживаемой при заболевании человека аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит. FGF23 также избыточно продуцируется некоторыми типами опухолей, такими как доброкачественные мезенхимальные новообразования фосфатурические мезенхимальные опухоли, вызывающие индуцированная опухолью остеомаляция, паранеопластический синдром. Считается, что потеря активности FGF23 приводит к повышению уровня фосфата и клиническому синдрому семейной опухоли кальцинозу. Этот ген был идентифицирован по его мутациям, связанным с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом. Мыши, лишенные либо FGF23, либо фермента klotho, демонстрируют преждевременное старение из-за гиперфосфатемии. История До его открытия в 2000 г. предполагалось, что существует белок, который выполняет функции, которые впоследствии показаны для FGF23. Этот предполагаемый белок был известен как фосфатонин. Было описано несколько типов эффектов, включая нарушение натрийзависимого транспорта фосфата как в пузырьках кишечной, так и в почечной щеточной кайме, ингибирование продукции кальцитриола, стимуляцию распада кальцитриола и ингибирование продукции / секреции паратироидного гормона. Ссылки Дополнительная литература Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии. Последняя правка сделана 2021-05-20 14:59:38
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
