Войти
Удаленный при азооспермии 1, также известный как DAZ1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном DAZ1 .
Этот ген является членом семейства генов DAZ и является кандидатом на человеческий Y-хромосомный фактор азооспермии (AZF). Его экспрессия ограничена пре- мейотическими зародышевыми клетками, особенно в сперматогониях. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза. Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в пределах палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая 72-п.н. экзон, называемый повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повтора размером 10,8 т.п.н. Однако не описаны транскрипты, содержащие три копии домена RRM; таким образом, RefSeq для этого гена содержит только два домена RRM.
Было показано, что DAZ1 взаимодействует с DAZAP2, DAZL и DAZ-ассоциированный белок 1.
.
.. 