Войти
| Азооспермия | |
|---|---|
 | |
| Анализ спермы не обнаруживает сперматозоидов и множественных лейкоцитов | |
| Специальность | Урология  |
Азооспермия - это заболевание мужчины, сперма которого не содержит сперматозоидов. Это связано с мужским бесплодием, но многие формы поддаются лечению. У людей азооспермия поражает около 1% мужского населения и может наблюдаться до 20% случаев мужского бесплодия в Канаде.
В непатологическом контексте азооспермия также является предполагаемым результатом успешной вазэктомии.
Азооспермия можно разделить на три основных типа, перечисленных в списке. Многие перечисленные состояния могут также вызывать олигоспермию различной степени, а не азооспермию. Претестикулярная азооспермия и азооспермия яичек известны как необструктивная азооспермия, тогда как посттестикулярная азооспермия считается обструктивной.
Претестикулярная азооспермия характеризуется неадекватной стимуляцией в остальном нормальных яичек и половых путей. Обычно уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) низкие (гипогонадотропные) соизмеримы с недостаточной стимуляцией семенников для производства спермы. Примеры включают гипопитуитаризм (по разным причинам), гиперпролактинемию и экзогенное подавление ФСГ тестостероном. Химиотерапия может подавить сперматогенез. Претестикулярная азооспермия наблюдается примерно в 2% случаев азооспермии. Претестикулярная азооспермия - это разновидность необструктивной азооспермии.
В этой ситуации яички аномальные, атрофические или отсутствуют, а выработка спермы сильно нарушена или отсутствует. Уровни ФСГ имеют тенденцию повышаться (гипергонадотропный), поскольку петля обратной связи прерывается (отсутствие ингибирования обратной связи на ФСГ). Заболевание наблюдается у 49–93% мужчин с азооспермией. Неисправность яичек включает отсутствие продуцирования, а также низкую продукцию и задержку созревания в процессе сперматогенеза.
Причины недостаточности яичек включают врожденные проблемы, такие как определенные генетические состояния (например, синдром Клайнфельтера ), некоторые случаи крипторхизма или синдром только клеток Сертоли, а также приобретенные состояния в результате инфекции ( орхит ), хирургического вмешательства (травма, рак), радиации или другие причины. Тучные клетки, высвобождающие медиаторы воспаления, по-видимому, напрямую подавляют подвижность сперматозоидов потенциально обратимым образом и могут быть общим патофизиологическим механизмом для многих причин, ведущих к воспалению. Азооспермия яичек - это разновидность необструктивной азооспермии.
Как правило, мужчинам с необъяснимой гипергонадотропной азооспермией необходимо пройти хромосомную оценку.
При посттестикулярной азооспермии сперматозоиды производятся, но не эякулируют, а это заболевание встречается у 7–51% мужчин с азооспермией. Основная причина - физическая непроходимость (обструктивная азооспермия) посттестикулярных половых путей. Наиболее частая причина - вазэктомия, сделанная для индукции противозачаточного бесплодия. Другие препятствия могут быть врожденными (пример агенезом из семяпровода, как видны в некоторых случаях кистозного фиброза ) или приобретенные, такие, как эякуляторная обструкция протоков, например, путем инфекции.
Нарушения эякуляции включают ретроградную эякуляцию и анэякуляцию ; в этих условиях сперма производится, но не изгоняется.
Идиопатическая азооспермия - это когда причина состояния неизвестна. Это может быть результатом нескольких факторов риска, таких как возраст и вес. Например, обзор в 2013 году пришел к выводу, что олигоспермия и азооспермия в значительной степени связаны с избыточным весом ( отношение шансов 1,1), ожирением (отношение шансов 1,3) и болезненным ожирением (отношение шансов 2,0), но причина этого неизвестна. Обзор не обнаружил значимой связи между олигоспермией и недостаточным весом.
Генетические факторы могут вызывать претестикулярную, тестикулярную и посттестикулярную азооспермию (или олигоспермию ) и включают следующие ситуации: Частота хромосомных аномалий обратно пропорциональна количеству спермы, таким образом, мужчины с азооспермией имеют риск иметь 10-15% (в других источниках указывается частота встречаемости 15–20%) аномалий при кариотипировании по сравнению с примерно lt;1% в репродуктивной мужской популяции.
Pretesticular азооспермия может быть вызвана врожденной гипопитуитаризм, синдром Калмана, синдромом Прадера-Вилли и другими генетическими условиями, которые приводят к ГнРГу или гонадотропин дефициту. Азооспермия яичек наблюдается при синдроме Клайнфельтера (XXY) и мужском синдроме XX. Кроме того, 13% мужчин с азооспермией имеют дефект сперматогенеза, связанный с дефектами Y-хромосомы. Такие дефекты, как правило, представляют собой микроделеции de novo и обычно поражают длинное плечо хромосомы. Часть длинного плеча Y-хромосомы была названа фактором азооспермии (AZF) в Yq11 и подразделяется на AZFa, AZFb, AZFc и, возможно, другие подсекции. Дефекты в этой области могут привести к олигоспермии или азооспермии, однако тесной корреляции генотип-фенотип достигнуто не было. Сперматогенез нарушен генными дефектами рецептора андрогенов.
Посттестикулярную азооспермию можно наблюдать при определенных точечных мутациях в гене регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), обычно связанных с врожденными аномалиями семявыносящего протока.
Генетическое консультирование показано мужчинам с генетическими причинами азооспермии. Что касается воспроизводства, необходимо учитывать, может ли генетический дефект передаваться потомству.
BRD7, белок, регулирующий транскрипцию, обычно сильно экспрессируется в яичках. Отсутствие или пониженная экспрессия белка BRD7 наблюдалась в семенниках пациентов с азооспермией, у которых обнаруживалась остановка сперматогенеза. Гомозиготные мыши с нокаутом [ BRD7 (- / -)] бесплодны и имеют более высокий уровень апоптоза и повреждений ДНК в клетках зародышевой линии.
Ген 2 предрасположенности к раку груди человека ( BRCA2 ) используется для репарации ДНК. Обычный однонуклеотидный полиморфизм в BRCA2 связан с идиопатическим мужским бесплодием с азооспермией.
Четыре гена, участвующие в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и синапсисе хромосом ( TEX11, TEX15, MLH1 и MLH3 ), играют ключевую роль в геномной целостности, мейотической рекомбинации и гаметогенезе. Полиморфизмы этих генов были проверены на связь с мужским бесплодием. Было обнаружено, что однонуклеотидные полиморфизмы в двух из этих генов ( TEX11 и MLH3) связаны с мужским бесплодием, включающим азооспермию или олигоспермию.
Алгоритмы обследования бесплодного мужчины. Алгоритм, который следует учитывать при первоначальной оценке (вверху). Алгоритм ведения пациента с азооспермией (внизу). Азооспермия обычно выявляется в ходе обследования на бесплодие. Он устанавливается на основе двух анализов спермы, проведенных в разных случаях (когда в семенном образце после центрифугирования не видно спермы под микроскопом), и требует дальнейшей обработки.
Обследование включает сбор анамнеза, физический осмотр, включая тщательную оценку мошонки и яичек, лабораторные анализы и, возможно, визуализацию. Анамнез включает в себя общее состояние здоровья, сексуальное здоровье, фертильность в прошлом, либидо и сексуальную активность. Необходимо выяснить прошлое воздействие ряда агентов, включая медицинские агенты, такие как гормональная / стероидная терапия, антибиотики, ингибиторы 5-ASA ( сульфасалазин ), альфа-блокаторы, ингибиторы 5-альфа-редуктазы, химиотерапевтические агенты, пестициды, рекреационные препараты (марихуана, чрезмерное употребление алкоголя) и тепловое воздействие на яички. Необходимо собрать историю хирургических вмешательств на половой системе. Необходимо проанализировать семейный анамнез для выявления генетических аномалий.
Врожденное отсутствие семявыносящего протока может быть обнаружено при физикальном обследовании и подтверждено трансректальным ультразвуком (ТРУЗИ). В случае подтверждения необходимо провести генетическое тестирование на муковисцидоз. Трансректальное ультразвуковое исследование также может оценить азооспермию, вызванную обструкцией, или аномалиями, связанными с обструкцией семявыбрасывающего протока, такими как аномалии внутри самого протока, срединная киста простаты (указывающая на необходимость аспирации кисты) или нарушение семенных пузырьков. увеличиваться или опорожняться. Ретроградная эякуляция диагностируется путем исследования постэякуляторной мочи на наличие сперматозоидов после подщелачивания и центрифугирования.
Низкий уровень ЛГ и ФСГ с низким или нормальным уровнем тестостерона указывает на претестикулярные проблемы, в то время как высокий уровень гонадотропинов указывает на проблемы с яичками. Однако часто это различие неясно, и различие между обструктивной и необструктивной азооспермией может потребовать биопсии яичка. С другой стороны, «у мужчин с азооспермией и нормальным объемом эякулята уровень ФСГ в сыворотке более чем в два раза превышает верхний предел нормального диапазона, это надежно указывает на дисфункциональный сперматогенез, и при обнаружении диагностическая биопсия яичка обычно не требуется, хотя и нет. консенсус существует в этом вопросе ". Но также чрезвычайно высокий уровень ФСГ (gt; 45 ID / мл) коррелировал с успешной микродиссекцией семенников из яичек.
Сывороточный ингибин-B слабо указывает на присутствие сперматозоидов в семенниках, повышая шансы на успешное наступление беременности посредством экстракции сперматозоидов из яичек (TESE), хотя связь не очень существенная, имея чувствительность 0,65 (95% доверительный интервал [ДИ]: 0,56–0,74) и специфичность 0,83 (ДИ: 0,64–0,93) для прогнозирования наличия сперматозоидов в семенниках при необструктивной азооспермии.
Белки семенной плазмы TEX101 и ECM1 были недавно предложены для дифференциальной диагностики форм и подтипов азооспермии, а также для прогнозирования результатов TESE. Больница Mount Sinai в Канаде начала клинические испытания для проверки этой гипотезы в 2016 году.
Рекомендуется, чтобы первичный гипопитуитаризм у мужчин мог быть связан с генетической причиной, у мужчин с азооспермией, вызванной первичным гипопитуитаризмом, показана генетическая оценка. Мужчинам с азооспермией и недостаточностью яичек рекомендуется пройти тестирование на кариотип и микро-делецию Y.
Пре- и посттестикулярная азооспермия часто поддается коррекции, в то время как азооспермия яичек обычно носит постоянный характер. В первом случае необходимо учитывать причину азооспермии, и это открывает возможности для непосредственного управления этой ситуацией. Таким образом, мужчины с азооспермией из-за гиперпролактинемии могут возобновить выработку спермы после лечения гиперпролактинемии или мужчины, у которых выработка спермы подавляется экзогенными андрогенами, как ожидается, будут производить сперму после прекращения приема андрогенов. В ситуациях, когда яички в норме, но не стимулированы, можно ожидать, что терапия гонадотропинами вызовет выработку спермы.
Основным достижением последних лет стало внедрение ЭКО с ИКСИ, которое позволяет успешно оплодотворять даже незрелые сперматозоиды или сперматозоиды, полученные непосредственно из ткани яичек. ЭКО-ИКСИ позволяет забеременеть в парах, в которых мужчина страдает необратимой азооспермией яичек, если есть возможность получить сперматозоид из яичек. Таким образом, мужчины с немозаичным синдромом Клайнфельтера родили детей с помощью ЭКО - ИКСИ. Беременность наступала в ситуациях, когда азооспермия была связана с крипторхизмом, а сперма была получена путем экстракции сперматозоидов из яичек (TESE).
У мужчин с посттестикулярной азооспермией доступен ряд подходов. При обструктивной азооспермии можно использовать ЭКО-ИКСИ или хирургическое вмешательство, и при выборе лечения необходимо учитывать индивидуальные факторы. При ретроградной эякуляции могут помочь лекарства.
-спермия, Дополнительная информация: Факторы бесплодия яичек
|
| Спермиев -недостаток спермы; анэякуляция |
| Астенозоо спермия - подвижность сперматозоидов ниже нижнего контрольного предела |
| Азоо- спермия - отсутствие сперматозоидов в эякуляте. |
| Hyper спермиев -semen объем выше высшего предела отсчета |
| Гипо спермиев -semen объем ниже нижнего предела опорного |
| Oligozoo спермиев -общая спермы счетчик ниже нижнего предела опорного |
| Спермия Necrozoo - отсутствие живых сперматозоидов в эякуляте |
| Teratozoo спермиев -percent нормальные формы ниже нижнего предела опорного |
| Классификация | D |
|---|
