Войти
Анкирин 1, эритроцитарный, также известный как ANK1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном ANK1 .
белок, кодируемый этим геном, анкирин 1, является прототипом семейства анкиринов, впервые был обнаружен в эритроцитах, но с тех пор также был обнаружен в мозге и мышцах..
Однако были описаны сложные паттерны альтернативного сплайсинга в регуляторном домене, приводящие к возникновению различных изоформ анкирина 1, точные функции различных изоформ неизвестны. Сообщалось также об альтернативном полиаденилировании, учитывающем мРНК эритроцитарного анкирина 1 разного размера. Также были идентифицированы усеченные мышечно-специфичные изоформы анкирина 1, возникающие в результате использования альтернативного промотора.
Мутации в эритроцитарном анкирине 1 были связаны примерно с половина всех пациентов с наследственным сфероцитозом.
ANK1 обнаруживает измененное метилирование и экспрессию при болезни Альцгеймера. Исследование экспрессии генов в головном мозге после смерти показало, что ANK1 взаимодействует с сигналом интерферон-γ.
Белок ANK1 принадлежит к семейству анкирин которые, как полагают, связывают интегральные мембранные белки с лежащим в основе спектрином -актином цитоскелетом и играют ключевую роль в таких действиях, как подвижность клеток , активация, пролиферация, контакт и поддержание специализированных мембранных доменов. Множественные изоформы анкирина с различным сродством к различным целевым белкам экспрессируются тканеспецифичным, регулируемым в процессе развития образом. Большинство анкиринов обычно состоит из трех структурных доменов: аминоконцевого домена, содержащего несколько анкириновых повторов; центральная область с высококонсервативным спектрин-связывающим доменом; и карбокси-концевой регуляторный домен, который является наименее консервативным и подверженным вариациям.
Варианты сплайсинга малого белка ANK1 (sAnk1) контактируют с обскурином, было показано, что гигантский белок, окружающий сократительный аппарат в поперечно-полосатой мышце.
ANK1, взаимодействует с инвазией Т-клеточной лимфомы и индуцирующим метастазирование белком 1, Титин, RHAG и OBSCN.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
