Хромосома 8
редактировать
Хромосома человека
Хромосома 8 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 145 миллионов пар оснований (th е строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках.
Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга, и около 16% вовлечены в рак. Уникальной особенностью 8p является область размером около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую скорость мутаций . Этот регион демонстрирует значительное расхождение между человеком и шимпанзе, что позволяет предположить, что его высокая частота мутаций способствовала эволюции человеческого мозга.
Содержание
- 1 Гены
- 1.1 Количество генов
- 1.2 Список генов
- 2 Заболевания и нарушения
- 3 Цитогенетический диапазон
- 4 Ссылки
- 5 Внешние ссылки
Гены
Число генов
Следующие являются одними из оценок количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. в генное предсказание ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих белок человека.
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 8. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ADHFE1, кодирующий белок Алкогольдегидрогеназа, железо, содержащее 1
- AEG1 : ген с повышенным содержанием астроцитов (связанный с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
- ANK1 : анкирин 1, эритроцитарный
- Arc / Arg3.1
- ASAH1 : N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
- ASPH : кодирующий фермент аспартил / аспарагинил бета-гидроксилазу
- AZIN1 : кодирует белок Антизимный ингибитор 1
- BRF2 : субъединица 50 кДа фактора транскрипции IIIB
- C8orf32 / WDYHV1 : кодирует фермент Белок N-концевой глутамин амидогидролаза
- C8orf33 : хромосома 8, открытая рамка считывания 33
- C8orf4 : кодирует белок Неохарактеризованный белок C8orf4
- C8orf46 : кодирует белок открытая рамка считывания хромосомы 8 46 (C8orf46)
- C8orf48 кодирующая белок C8orf48
- C8orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 58
- CCAT1 : транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
- CCDC25 : домен спиральной спирали содержащий белок 25
- CHD7 : ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 7
- CHMP4C : заряженный мультивезикулярный белок тела 4c
- CHRAC1, кодирующий белок Комплекс доступности хроматина 1
- CHRNA2 : холинергический рецептор, никотиновый, альфа-2 (нейрональный)
- CLN8 : цероид-липофусциноз, нейрональный 8
- CNGB3 : циклический нуклеотидно-зависимый канал бета 3
- COH1 : сортировка вакуолярного белка 13B
- CRISPLD1 кодирующий белок богатый цистеином секреторный белок LCCL домен, содержащий 1
- CSGALNACT1 : хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
- 147 CTHRC1>кодирующий белок Повтор тройной спирали коллагена, содержащий 1
- CYP11B1 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1
- CYP11B2 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2
- DCSTAMP : дендроциты экспрессируют семь трансмембранных белков
- DPYS : дигидропиримидиназа
- EBAG9 : антиг, связанный с сайтом связывания рецептора эстрогена ru 9
- EPPK1 : эпиплакин
- ERICH5, кодирующий белок богатый глутаматом 5
- ESCO2 : установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2
- EXT1 : экзостозингликозилтрансфераза 1
- EXTL3 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 3
- EYA1 : коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1
- FABP9 : белок, связывающий жирные кислоты 9, семенник 502>FAM167A : семейство со сходством последовательностей 167, член A
- FAM203B : семейство со сходством последовательностей 203, член B
- FAM83A : семейство со сходством последовательностей 83, член A
- FAM83H : семейство со сходством последовательностей 83, член H
- FBXO16, кодирующий белок F-бокс-белок 16
- FDFT1, кодирующий белок Фарнезил- дифосфат фарнезилтрансфераза 1
- FGFR1 : фактор роста фибробластов рецептор 1 (родственная fms тирозинкиназа 2, синдром Пфайффера )
- FGL1 : фибриноген-подобный белок 1
- GDAP1 : дифференцировка, вызванная ганглиозидами белок 1
- GDF6 : фактор дифференцировки роста 6
- GPIHBP1 : GPI-заякоренный липопротеин-связывающий белок 1 высокой плотности
- GRINA : кодирующий белок рецептор глутамата, ионотропный, связанный с N-метил-D-аспартатом белок 1 (связывание глутамата)
- GSDMC, кодирующий белок газдермин C
- GULOP псевдоген: ответственный за неспособность человека продуцировать витамин C
- HGSNAT : гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза
- HMBOX1 : кодирует белок гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс теломер-связывающий белок 1 (HOT1)
- HRSP12, кодирующий фермент рибонуклеазу UK114
- INTS8 : субъединица 8 комплекса интегратора
- INTS9 : субъединица 9 комплекса интегратора
- KCNQ3 : калиевый канал, зависимое от напряжения KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
- KIAA0196 : KIAA0196
- KIF13B кодирующий белок член семейства кинезинов 13B
- LACTB2 : лактамаза, бета 2
- LAPTM4B : лизосомно-ассоциированная трансмембрана p rotein 4B
- LOC642658 : кодирующий белок основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль склераксис
- LPL : липопротеинлипаза
- LSM1 : U6 snRNA -ассоциированный Sm-подобный белок LSm1
- MAK16 : гомолог MAK16
- MCPH1 : микроцефалия, первичный аутосомно-рецессивный 1
- MIR6850 кодирующий белок MicroRNA 6850
- MRPL13, кодирующая белок Митохондриальный рибосомный белок L13
- MYBL1, кодирующий белок протоонкоген MYB, такой как 1
- NBN : нибрин
- NDRG1 : нижестоящий регулируемый ген 1 N-myc
- NEF3 : нейрофиламент 3 (среда 150 кДа)
- NEFL : нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа
- ODF1 : белок 1 внешнего плотного волокна
- OTUD6B : домен OTU, содержащий 6B
- PDP1 : каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы
- PKIA : цАМФ-зависимый ингибитор протеинкиназы альфа
- PLEC : плектин
- PNMA2 : паранеопластический антиген Ma2
- PREX2 : фосфатидилинозитол-3,4,5- трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
- PROSC : пролинсинтетаза котранскрибирует бактериальный гомологичный белок
- GLI4: кодирует белок цинковый палец 4 семейства Gli
- PURG кодирующий белок богатый пурином связывающий элемент белок G
- PVT1 : онкоген Pvt1
- RECQL4 : белок-подобный RecQ 4
- RNF5P1 : кольцо псевдоген 1 пальцевого протеина 5
- RRS1 : гомолог регулятора биогенеза рибосом
- RUNX1T1 : связанный с коротышкой фактор транскрипции 1; транслоцированный в, 1 (связанный с циклином D)
- SFTPC : поверхностно-активный белок C
- SLC20A2 : натрийзависимый переносчик фосфата 2
- SLURP1 : секретируемый домен LY6 / PLAUR, содержащий 1
- SNAI2 : гомолог 2 улитки (Drosophila)
- SPAG11B : связанный со спермой антиген 11B
- STAU2 : белок 2, связывающий двухцепочечную РНК стауфена
- SYBU : Синтабулин
- TG : тиреоглобулин
- THAP1 : содержащий домен THAP, белок 1, связанный с апоптозом
- TMEM67 : кодирующий белок мекелин
- TNFRSF11B : фактор некроза опухоли суперсемейство рецепторов, член 11b
- TONSL : кодирующий белок Tonsoku-подобный, белок репарации ДНК
- TPA : тканевой активатор плазминогена
- TRMT12 : Гомолог тРНК метилтрансферазы 12
- TRPS1 : трихоринофалангеальный синдром I
- TTI2, кодирующий белок TELO2 взаимодействующий белок 2
- VCPIP1 : валозин-содержащий белок / взаимодействующий белок p47 1
- VMAT1 : трансплантат везикулярного моноамина orter белок
- VPS13B : сортировка вакуолярного белка 13, гомолог B (дрожжи)
- VPS37A : сортировка вакуолярного белка 37 гомолог A
- WRN : синдром Вернера
- YTHDF3 : YTH N6-метиладенозиновый РНК-связывающий белок 3
- ZFP41 : кодирующий белок ZFP41 цинковый палец, белок
- ZHX2 : цинковые пальцы и белок гомеобоксов 2
- ZMAT4 : матричный цинковый палец типа 4
- ZNF16 : белок цинкового пальца 16
- ZNF395 : кодирующий белок белок цинкового пальца 395
- ZNF517 кодирует белок белок цинкового пальца 517
- ZNF696 кодирует белок белок белок цинкового пальца 696
- ZNF703 : белок цинкового пальца 703
- ZNF706 : белок цинкового пальца 706
- ZNF707 : кодирующий белок белок цинкового пальца 707
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания и расстройства являются некоторыми из тех, с которыми связаны гены на хромосоме 8:
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга хромосомы 8 человека
Идеограмма G-бэндинга 8-й хромосомы человека с разрешением 850 бит / ч. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например,
Ensembl,
UCSC Genome Browser ).
паттерны G-диапазона хромосомы 8 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты
митотического процесса.
G-полосы человека хромосома 8 с разрешением 850 бит / сChr. | Arm | Band | ISCN. start | ISCN. stop | Basepair. start | Basepair. stop | Stain | Density |
---|
8 | p | 23,3 | 0 | 115 | 1 | 2,300,000 | гнег | |
8 | p | 23,2 | 115 | 331 | 2,300,001 | 6,300,000 | гпо | 75 |
8 | p | 23,1 | 331 | 690 | 6,300,001 | 12,800,000 | гнег | |
8 | p | 22 | 690 | 992 | 12,800,001 | 19,200,000 | gpos | 100 |
8 | p | 21,3 | 992 | 1179 | 19,200,001 | 23,500,000 | гнег | |
8 | p | 21,2 | 1179 | 1380 | 23,500,001 | 27,500,000 | gpos | 50 |
8 | p | 21.1 | 1380 | 1639 | 27,500,001 | 29,000,000 | gneg | |
8 | p | 12 | 1639 | 1897 | 2,900,0001 | 36,700,000 | gpos | 75 |
8 | p | 11.23 | 1897 | 2041 | 36,700,001 | 38,500,000 | гнег | |
8 | p | 11,22 | 2041 | 2156 | 38,500,001 | 39,900,000 | gpos | 25 |
8 | p | 11,21 | 2156 | 2343 | 39,900,001 | 43,200,000 | гнег | |
8 | p | 11.1 | 2343 | 2472 | 43,200,001 | 45,200,000 | acen | |
8 | q | 11.1 | 2472 | 2645 | 45,200,001 | 47,200,000 | acen | |
8 | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47,200,001 | 51,300,000 | гнег | |
8 | q | 11,22 | 2817 | 3033 | 51,300,001 | 51, 700,000 | gpos | 75 |
8 | q | 11.23 | 3033 | 3277 | 51,700,001 | 54,600,000 | gneg | |
8 | q | 12,1 | 3277 | 3493 | 54,600,001 | 60,600,000 | gpos | 50 |
8 | q | 12.2 | 3493 | 3622 | 60,600,001 | 61,300,000 | гнег | |
8 | q | 12,3 | 3622 | 3809 | 61,300,001 | 65,100,000 | gpos | 50 |
8 | q | 13.1 | 3809 | 3938 | 65,100,001 | 67,100,000 | гнег | |
8 | q | 13.2 | 3938 | 4096 | 67,100,001 | 69,600,000 | gpos | 50 |
8 | q | 13.3 | 4096 | 4312 | 69,600,001 | 72,000,000 | gneg | |
8 | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 7,200,0001 | 74,600,000 | gpos | 100 |
8 | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74,600,001 | 74,700,000 | гнег | |
8 | q | 21,13 | 4628 | 4858 | 74,700,001 | 83,500,000 | gpos | 75 |
8 | q | 21.2 | 4858 | 4959 | 83,500,001 | 85,900,000 | гнег | |
8 | q | 21,3 | 4959 | 5289 | 85,900,001 | 92,300,000 | гпо | 100 |
8 | q | 22,1 | 5289 | 5577 | 92,300,001 | 97,900,000 | гнег | |
8 | q | 22,2 | 5577 | 5692 | 97,900,001 | 100,500,000 | gpos | 25 |
8 | q | 22.3 | 5692 | 5922 | 100,500,001 | 105,100,000 | gneg | |
8 | q | 23.1 | 5922 | 6152 | 105,100,001 | 109,500,000 | gpos | 75 |
8 | q | 23.2 | 6152 | 6267 | 109,500,001 | 111,100,000 | gneg | |
8 | q | 23.3 | 6267 | 6611 | 111,100,001 | 116,700,000 | gpos | 100 |
8 | q | 24,11 | 6611 | 6726 | 116,700,001 | 118,300,000 | гнег | |
8 | q | 24,12 | 6726 | 6942 | 118,300,001 | 121,500,000 | gpos | 50 |
8 | q | 24.13 | 6942 | 7244 | 121,500,001 | 126,300,000 | гнег | |
8 | q | 24,21 | 7244 | 7431 | 126,300,001 | 130,400,000 | гпо | 50 |
8 | q | 24,22 | 7431 | 7661 | 130,400,001 | 135,400,000 | гнег | |
8 | q | 24,23 | 7661 | 7804 | 135,400,001 | 138,900,000 | gpos | 75 |
8 | q | 24,3 | 7804 | 8250 | 138,900,001 | 145,138,636 | gneg | |
Ссылки
Внешние ссылки
| На Викискладе есть материалы, связанные с Хромосома человека 8. |
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 8». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 8». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.