Ген гомеобокса низкого роста
редактировать
| SHOX |
|---|
|
| Идентификаторы |
|---|
| Псевдонимы | SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, homeobox невысокого роста |
|---|
| Внешние идентификаторы | OMIM: 312865, 400020 HomoloGene : 55463 GeneCards : SHOX |
|---|
| Генная онтология |
|---|
| Молекулярная функция | •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •Связывание ДНК. •GO: 0001948 связывание с белками. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO : 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •последовательность-специфическая ДНК-связывание. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, РНК-полимераза II- специфический. |
|---|
| клеточный компонент | •ядро клетки. •нуклеоплазма. •внутриклеточная мембраносвязанная органелла. |
|---|
| биологический процесс | •развитие многоклеточного организма. •развитие скелетной системы. •регуляция транскрипции, шаблонная ДНК. •транскрипция с промотора РНК-полимеразы II. •транскрипция, ДНК-шаблон. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. |
|---|
| Источники: Amigo / QuickGO |
|
| Ортологи |
|---|
| Виды | Человек | Мышь |
|---|
| Энтрез | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (белок) | | |
|---|
| Местоположение (UCSC) | н / д | н / д |
|---|
| PubMed поиск | | н / д |
|---|
| Викиданные |
|
The ген гомеобокса низкого роста (SHOX ), также известный как ген, содержащий гомеобокс короткого роста, представляет собой ген, расположенный на обоих X и Y-хромосомы, которые связаны с низким ростом у людей, если они мутировали или присутствуют только в одной копии (гаплонедостаточность ).
Патология
SHOX была впервые обнаружена во время поиска причины низкого роста у женщин с синдромом Тернера, когда происходит потеря генетического материала из X-хромосомы, обычно в результате потери одной Х-хромосомы.
С момента своего открытия было обнаружено, что этот ген играет роль в идиопатическом низкорослости, дисхондростеозе Лери-Вейля, и мезомелическая дисплазия Лангера.
Дозировка гена Эффекты дополнительных копий SHOX могут быть причиной повышенного роста, наблюдаемого в других половых хромосомах анеуплоидии, таких как тройной X, XYY, Klinefelter, XXYY и подобные синдромы.
Генетика и функция
SHOX состоит из 6 различные экзоны и расположены в псевдоавтосомной области (PAR1) X-хромосомы (Xp22.33) и Y-хромосомы. Подобные гены присутствуют у самых разных животных и насекомых.
Это ген гомеобокса, что означает, что он помогает регулировать развитие.
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-08 06:38:30
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
