Войти
| Синдром тройной X | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром трипло-X, трисомия X, Синдром XXX, 47, синдром XXX |
 | |
| Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Выше в среднем |
| Осложнения | Проблемы с обучением, снижение мышечного тонуса, судороги, проблемы с почками |
| Причины | Случайное событие |
| Метод диагностики | Хромосомный анализ |
| Лечение | Логопедия, физиотерапия, консультирование |
| Частота | 1 на 1000 рождений женского пола |
Синдром тройного X, также известная как трисомия X и 47, XXX, характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы в каждой ячейке женщины. Пострадавшие часто выше среднего. Обычно других физических отличий нет и нормальная фертильность. Иногда возникают трудности в обучении, снижение мышечного тонуса, судороги или проблемы с почками..
Тройной X вызван случайным событием. Тройной X может возникнуть либо во время деления материнских репродуктивных клеток, либо во время деления клеток на раннем этапе развития. Обычно это не из поколения в поколение. Также может встречаться форма, в которой только процент клеток тела содержит XXX. Диагноз ставится на основании хромосомного анализа.
. Лечение может включать логопедию, физиотерапию и консультирование. Это происходит примерно у одной из 1000 родов женского пола. По оценкам, 90% пострадавших не имеют диагноза, поскольку у них либо нет, либо мало симптомов. Впервые он был обнаружен в 1959 году.
Поскольку подавляющему большинству женщин тройной X диагноз никогда не ставится, может быть очень трудно делать обобщения относительно эффектов этот синдром. Образцы, которые были исследованы, были небольшими и могут быть нерепрезентативными. Из-за лионизации, инактивации и образования телец Барра во всех женских клетках только одна Х-хромосома активна в любой момент. У человека с синдромом тройной X будет по два тела Барра в каждой ячейке, что приводит к тому, что у большинства людей есть только легкие эффекты или никакие эффекты. Симптомы варьируются от человека к человеку, причем одни люди страдают больше, чем другие.
Симптомы могут включать высокий рост, вертикальные кожные складки, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпикантальные складки ), слабость мышц тон и изгиб 5-го пальца в сторону 4-го. Также может быть небольшая голова (микроцефалия ). У самок тройного X редко наблюдаются какие-либо физические аномалии, кроме того, что они выше среднего.
Может присутствовать плохая координация. У двухлетних женщин с трисомией X частота сколиоза.
эпикантальных складок и увеличенное расстояние между глазами у 2-летних женщин с трисомией X
Тип искривления пальцев, часто наблюдаемый при синдроме тройной X
У женщин с синдромом тройной Х часто задержка речевого развития. В среднем у пострадавших IQ на 20 пунктов ниже. Низкая самооценка, тревога и депрессия также распространены.
Проблемы в мужском мейозе, приводящие к мужской гамете с 2 Х-хромосомами. 
Проблемы в женском мейозе, приводящие к женской гамете с 2 Х-хромосомами. Синдром тройной X не передается по наследству, но обычно возникает как событие во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперма ). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, может привести к образованию репродуктивных клеток с дополнительными хромосомами. Например, ооцит или сперматозоид может получить дополнительную копию Х-хромосомы в результате отсутствия дизъюнкции. Если одна из этих клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная Х-хромосома в каждой из ее клеток. В некоторых случаях трисомия X возникает во время деления клеток на раннем эмбриональном развитии.
Некоторые женщины с синдромом тройной Х-хромосомы имеют лишнюю Х-хромосому только в некоторых клетках. Эти случаи называются 46, XX / 47, XXX мозаика.
Подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, если они не проходят тесты по другим медицинским показаниям в более позднем возрасте. Тройной Х можно диагностировать с помощью анализа крови, который позволяет посмотреть на хромосомы человека (кариотип). Могут присутствовать аномалии на электроэнцефалографии.
Синдром тройного Х можно диагностировать пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В Дании в период с 1970 по 1984 год у 76% пренатально диагностированных плодов с тройным X было абортировано. К 1987 году эта цифра упала до 56%. С улучшением информации количество абортов уменьшилось. В Нидерландах в период с 1991 по 2000 год 33% (18/54) пар, которым был поставлен пренатальный диагноз, из 47, XXX решили прервать беременность. Если будущим родителям будет предоставлена сбалансированная информация, в пренатальном периоде частота добровольного прерывания беременности (аборта) снижается.
Стабильная домашняя обстановка может улучшить некоторые симптомы.
Синдром тройного Икс встречается примерно у 1 из 1000 девочек. В среднем от пяти до десяти девочек с синдромом тройной X рождаются каждый день в Соединенных Штатах.
Первое опубликованное сообщение о женщине с 47, Кариотип XXX был разработан Patricia A. Jacobs и др. в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году. Он был обнаружен у 35-летнего человека ростом 5 футов 9 дюймов (176 см) и 128 фунтов. (58,2 кг) женщина, у которой преждевременная недостаточность яичников в возрасте 19 лет; ее матери был 41 год, а отцу на момент зачатия было 40 лет. Джейкобс и др. назвал женщину 47, XXX "суперженщиной ", термин, который сразу подвергся критике, не получил признания и основан на неверном предположении, что система определения пола у млекопитающих был таким же, как у плодовой мухи Drosophila. Британский патолог и генетик Бернард Леннокс, главный консультант по медицинским терминам в Оксфордском словаре английского языка, предложил термин «синдром XXX».
| Классификация | D |
|---|
