6716
94224
ENSG00000277893
ENSMUSG00000038541
P31213
Q99N99
NM_000348
NM_053188
NP_000339
NP_44>Местоположение (UCSC)
3- оксо-5α-стероид-4-дегидрогеназа 2 представляет собой фермент, который содержится в гуме ns кодируется геном SRD5A2 . Это одна из трех форм 5α-редуктазы.
Стероид 5α-редуктаза катализирует превращение мужского полового гормона тестостерон в более мощный андроген, дигидротестостерон.
Этот ген кодирует микросомальный белок, экспрессирующийся на высоких уровнях в андроген-чувствительных тканях, таких как простата. Кодируемый белок активен при кислом pH и чувствителен к ингибитору 4-азастероидов финастериду. Недостаток этого гена может привести к мужскому псевдогермафродитизму, в частности, к псевдовагинальной перинеоскротальной гипоспадии (PPSH).
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
.