SPTBN1

SPTBN1
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1AA2, 1BKR, 3EDV
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTBN1, ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, спектрин бета, неэритроцитарный 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 182790 MGI: 98388 HomoloGene: 2354 Генные карты: SPTBN1
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек) Полоса 2p16. 2 Начало 54,456,317 bp Конец 54,671,446 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Группа 11 A3.3 | 11 17,44 см Начало 30,099,395 bp Конец 30,268,175 bp
Экспрессия РНК образец .. .. Подробнее эталонные данные экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •связывание кальмодулина. •структурный компонент цитоскелета. •GO: 0001948 связывание с белками. •связывание анкирина. •связывание GTPase. •связывание актина. •связывание фосфолипида. •связывание макромолекулярного комплекса GO: 0032403. •Ras-гуанил-нуклеотидный фактор обмена. •связывание РНК. •связывание кадгерина. клеточный компонент •цитоплазма. •M-полоса. •цитозоль. •спектрин. •мембрана. •кортикальный цитоскелет. •клеточная мембрана. •кутикулярная пластинка. •ядрышко. •аксолемма. •спектрин-ассоциированный цитоскелет. •внеклеточная экзосома. •цитоскелет. •ядро ​​клетки. •GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность. •макромолекулярный комплекс. •постсинапс. •глутаматергический синапс. Биологический процесс •фосфорилирование белка SMAD общего партнера. •положительный результат регуляция секреции интерлейкина-2. •митотический цитокинез. •каскад MAPK. •ведение аксонов. •ER к опосредованному транспорту везикул Гольджи. •положительная регуляция локализации белка в плазматической мембране. •блокирование актиновых филаментов. •организация плазматической мембраны. •сборка мембраны. •регуляция локализации белка на плазматической мембране. •G olgi к транспорту белков плазматической мембраны. •организация цитоскелета. •локализация белка на плазматической мембране. •регуляция молекулярной функции. •регуляция импорта белка SMAD в ядро ​​. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6711	20742
Ensembl	ENSG00000115306	ENSMUSG00000020315
UniProt	Q01082	Q62261
RefSeq (мРНК)	NM_003128. NM_178313	NM_009260. NM_175836
RefSeq (белок)	NP_003119. NP_842565 <23286>NP_842565 <23286>NP_ NP_787030
Местоположение (UCSC)	Chr 2: 54,46 - 54,67 Мб	Chr 11: 30,1 - 30,27 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бета-цепь спектрина, мозг 1 - это белок, который у человека кодируется геном SPTBN1 .

• 1 Функция
• 2 Взаимодействия
• 3 Модельные организмы
• 4 Ссылки
• 5 Дополнительная литература

Спектрин представляет собой сшивающий актин и молекулярный каркас старый белок, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом и играет роль в определении формы клеток, расположении трансмембранных белков и организации органелл. Он состоит из двух антипараллельных димеров альфа- и бета-субъединиц. Этот ген является одним из членов семейства генов бета-спектринов. Кодируемый белок содержит N-концевой актин-связывающий домен и 17 повторов спектрина, которые участвуют в образовании димера. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.

Было показано, что SPTBN1 взаимодействует с Мерлином.

Модельные организмы были использованы при изучении спектринной функции. Условная линия нокаутных мышей, названная Spnb2, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза с целью создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.

Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать семь тестов на мутантных мышах, и были обнаружены четыре значительных отклонения от нормы. Несколько гомозиготных мутантных эмбрионов были идентифицированы во время беременности, и те, которые присутствовали, демонстрировали отек. Никто не выжил до отлучения от груди. Остальные тесты проводили на гетерозиготных мутантных взрослых мышах. У этих животных была уменьшенная длина длинных костей, в то время как самцы также демонстрировали гипоальбуминемию.