SGCZ

редактировать
SGCZ
Идентификаторы
Псевдонимы SGCZ, ZSG1, sarcoglycan zeta
Внешние идентификаторыOMIM: 608113 MGI: 2388820 HomoloGene: 26726 Генные карты: SGCZ
Местоположение гена (человек)
Хромосома 8 (человека)
Chr. Хромосома 8 (человек)
Хромосома 8 (человека) Геномное расположение для SGCZ Геномное расположение для SGCZ
Полоса 8p22Начало14,084,845 bp
Конец15,238,431 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

137868

244431

Ensembl

ENSG00000185053

ENSMUSG00000039539

UniProt

Q96LD1

Q8BX51 (mRNA) RefSe

NM_139167. NM_001322879. NM_001322880. NM_001322881

NM_145841

RefSeq (белок)

NP_001309808. NP_001309809. NP_190130810>NP_190130810>NP_1901309810>Местоположение (UCSC)

Chr 8: 14,08 - 15,24 Мб Chr 8: 37,52 - 38,66 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Sarcoglycan zeta, также известный как SGCZ, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SGCZ .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Внешние ссылки
  • 5 Дополнительная литература
Функция

Ген дзета-саркогликана имеет размер более 465 т.п.н. и локализуется в 8p22. Этот белок является частью комплекса саркогликан, группы из 6 белков. Саркогликаны представляют собой все N-гликозилированные трансмембранные белки с коротким внутриклеточным доменом, одной трансмембранной областью и большим внеклеточным доменом, содержащим карбоксиконцевой кластер с несколькими консервативными остатками цистеина. Саркогликановый комплекс является частью дистрофина -ассоциированного гликопротеинового комплекса (DGC), который соединяет внутренний цитоскелет и внеклеточный матрикс.

. значимость

дзета-саркогликан снижен в мышиных моделях мышечной дистрофии, а SGCZ обнаруживается как компонент саркогликанового комплекса гладких мышц сосудов. Следовательно, SGCZ может играть важную роль в патогенезе мышечной дистрофии.

Ссылки
Внешние ссылки
  • LOVD база данных мутаций: SGCZ
Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

.

Последняя правка сделана 2021-06-06 03:12:19
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru