Войти
| Синдром ротора | |
|---|---|
| Другие названия | Гипербилирубинемия роторного типа |
 | |
| Билирубин | |
| Специальность | Педиатрия, гепатология  |
Роторный синдром (также известный как гипербилирубинемия роторного типа ) - редкая причина смешанной прямой (конъюгированной) и непрямой (неконъюгированной) гипербилирубинемии, относительно доброкачественное, аутосомальное рецессивное билирубиновое нарушение, характеризующееся негемолитической желтухой из-за хронического повышения уровня преимущественно конъюгированного билирубина.
Гипербилирубинемия роторного типа - это отдельное, но похожее заболевание на синдром Дубина – Джонсона - оба заболевания вызывают повышение уровня конъюгированного билирубина. В то время как синдром ротора отличается тем, что он является результатом нарушения гепатоцеллюлярного накопления конъюгированного билирубина, который просачивается в плазму, вызывая гипербилирубинемию.
Синдром ротора имеет много общих черт с Синдром Дубина – Джонсона, за исключением того, что клетки печени не пигментированы. Основной симптом - беззуд желтуха. Повышается уровень билирубина в сыворотке пациента, в основном конъюгированного типа.
Его можно отличить от синдрома Дубина – Джонсона следующими способами:
| Синдром Ротора | Синдром Дубина – Джонсона | |
| внешний вид печени | нормальная гистология и внешний вид | печень имеет черную пигментацию |
| желчный пузырь визуализация | желчный пузырь можно визуализировать с помощью оральной холецистограммы | желчный пузырь невозможно визуализировать |
| общая моча копропорфирин содержание | высокое с <70% being isomer 1 | нормальным, при этом>80% изомера 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем изомера 1) |
Было высказано предположение, что синдром Ротора может усугубить токсические побочные эффекты лекарства иринотекан.
Синдром ротора вызывается мутациями двух белков, ответственных за транспортировку билирубина и других соединений из крови в печень, которые метаболизируются и выводятся из организма.
, основной изомер копропорфирина в желчи, транспортируется из гепатоцитов обратно в кровоток и выводится с мочой. Таким образом, при синдроме Ротора содержание копропорфирина в моче повышено.
Холесцинтиграфия с использованием сульфобромофталеина (BSP) показала, что транспортная способность красителя в желчь снижается менее чем на 50%, а запасающая способность в гепатоцитах снижается более чем в 5 раз по сравнению с нормальными значениями при этом заболевании.
Роторный синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Роторный синдром является наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гены SLCO1B1 и SLCO1B3 участвуют в синдроме Ротора. Для возникновения этого состояния необходимы мутации в обоих генах. Гены SLCO1B1 и SLCO1B3 предоставляют инструкции для создания аналогичных белков, называемых полипептидом, транспортирующим органический анион 1B1 (OATP1B1), и полипептидом, транспортирующим органический анион 1B3 (OATP1B3), соответственно. Оба протеина находятся в клетках печени; они переносят билирубин и другие соединения из крови в печень, чтобы они могли выводиться из организма. В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, а затем выводится из организма. Мутации генов SLCO1B1 и SLCO1B3, вызывающие синдром Ротора, приводят к аномально коротким, нефункциональным белкам OATP1B1 и OATP1B3 или отсутствию этих белков. Без функции какого-либо транспортного белка билирубин менее эффективно поглощается печенью и выводится из организма. Накопление этого вещества приводит к желтухе у людей с синдромом Ротора.
Повышенная конъюгированная гипербилирубинемия является отличительным признаком для диагностики синдрома Ротора. Нет отчетливой черной пигментации печени, как при подобном синдроме Дубина-Джонсона. Также присутствуют гены SLCO1B1 и SLCO1B3, которые приводят к полному функциональному дефициту обоих белковых продуктов (OATP1B1 и OATP1B3 соответственно).
Синдром ротора в значительной степени является диагнозом исключения. Серологические отклонения при синдроме Ротора включают только повышенный общий билирубин в сыворотке (обычно повышается от 2 до 5 мг / дл, но может достигать 20 мг / дл).
В большинстве случаев аланинаминотрансфераза, уровни аспартатаминотрансферазы, гамма-глутамилтрансферазы и щелочной фосфатазы в норме, но можно увидеть небольшое повышение. Если какое-либо из этих лабораторных значений заметно повышено, требуется исследование других, более серьезных состояний.
Исследования изображений не могут диагностировать синдром Ротора, но могут помочь исключить другие заболевания, вызывающие гипербилирубинемию. Например, билиарное дерево может помочь исследовать причины внепеченочной обструкции желчных путей. желчный пузырь визуализируется на оральной холецистографии при синдроме Ротора, тогда как он не визуализируется при синдроме Дубина Джонсона. В конечном итоге лучший метод диагностики заболевания - это анализ выделений. Общая экскреция копропорфирина с мочой при синдроме Ротора увеличивается в 2–5 раз, причем 65% приходится на копропорфирин I.
Для лечения желтухи фенобарбитал
Синдром ротора - доброкачественное заболевание, не требующее лечения. Желтуха возникает на протяжении всей жизни, но болезнь не связана с заболеваемостью или смертностью, и на ожидаемую продолжительность жизни это не влияет. Большинство людей с синдромом Ротора рождаются, и его диагноз может одновременно указывать на кровное родство. Важно отличать синдром Ротора от других более серьезных заболеваний, чтобы избежать ненужных обследований и вмешательств. Также очень важно убедить и успокоить пациентов или членов семей пациентов с синдромом Ротора, что заболевание является доброкачественным.
Синдром Ротора назван в честь филиппинца терапевт Артуро Беллеза Ротор (1907–1988).
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
