Войти
рецептор рианодина 1 (RYR-1 ), также известный как канал высвобождения кальция из скелетных мышц или рецептор рианодина типа скелетных мышц, представляет собой белок обнаружен в основном в скелетных мышцах. У человека он кодируется геном RYR1 .
RYR1 функционирует как канал высвобождения кальция в саркоплазматическом ретикулуме, а также как связь между саркоплазматическим ретикулумом и поперечный каналец. RYR1 связан с дигидропиридиновым рецептором (кальциевые каналы L-типа) в сарколемме Т-канальца, который открывается в ответ на деполяризацию, и, таким образом, эффективно означает, что канал RYR1 открывается в ответ на деполяризацию клетка.
RYR1 играет сигнальную роль во время миогенеза эмбрионального скелета. Существует корреляция между передачей сигналов Ca2 +, опосредованной RYR1, и экспрессией множества молекул, участвующих в ключевых миогенных путях передачи сигналов. Из них более 10 дифференциально экспрессируемых генов принадлежат к семейству Wnt, которые необходимы для дифференцировки. Это совпадает с наблюдением, что без присутствия RYR1 мышечные клетки появляются меньшими группами, недоразвиты и лишены организации. Также страдает состав волокон, с меньшим количеством мышечных волокон типа 1, когда снижается количество RYR1. Эти данные демонстрируют, что RYR1 не играет роли в сокращении во время развития мышц.
RYR1 механически связан с нервно-мышечными соединениями для биологического процесса, индуцированного высвобождением кальция. В то время как нервные сигналы необходимы для распределения кластеров ацетилхолиновых рецепторов, есть доказательства, что активность RYR1 является важным медиатором в формировании и формировании паттерна этих рецепторов во время эмбриологического развития. Сигналы от нерва и активности RYR1 уравновешивают друг друга. Когда RYR1 устраняется, кластеры рецепторов ацетилхолина появляются в аномально узкой структуре, но без сигналов от нерва кластеры рассеяны и широки. Хотя их прямая роль все еще неизвестна, RYR1 необходим для правильного распределения кластеров рецепторов ацетилхолина.
Мутации в гене RYR1 связаны с злокачественной гипертермией восприимчивостью, заболеванием центрального ядра, миопатией миопатии с внешней офтальмоплегией и самаритянская миопатия, доброкачественная врожденная миопатия. Были продемонстрированы альтернативно сплайсированные транскрипты, кодирующие различные изоформы. Дантролен может быть единственным известным лекарством, которое эффективно в случаях злокачественной гипертермии.
RYR1, как было показано, взаимодействует с:
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
