Рецептор меланокортина 3

MC3R
Идентификаторы
Псевдонимы	MC3R, BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, рецептор меланокортина 3
Внешние идентификаторы	OMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 GeneCards : Mc3r
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 20 (человек) Группа 20q13.2 Начинать 56 248 732 п.н. Конец 56 249 815 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 H3 | 2 94,8 см Начинать 172 248 492 п.н. Конец 172 251 114 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • Активность рецептора, связанного с G-белком • Активность преобразователя сигнала • Связывание пептидного гормона • Активность рецептора меланоцит-стимулирующего гормона • Связывание с белком GO: 0001948 • Активность рецептора меланокортина • Связывание нейропептида Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • плазматическая мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • внутриклеточная анатомическая структура Биологический процесс • гомойотермия • ритмический процесс • аденилатциклаза модулирующих G-белок сигнального рецептора путь • G-белок сигнального путь рецептора, соединенный с циклическими нуклеотидным вторичным мессенджером • регуляциями пищевого поведения • циркадные регуляции экспрессии генов • регулирование частоты сердечных сокращений • регулирование кровяного давления • фосфолипазы С-активирующий G-белком рецептор сигнальный путь • ионы натрия гомеостаза • трансдукции сигнала • опорно - двигательного ритма • G-белком рецептор, сигнальный путь • активирующий аденилатциклазу G-белком рецептора пути передачи сигналов Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4159	17201
Ансамбль	ENSG00000124089	ENSMUSG00000038537
UniProt	P41968	P33033
RefSeq (мРНК)	NM_019888	NM_008561
RefSeq (белок)	NP_063941	NP_032587
Расположение (UCSC)	Chr 20: 56,25 - 56,25 Мб	Chr 2: 172.25 - 172.25 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Меланокортина 3 рецептора представляет собой белок, который у человека кодируется Mc3r гена.

• 1 Функция
• 2 Исследования
• 3 См. Также
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение
• 6 Внешние ссылки

Этот ген кодирует MC 3, рецептор, связанный с G-белком, для меланоцит-стимулирующего гормона и адренокортикотропного гормона, который экспрессируется в тканях, отличных от коры надпочечников и меланоцитов. Этот ген отображается в том же регионе, что и локус доброкачественной неонатальной эпилепсии. Мыши с дефицитом этого гена имеют увеличенную жировую массу, несмотря на снижение потребления пищи, что свидетельствует о роли этого генного продукта в регуляции энергетического гомеостаза.

Исследования, проведенные Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD), показали, что два конкретных полиморфизма в гене MC3R могут быть связаны с детским ожирением и большей массой тела из-за большего потребления энергии. Дети, гомозиготные по C17A + G241A, потребляли примерно на 38% больше, чем дети, не содержащие вышеупомянутых полиморфизмов. Исследование пришло к выводу, что эти генетические варианты не влияют на расход энергии.

• Рецептор меланокортина

• Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (август 1994 г.). «Картирование ACTH, MSH и нервных (MC3 и MC4) рецепторов меланокортина у мышей и людей». Геном млекопитающих. 5 (8): 503–8. DOI : 10.1007 / BF00369320. PMID   7949735. S2CID   24047677.
• Конда Й., Ганц И., Дель Валле Дж., Шимото Ю., Мива Х., Ямада Т. (май 1994 г.). «Взаимодействие двойных внутриклеточных сигнальных путей, активируемых рецептором меланокортина-3». Журнал биологической химии. 269 (18): 13162–6. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (17) 36813-8. PMID   8175743.
• Ганц И., Таширо Т., Баркрофт К., Конда Ю., Шимото Ю., Мива Х, Гловер Т., Мюнцерт Г., Ямада Т. (октябрь 1993 г.). «Локализация генов, кодирующих меланокортин-2 (адренокортикотропный гормон) и рецепторы меланокортина-3 в хромосомах 18p11.2 и 20q13.2-q13.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ» (PDF). Геномика. 18 (1): 166–7. DOI : 10.1006 / geno.1993.1448. ЛВП : 2027,42 / 30538. PMID   8276410.
• Ян Ю.К., Оллманн М.М., Уилсон Б.Д., Дикинсон С., Ямада Т., Барш Г.С., Ганц I (март 1997 г.). «Влияние рекомбинантного сигнального белка агути на действие меланокортина». Молекулярная эндокринология. 11 (3): 274–80. DOI : 10,1210 / me.11.3.274. PMID   9058374.
• Тота М.Р., Смит Т.С., Мао К., МакНил Т., Мосли Р.Т., Ван дер Плоег Л.Х., Фонг TM (январь 1999 г.). «Молекулярное взаимодействие белка Агути и родственного белка Агути с рецепторами меланокортина человека». Биохимия. 38 (3): 897–904. DOI : 10.1021 / bi9815602. PMID   9893984.
• Макналти Дж. К., Томпсон Д. А., Болин К. А., Уилкен Дж., Барш Г. С., Миллхаузер Г. Л. (декабрь 2001 г.). «Структура ЯМР высокого разрешения химически синтезированного домена связывания рецептора меланокортина AGRP (87-132) родственного агути белка». Биохимия. 40 (51): 15520–7. DOI : 10.1021 / bi0117192. PMID   11747427.
• Ли Ю.С., По Л.К., Локи К.Ю. (март 2002 г.). «Новая мутация гена рецептора меланокортина 3 (MC3R), связанная с тяжелым ожирением». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 87 (3): 1423–6. DOI : 10,1210 / jc.87.3.1423. PMID   11889220.
• Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Марш DJ (июль 2002 г.). «Ни белок, родственный агути, ни нейропептид Y критически не требуются для регуляции энергетического гомеостаза у мышей». Молекулярная и клеточная биология. 22 (14): 5027–35. DOI : 10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002. PMC   139785. PMID   12077332.
• Буше Н., Лануетт С.М., Лароз М., Перусс Л., Бушар С., Шаньон Ю.С. (март 2002 г.). «Полиморфизм A + 2138InsCAGACC гена рецептора 3 меланокортина связан у человека с уровнем жира и разделением во взаимодействии с полнотой тела». Молекулярная медицина. 8 (3): 158–65. DOI : 10.1007 / BF03402008. PMC   2039979. PMID   12142547.
• Вонг Дж., Лав Д.Р., Кайл С., Дэниэлс А., Уайт М., Стюарт А.В., Шнелл А.Х., Элстон Р.С., Холдэуэй И.М., Маунтджой К.Г. (октябрь 2002 г.). «Варианты гена рецептора меланокортина-3 у родственников маори с ожирением и ранним началом диабета 2 типа». Исследования диабета и клиническая практика. 58 (1): 61–71. DOI : 10.1016 / S0168-8227 (02) 00126-2. PMID   12161058.
• Рахед М., Буронфосс А., Бегеот М., Пенхоат А. (август 2004 г.). «Инактивация и внутриклеточное удержание мутантного рецептора меланокортина 3 человека I183N, связанного с ожирением». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1689 (3): 229–34. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2004.03.009. PMID   15276649.
• Тао YX, Сегалофф DL (август 2004 г.). «Функциональная характеристика вариантов рецептора меланокортина-3 позволяет идентифицировать мутацию потери функции, включающую аминокислоту, критическую для активации рецептора, связанного с G-белком». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 89 (8): 3936–42. DOI : 10.1210 / jc.2004-0367. PMID   15292330.
• Лапиньш М., Вейксина С., Улен С., Петровска Р., Мутуле И., Мутулис Ф., Яхорава С., Прусис П., Викберг Дж. Э. (январь 2005 г.). «Протеохимометрическое картирование взаимодействия органических соединений с подтипами рецепторов меланокортина». Молекулярная фармакология. 67 (1): 50–9. DOI : 10,1124 / mol.104.002857. PMID   15470082. S2CID   13536417.
• Мандрика I, Петровска Р., Викберг Дж. (Январь 2005 г.). «Рецепторы меланокортина образуют конститутивные гомо- и гетеродимеры». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 326 (2): 349–54. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.11.036. PMID   15582585.
• де Кром М., де Рийке CE, Хендрикс Дж., ван Энгеланд Х., ван Элбург А.А., Адан Р.А. (декабрь 2005 г.). «Мутационный анализ области промотора белка, родственного агути, и рецептора меланокортина-3 у пациентов с нервной анорексией». Психиатрическая генетика. 15 (4): 237. DOI : 10,1097 / 00041444-200512000-00003. PMID   16314751.
• Чен М., Апрахамян С.Дж., Челик А., Джорджсон К.Э., Гарви В.Т., Хармон С.М., Ян Й. (январь 2006 г.). «Молекулярная характеристика взаимодействия рецептора меланокортина-3 человека лиганд-рецептор». Биохимия. 45 (4): 1128–37. DOI : 10.1021 / bi0521792. PMID   16430209.

• «Рецепторы меланокортина: MC 3 ». База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• v
• т
• е