Хромосома 20
редактировать
Хромосома 20 - одна из 23 пар хромосом у людей. Хромосома 20 охватывает около 63 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процент общей ДНК в клетках. Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось, содержала более 59 миллионов пар оснований. С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена до чуть более 63 миллионов пар оснований.
Содержание
- 1 Гены
- 1.1 Количество генов
- 1.2 Список генов
- 2 Заболевания и расстройства
- 3 Цитогенетический диапазон
- 4 Ссылки
- 5 Внешние ссылки
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 20. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок.
Список генов
Ниже приводится частичный список генов в хромосоме человека 20. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ADA : аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
- ANDP : кодирование белка зависимый от активности нейропротектор гомеобокс
- AHCY : S-аденозилгомоцистеингидролаза
- APMAP : кодирующий белок белок, связанный с плазматической мембраной адипоцитов
- ARFGEF2 : фактор обмена гуанина-нуклеотида АДФ-рибозилирования 2 (ингибированный брефельдином А)
- BCAS1 : Амплифицированная последовательность 1 карциномы молочной железы
- BLCAP : белок, связанный с раком мочевого пузыря
- BMP2 : костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов)
- BPIFB1 : кодирующий белок BPI-складка, содержащая семейство B, член 1
- BPIFB4 : кодирует белок BPI-складку, содержащую семейство B, член 4
- C20orf27 : кодирует белок Белок UPF0687 C20orf27
- CSRP2BP : кодирующий белок связывающий белок CSRP2
- CST9L : цистатин-9-подобный
- CSTL1 : цистатин-подобный 1
- CTCFL : CCCTC-связывающий фактор-подобный
- CTNNBL1 : бета-катет нин-подобный белок 1
- DBNDD2 : белок 2, содержащий дисбиндин-домен
- DDX27 : полипептид 27 DEAD-бокса
- DEFB118, DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129 : гены бета-дефенсина
- DLGAP4 : большой ассоциированный белок 4 дисков
- DNAJC5 : белок цистеиновой цепи
- EDEM2 : усиливающая деградацию ER альфа-маннозидаза-подобная 2
- EDN3 : эндотелин 3
- ENTPD6 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
- ESF1 : ядрышко ESF1 гомолог белка процессинга пре-рРНК
- FASTKD5 : кодирующий белок белок 5, содержащий киназный домен FAST (FASTKD5)
- FITM2 : кодирующий белок Жировые запасы -индуцирующий трансмембранный белок 2
- GZF1 : кодирующий белок GDNF-индуцибельный белок 1 цинкового пальца
- GMEB2 : белок 2, связывающий модуляторный глюкокортикоидный элемент
- GNAS1 : Альфа-субъединица Gs (мембранный G-белок)
- GSS : глутатионсинтетаза
- ITPA : кодирующий фермент Инозинтрифосфатпирофосфатаза
- JAG1 : зубчатый 1 (синдром Аладжиля)
- JPH2 : кодирует белок Юнктофилин 2
- KIZ : кодирует белок Центросомный белок Kizuna
- Kua-UEV :
- LIME1 : кодирующий белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
- LZTS3 : кодирующий белок Лейциновая молния, предполагаемый член семейства опухолевых супрессоров 3
- MROH8 : кодирует белок маэстро, похожий на повторяющийся член семейства 8
- NAPB : кодирует белок бета- растворимый белок прикрепления NSF
- NOL5A : кодирующий белок Ядерный белок 56
- NRSN2 : кодирующий белок нейрензин-2
- OTOR : кодирует белок Отораплин
- PANK2 : пантотенаткиназа 2 (нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой )
- PKIG : кодирующая белок цАМФ-зависимая протеинкиназа ингибитор гамма
- PLAGL2 : кодирующий белок белок цинкового пальца PLAGL2
- POLR3F : encodi ng фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC6
- PRIC285 :
- PRNP : прионный белок (p27-30) (болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера, смертельный семейный бессонница)
- PXMP4 : кодирует белок белок пероксисомальной мембраны 4
- R3HDML : кодирует белок домен R3H, содержащий -подобное
- : кодирующий белок гомолог RTF2
- SALL4 : sal-like 4 (Drosophila)
- SERINC3 : кодирующий белок инкорпоратор серина 3
- SLC2A4RG : кодирующий белок регулятор SLC2A4
- SLX4IP : кодирующий белок SLX4 взаимодействующий белок
- SPATA2 : кодирующий белок связанный со сперматогенезом белок 2
- SPEF1 : кодирует белок флагеллярный белок 1 сперматозоидов
- SRXN1 : кодирует белок сульфиредоксин-1
- STAU1 : кодирует белок Двухцепочечный РНК-связывающий белок, гомолог 1 Staufen
- STK35L1 : кодирует белок STK35L1
- SUN5 : кодирует ing белок белок 5, содержащий домен SUN
- TASP1 : кодирующий фермент треонинаспартазу 1
- tTG : тканевую трансглутаминазу (аутоантиген целиакии)
- TMEPAI : кодирующий белок Трансмембранный андроген-индуцированный белок предстательной железы
- TTPAL : кодирующий белок токоферол (альфа), подобный белку-переносчику
- UCKL1 : кодирует фермент уридин-цитидинкиназа-подобный 1
- UQCC : кодирует фермент комплекс убихинол-цитохром с-редуктазы шаперон, гомолог CBP3
- VAPB : VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C
- YTHDF1 : кодирующий белок семейство доменов YTH, член 1
- ZFP64 кодирующий белок Гомолог белка 64 цинкового пальца, изоформы 1 и 2
- ZGPAT : кодирование белка CCCH-тип цинкового пальца с белком, содержащим домен G-фрагмента
- ZHX3 : кодирование белок белок 3 цинковых пальцев и гомеобоксов
- ZNF334 : кодирование протеина в белок цинкового пальца 334
- ZNF343 : кодирующий белок белок цинкового пальца 343
- ZSWIM3 : кодирующий белок белок цинковый палец типа SWIM, содержащий 3
- ZMYND8 : кодирует фермент протеинкиназу C-связывающий белок 1
- ZNF133 : кодирует белок цинковый палец 133
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 20:
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэнда 20-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 20-й хромосомы человека с разрешением 850 бит / ч. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например,
Ensembl,
UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-бэндинга хромосомы 20 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты
митотического процесса.
G-полосы человека хромосома 20 с разрешением 850 бит / с| Chr. | Arm | Band | ISCN. start | ISCN. stop | Basepair. start | Basepair. stop | Stain | Density |
|---|
| 20 | p | 13 | 0 | 333 | 1 | 5,100,000 | gneg | |
| 20 | p | 12,3 | 333 | 513 | 5,100,001 | 9,200,000 | gpos | 75 |
| 20 | p | 12,2 | 513 | 624 | 9,200,001 | 12,000,000 | гнег | |
| 20 | p | 12.1 | 624 | 915 | 12,000,001 | 17,900,000 | gpos | 75 |
| 20 | p | 11.23 | 915 | 1164 | 17,900,001 | 21,300,000 | гнег | |
| 20 | p | 11.22 | 1164 | 1275 | 21,300,001 | 22,300,000 | gpos | 25 |
| 20 | p | 11.21 | 1275 | 1441 | 22,300,001 | 25,700,000 | gneg | |
| 20 | p | 11.1 | 1441 | 1608 | 25,700,001 | 28,100,000 | acen | |
| 20 | q | 11.1 | 1608 | 1774 | 28,100,001 | 30,400,000 | acen | |
| 20 | q | 11.21 | 1774 | 1927 | 30,400,001 | 33,500,000 | gneg | |
| 20 | q | 11.22 | 1927 | 2051 | 33,500,001 | 35,800,000 | gpos | 25 |
| 20 | q | 11.23 | 2051 | 2232 | 35,800,001 | 39,000,000 | gneg | |
| 20 | q | 12 | 2232 | 2439 | 39,000,001 | 43,100,000 | gpos | 75 |
| 20 | q | 13,11 | 2439 | 2578 | 43,100,001 | 43,500,000 | гнег | |
| 20 | q | 13,12 | 2578 | 2758 | 43,500,001 | 47,800,000 | gpos | 25 |
| 20 | q | 13,13 | 2758 | 3077 | 47,800,001 | 51,200,000 | gneg | |
| 20 | q | 13.2 | 3077 | 3299 | 51,200,001 | 56,400,000 | gpos | 75 |
| 20 | q | 13.31 | 3299 | 3382 | 56,400,001 | 57,800,000 | gneg | |
| 20 | q | 13.32 | 3382 | 3493 | 57,800,001 | 59,700,000 | gpos | 50 |
| 20 | q | 13.33 | 3493 | 3770 | 59,700,001 | 64,444,167 | гнег | |
Ссылки
Внешние ссылки
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой человека 20. |
- Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 20». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 20». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 06.05.2017.
Пара хромосомы 20 человека после G-бэндинга.. Одна от матери, один от отца.
Пара хромосом 20. в человеческом мужчине кариограмма.
Идеограмма G-бэндинга 20-й хромосомы человека с разрешением 850 бит / ч. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-бэндинга хромосомы 20 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса.
