MYF6

MYF6
Идентификаторы
Псевдонимы	MYF6, CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, миогенный фактор 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 159991 MGI: 97253 HomoloGene: 1850 Генные карты : MYF6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек) Группа 12q21.31 Начало 80 707 634 б.п. Конец 80 709 474 п.н.
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь) Группа 10 D1 | 10 55,96 см Начало 107 492 853 п.н. Конец 107 494 737 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание с ДНК • Активность димеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК -связывающая активность активатора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК • Связывание с E-боксом • активность гетеродимеризации белков • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • нуклеоплазма • комплекс факторов транскрипции РНК-полимераза II • ядро клетки Биологический процесс • сомитогенез • дифференцировка клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • позитивная регуляция дифференцировки мышечных клеток • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • обязательство судьбы мышечных клеток • развитие мышечных органов • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция скелетных развитие мышечных волокон • развитие многоклеточного организма • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • позитивная регуляция слияния миобластов • регенерация ткани скелетных мышц • позитивная регуляция дифференцировки миобластов • морфогенез мышечной ткани • дифференцировка клеток скелетных мышц • негативная регуляция транскрипции, ДНК- шаблонный • развитие скелетной мышечной ткани • положительная регуляция транскрипции с РНК - полимеразы II промотор Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4618	17878
Ансамбль	ENSG00000111046	ENSMUSG00000035923
UniProt	P23409	P15375
RefSeq (мРНК)	NM_002469	NM_008657
RefSeq (белок)	NP_002460	NP_032683
Расположение (UCSC)	Chr 12: 80.71 - 80.71 Мб	Chr 10: 107.49 - 107.49 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миогенный фактором 6 (также известный как Mrf4 или herculin) представляет собой белок, который у человека кодируется Myf6 гена. Этот ген также известен в биомедицинской литературе как MRF4 и геркулин. MYF6 - это миогенный регуляторный фактор (MRF), участвующий в процессе, известном как миогенез.

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 ссылки
• 4 Дальнейшее чтение

MYF6 / Mrf4 является членом семейства транскрипционных факторов миогенного фактора (MRF), которые регулируют миогенез скелетных мышц и регенерацию мышц. Миогенные факторы - это основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль (bHLH). MYF6 - это ген, кодирующий белок, участвующий в регуляции миогенеза. Точная роль (и) Myf6 / Mrf4 в миогенезе неясна, хотя у мышей он способен инициировать миогенез в отсутствие Myf5 и MyoD, двух других MRF. Часть белка, являющаяся неотъемлемой частью регуляции миогенеза, требует основного домена спираль-петля-спираль (bHLH), который является консервативным среди всех генов семейства MRF.

MYF6 экспрессируется исключительно в скелетных мышцах, и он экспрессируется на более высоком уровне в скелетных мышцах взрослых, чем все другие гены семейства MRF. У мышей Myf6 / Mrf4 несколько отличается от других генов MRF из-за своей двухфазной экспрессии. Первоначально Myf6 временно экспрессируются вместе с MYF-5 в сомитах на ранних стадиях миогенеза. Однако в послеродовом периоде это выражено более заметно. Это говорит о том, что он играет важную роль в поддержании и восстановлении скелетных мышц взрослых.

Ген MYF6 физически связан с геном MYF5 на хромосоме 12, и подобное сцепление наблюдается у всех позвоночных. Мутации в гене Myf6 мыши обычно демонстрируют пониженные уровни Myf5. Несмотря на уменьшение мышечной массы спины и дефектное формирование ребер, мутанты Myf6 все еще демонстрируют довольно нормальные скелетные мышцы. Это демонстрирует, что Myf6 не важен для образования большинства миофибрилл, по крайней мере, в тестируемых линиях мышей.

У рыбок данио Myf6 / Mrf4 экспрессируется во всех исследованных терминально дифференцированных мышцах, но экспрессия в мышечных клетках-предшественниках не обнаружена.

Мутации в гене MYF6 связаны с аутосомно-доминантной центроядерной миопатией (ADCNM) и мышечной дистрофией Беккера.

• Браун, Т.; Арнольд, HH (1991). «Четыре белка Myf3-Myf6, регулирующих мышцы человека,« спираль-петля-спираль »проявляют сходные свойства гетеродимеризации и связывания ДНК». Исследования нуклеиновых кислот. 19 (20): 5645–5651. DOI : 10.1093 / NAR / 19.20.5645. PMC   328970. PMID   1945842.
• Langlands, K.; Инь, X.; Ананд, Г.; Прочовник, Е.В. (1997). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основной спирали, петли, спирали». Журнал биологической химии. 272 (32): 19785–19793. DOI : 10.1074 / jbc.272.32.19785. PMID   9242638.
• Kong, Y.; Флик, MJ; Кудла, AJ; Конечны, С.Ф. (1997). «Мышечный белок LIM способствует миогенезу за счет усиления активности MyoD». Молекулярная и клеточная биология. 17 (8): 4750–4760. DOI : 10.1128 / mcb.17.8.4750. PMC   232327. PMID   9234731.
• Лук, Дж.; Германн, С.; Грундстрём Т. (2000). «Новый тип взаимодействия кальмодулина в ингибировании основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль». Биохимия. 39 (15): 4366–4374. DOI : 10.1021 / bi992533u. PMID   10757985.
• Cupelli, L.; Renault, B.; Leblanc-Straceski, J.; Бэнкс, А.; Ward, D.; Kucherlapati, RS; Краутер, К. (1996). «Присвоение кластера генов миогенных факторов 5 и 6 человека (MYF5, MYF6) 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика. 72 (2–3): 250–251. DOI : 10.1159 / 000134201. PMID   8978788.
• Косек, диджей; Kim, JS; Петрелла, JK; Кросс, JM; Бамман, ММ (2006). «Эффективность тренировок с отягощениями 3 дня в неделю на гипертрофию миофибрилл и миогенные механизмы у молодых и пожилых людей». Журнал прикладной физиологии. 101 (2): 531–544. DOI : 10.1152 / japplphysiol.01474.2005. PMID   16614355.
• Черный, BL; Molkentin, JD; Олсон, EN (1998). «Множественные роли основной области MyoD в передаче сигналов активации транскрипции и взаимодействии с MEF2». Молекулярная и клеточная биология. 18 (1): 69–77. DOI : 10.1128 / mcb.18.1.69. PMC   121453. PMID   9418854.
• Браун, Т.; Bober, E.; Зима, Б.; Rosenthal, N.; Арнольд, HH (1990). «Myf-6, новый член семейства генов человека факторов миогенной детерминации: данные о кластере генов на хромосоме 12». Журнал EMBO. 9 (3): 821–831. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x. PMC   551742. PMID   2311584.
• Керст, Б.; Mennerich, D.; Schuelke, M.; Stoltenburg-Didinger, G.; Von Moers, A.; Gossrau, R.; Ван Ландегхем, ФК; Speer, A.; Браун, Т.; Хюбнер, К. (2000). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства. 10 (8): 572–577. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4. PMID   11053684. S2CID   29535555.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.