митохондриально кодируемая тРНК аргинин | |
---|---|
Идентификаторы | |
Условное обозначение | MT-TR |
Альт. символы | MTTR |
Ген NCBI | 4573 |
HGNC | 7496 |
RefSeq | NC_001807 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. MT [1] |
Митохондрии кодируются тРНК аргинин также известный как МТ-ТР является передача РНК, которые в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TR гена.
Ген MT-TR расположен на p-плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 65 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.
MT-TR представляет собой небольшую РНК из 65 нуклеотидов (позиция 10405-10469 на карте митохондрий человека), которая переносит аминокислоту аргинин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.
Мутации в MT-TR были связаны с митохондриальной энцефаломиопатией, лактоацидозом и эпизодами инсульта (MELAS). MELAS - это редкое митохондриальное заболевание, поражающее многие части тела, особенно нервную систему и мозг. Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли, мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха, эпизоды инсульта с потерей сознания, судороги и другие проблемы, влияющие на нервную систему. Мутации в MT-TR, связанные с заболеванием, включали 10450A-G и 10438A-G.
Мутации MT-TR были связаны с дефицитом комплекса IV митохондриальной дыхательной цепи, также известным как дефицит цитохром с оксидазы. Дефицит цитохром с оксидазы - редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, включая скелетные мышцы, сердце, мозг или печень. Общие клинические проявления включают миопатию, гипотонию и энцефаломиопатию, лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию. У пациента с дефицитом обнаружена мутация 10437 Ggt; A.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.