MT-TL2

Митохондрии кодированного тРНК лейцина 2 (CUN), известный также как МТ-TL2 является передача РНК, которые в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TL2 гена.

• 1 Функция
• 2 Структура
• 3 Клиническое значение
• 4 ссылки

MT-TL2 представляет собой небольшую РНК из 71 нуклеотида (позиция 12266-12336 на карте митохондрий человека), которая переносит лейцин аминокислоты в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.

МТ-TL2 ген расположен на р руку в митохондриальной ДНК в положении 12, и она охватывает 75 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.

Мутации в MT-TL2 могут приводить к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ними нарушениям, включая кардиопатию, миопатию и энцефаломиопатию. У пациента с мутацией G12315A была обнаружена энцефаломиопатия с рваными красными мышечными волокнами. У пациента с мутацией A12320G выявлена ​​митохондриальная миопатия и признаки митохондриальной миопатии. Кроме того, у нескольких людей с заменой T12297C были обнаружены признаки кардиомиопатии разной степени.

Мутации MT-TL2 также были связаны с дефицитом комплекса IV дыхательной цепи митохондрий, также известным как дефицит цитохром с оксидазы. Дефицит цитохром с оксидазы - редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, включая скелетные мышцы, сердце, мозг или печень. Общие клинические проявления включают миопатию, гипотонию и энцефаломиопатию, лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию. У пациента с мутацией 12316Ggt; A в MT-TL2 был обнаружен дефицит.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.