Войти
| L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | L2HGDH, C14orf160, L2HGA, L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 609584 MGI : 2384968 HomoloGene: 11767 Генные карты: L2HGDH | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа, митохондриальный - это фермент, который у человека кодируется геном L2HGDH , также известным как C14orf160, на хромосома 14. Содержание
Функция Этот ген кодирует L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназу, флавинадениндинуклеотид (FAD) -зависимый фермент, который окисляет L- 2-гидроксиглутарат в альфа-кетоглутарат в различных тканях млекопитающих. Мутации в этом гене вызывают L-2-гидроксиглутаровую ацидурию, редкое аутосомно-рецессивное нейрометаболическое заболевание, приводящее к умственной отсталости от умеренной до тяжелой степени. L2HGDH кодирует белок размером 50 кДа. Белок L2HGDH содержит направленный на митохондрии транзитный пептид и локализован на внутренней мембране митохондрий внутри митохондрий внутри клетки. Белок L2HGDH катализирует следующую реакцию и требует флавинадениндинуклеотида (FAD) в качестве кофактора : (S) -2-гидроксиглутарат + акцептор = 2-оксоглутарат + восстановленный акцептор. L-2-гидроксиглутарат продуцируется беспорядочным действием малатдегидрогеназы на 2-оксоглутарат; белок L2HGDH, таким образом, является примером фермента репарации метаболитов , поскольку он снова превращает бесполезный продукт повреждения L-2-гидроксиглутарат обратно в 2-оксоглутарат. Клиническая значимость Мутации в гене L2HGDH вызывают L-2-гидроксиглутаровую ацидурию, редкое аутосомно-рецессивное нейрометаболическое расстройство. У лиц с мутациями L2HGDH наблюдается токсическое накопление высокой концентрации в плазме и спинномозговой жидкости. У пациентов было обнаружено не менее 70 болезнетворных вариантов гена L2HGDH. Пациенты с L-2-гидроксиглутаровой ацидурией связаны с умеренной и тяжелой умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, мозжечковой атаксией, макроцефалия или эпилепсия. L2HGDH играет роль в опосредовании дифференцировки в Т-клетках благодаря своей активности в отношении S-2HG Молекулярные взаимодействия См. также
Ссылки Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-05-26 08:12:37
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
