KIF1A

редактировать
KIF1A
PDB 1i6i EBI.jpg
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, член семейства кинезинов 1A
Внешние идентификаторыOMIM : 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCard: KIF1A
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человека)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человека) Геномное расположение KIF1A Геномное расположение KIF1A
Полоса 2q37.3Начало240,713,761 bp
Конец240,821,036 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

547

16560

Ensembl

ENSG00000130294

ENSMUSG00000014602

UniProt

Q12756

P33173

RefSeq (мРНК)

NM_001244008. NM_004321. NM_001320705. NM_001330289. NM_001330290

NM_001110315. NM_001294149. NM_001294100>NM_001294150>ein)

NP_001230937. NP_001307634. NP_001317218. NP_001317219. NP_004312

n / a

Местоположение (UCSC)Chr 2: 240,71 - 240,82 Мб Chr 1 : 93.02 - 93,1 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

кинезиноподобный белок KIF1A, также известный как аксональный транспортер синаптических везикул или на основе микротрубочек моторный KIF1A, представляет собой белок, который у человека кодируется геном KIF1A .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Внешние ссылки
  • 5 Дополнительная литература
Функция

KIF1A является членом семейства кинезинов. Этот белок очень похож на белок-член 1A кинезина тяжелой цепи мыши, который представляет собой антероградный моторный белок, который транспортирует мембранные органеллы вдоль аксона <162.>микротрубочки. Считается, что этот белок может играть решающую роль в развитии аксонального транспорта невропатии, возникающих в результате нарушения аксонального транспорта. В этом гене обнаружено несколько сайтов полиаденилирования. Сексуальная ориентация связана с регуляторным доменом гена.

Клиническое значение

KIF1A связан с.

Веб-сайт KIF1A.org служит ресурсом для пациентов и лиц, обеспечивающих уход, и предоставляет ссылки на исследовательские работы.

Ссылки
Внешние ссылки
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12756 (Кинезин-подобный белок KIF1A) в PDBe-KB.

.

Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественное достояние.

.

Последняя правка сделана 2021-05-25 08:27:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru