Homeobox A1

HOXA1
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Внешние идентификаторы	OMIM : 142955 MGI : 96170 HomoloGene : 4032 GeneCards : Hoxa1
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 7 (человек) Группа 7п15.2 Начинать 27 092 993 п.н. Конец 27 096 000 б.п.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 6 (мышь) Группа 6 B3 | 6 25,4 см Начинать 52155590 п.о. Конец 52 158 317 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание с ДНК • Связывание с белками GO: 0001948 • идентичное связывание с белками • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая • ДНК -специфическая последовательность связывание • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро Биологический процесс • развитие улитки • формирование отводящего нерва • регуляция поведения • регуляция транскрипции, шаблон ДНК • познание • эмбриональный морфогенез нейрокраниума • морфогенез анатомической структуры • морфогенез наружного уха • сенсорное восприятие звука • оптокинетическое поведение • транскрипция, шаблон ДНК • полукружный канал образование • развитие многоклеточного организма • нервно - мышечного процесс • улитка морфогенез • артерия морфогенез • развитие артерии • развитие внутреннего уха • транскрипция с помощью РНК - полимеразы II, • положительной регуляции транскрипции с помощью РНК - полимеразы II Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3198	15394
Ансамбль	ENSG00000105991	ENSMUSG00000029844
UniProt	P49639	P09022
RefSeq (мРНК)	NM_153620 NM_005522	NM_010449 NM_001311118
RefSeq (белок)	NP_005513 NP_705873	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 7: 27.09 - 27.1 Мб	Chr 6: 52.16 - 52.16 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобоксных белок Нох-А1 представляет собой белок, который у человека кодируется Hoxa1 гена.

• 1 Джин
• 2 Функция
• 3 Клиническое значение
• 4 Регулирование
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Дальнейшее чтение
• 8 Внешние ссылки

Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы, при этом только одна из изоформ содержит область гомеодомена.

У позвоночных гены, кодирующие класс факторов транскрипции, называемые генами гомеобокса, находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбрионального развития. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов, морфогенез и дифференцировку клеток. Белок гомеобокса Hox-A1 может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в нужном месте вдоль передне-задней оси во время развития.

Общий полиморфизм в гене HOXA1 связан с предрасположенностью к расстройству аутистического спектра, при этом люди, обладающие этим вариантом гена, имеют примерно удвоенный риск развития расстройства. Исследования на мышах с нокаутом показали, что ген может изменять эмбриологическое развитие ствола головного мозга (особенно лицевых и верхних оливковых ядер), а также вызывать некоторые другие физические изменения, такие как форма ушей. Оба этих набора изменений также можно увидеть у пациентов с аутизмом.

Другие мутации HOXA1 связаны с синдромом Босли-Салиха-Алорейни ( BSAS ) или атабаскским синдромом дисгенезии ствола мозга ( ABDS ).

Hoxa1 ген подавляется с помощью микроРНК микроРНК-10а.

• Homeobox

• Колесница А, Моро Л., Сентер Г, Собель М. Е., Кастроново V (октябрь 1995 г.). «Ретиноевая кислота индуцирует три недавно клонированных транскрипта HOXA1 в клетках рака груди MCF7». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 215 (2): 713–20. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.2522. hdl : 2268/3751. PMID   7488013.
• Studer M, Gavalas A, Marshall H, Ariza-McNaughton L, Rijli FM, Chambon P, Krumlauf R (март 1998 г.). «Генетические взаимодействия между Hoxa1 и Hoxb1 обнаруживают новые роли в регуляции раннего формирования паттерна заднего мозга». Развитие. 125 (6): 1025–36. DOI : 10.1242 / dev.125.6.1025. PMID   9463349.
• Грин NC, Rambaldi I, Teakles J, Featherstone MS (май 1998 г.). «Консервативный C-концевой домен в PBX увеличивает связывание ДНК гомеодоменом PBX и не является первичным сайтом контакта для мотива YPWM HOXA1». Журнал биологической химии. 273 (21): 13273–9. DOI : 10.1074 / jbc.273.21.13273. PMID   9582372.
• Барроу-младший, Капеччи М.Р. (ноябрь 1999 г.). «Компенсаторные дефекты, связанные с мутациями в Hoxa1, восстанавливают нормальный палатогенез для мутантов Hoxa2». Развитие. 126 (22): 5011–26. DOI : 10.1242 / dev.126.22.5011. PMID   10529419.
• Кальво Р., Вест Дж., Франклин В., Эриксон П., Бемис Л., Ли Е., Хельфрих Б., Банн П., Рош Дж., Брамбилла Е., Розелл Р., Геммилл Р. М., Драбкин Н. А. (ноябрь 2000 г.). «Измененная экспрессия HOX и WNT7A при раке легких человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (23): 12776–81. Bibcode : 2000PNAS... 9712776C. DOI : 10.1073 / pnas.97.23.12776. PMC   18840. PMID   11070089.
• Ли Дж., Табор Х. К., Нгуен Л., Глисон С., Лотспайх Л. Дж., Спайкер Д., Риш Н., Майерс Р. М. (январь 2002 г.). «Отсутствие ассоциации между вариантами генов HoxA1 ​​и HoxB1 и аутизмом в 110 мультиплексных семьях». Американский журнал медицинской генетики. 114 (1): 24–30. DOI : 10.1002 / ajmg.1618. PMID   11840501.
• Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., Макгиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. DOI : 10.1002 / tera.10009. PMID   11857506.
• Девлин Б., Беннет П., Кук Е. Х., Доусон Г., Гонен Д., Григоренко Е. Л., МакМахон В., Полс Д., Смит М., Спенс М. А., Шелленберг Г. Д. (август 2002 г.). «Нет доказательств связи предрасположенности к аутизму с HOXA1 в выборке из сети CPEA». Американский журнал медицинской генетики. 114 (6): 667–72. DOI : 10.1002 / ajmg.10603. PMID   12210285.
• Родье PM (2003). «Объединяющиеся доказательства повреждения ствола головного мозга при аутизме». Развитие и психопатология. 14 (3): 537–57. DOI : 10.1017 / s0954579402003085. PMID   12349873. S2CID   19453261.
• Чжан Х, Чжу Т., Чен И, Мертани ХК, Ли КО, Лоби П.Е. (февраль 2003 г.). «Регулируемый гормоном роста человека HOXA1 представляет собой эпителиальный онкоген молочной железы человека». Журнал биологической химии. 278 (9): 7580–90. DOI : 10.1074 / jbc.M212050200. PMID   12482855.
• Conciatori M, Stodgell CJ, Hyman SL, O'Bara M, Militerni R, Bravaccio C, Trillo S, Montecchi F, Schneider C, Melmed R, Elia M, Crawford L, Spence SJ, Muscarella L, Guarnieri V, D'Agruma L, Quattrone A, Zelante L, Rabinowitz D, Pascucci T, Puglisi-Allegra S, Reichelt KL, Rodier PM, Persico AM (февраль 2004 г.). «Связь между полиморфизмом HOXA1 A218G и увеличенной окружностью головы у пациентов с аутизмом». Биологическая психиатрия. 55 (4): 413–9. DOI : 10.1016 / j.biopsych.2003.10.005. PMID   14960295. S2CID   6903399.
• Тишфилд MA, Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, Sener EC, Nester MJ, Oystreck DT, Chan WM, Andrews C, Erickson RP, Engle EC (октябрь 2005 г.). «Гомозиготные мутации HOXA1 нарушают человеческий ствол мозга, внутреннее ухо, сердечно-сосудистое и когнитивное развитие». Генетика природы. 37 (10): 1035–7. DOI : 10.1038 / ng1636. PMID   16155570. S2CID   12062207.

• HOXA1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.