| UniProt | Волосатый / энхансер расщепления, связанный с белком мотива YRPW 2 ( HEY2), также известный как фактор 1 сердечно-сосудистой спирали-петли-спирали (CHF1), представляет собой белок, который у человека кодируется геном HEY2 .
. тип фактора транскрипции, который принадлежит к семейству волосатых и энхансеров связанных с расщеплением (HESR) основных спиралей-петель-спиралей (bHLH ) -типа факторы транскрипции. Он образует гомо- или гетеро-димеры, которые локализуются в ядре и взаимодействуют с комплексом гистондеацетилазы, подавляя транскрипцию. Во время эмбрионального развития этот механизм используется для контроля количества клеток, которые развиваются в сердечные клетки-предшественники и клетки миокарда. Взаимосвязь обратно пропорциональна: чем больше увеличивается количество клеток, которые экспрессируют ген Hey2, тем больше CHF1 присутствует для репрессии транскрипции, и количество клеток, которые принимают судьбу миокарда, уменьшается. Содержание - 1 Выражение
- 2 Нокаут-исследования
- 3 Клиническая значимость
- 4 Взаимодействия
- 5 Ссылки
- 6 Дополнительная литература
- 7 Внешние ссылки
Выражение Экспрессия гена Hey2 индуцируется сигнальным путем Notch. В этом механизме соседние клетки связываются через трансмембранные рецепторы notch. Два подобных и повторяющихся гена у мышей необходимы для эмбрионального сердечно-сосудистого развития, и они также участвуют в нейрогенезе и сомитогенезе. Были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая достоверность не была определена. Исследования с нокаутом Ген Hey2 участвует в формировании сердечно-сосудистой системы и особенно сердце. Хотя исследований о влиянии сбоя в экспрессии Hey2 у людей не проводилось, эксперименты, проведенные на мышах, предполагают, что этот ген может быть ответственным за ряд пороков сердца. Используя метод нокаута гена, ученые инактивировали гены Hey1 и Hey2 мышей. Утрата этих двух генов привела к гибели эмбриона через 9,5 дней после зачатия. Было обнаружено, что развивающееся сердце этих эмбрионов лишено большинства структурных образований, что привело к массивному кровотечению. Когда был отключен только ген Hey1, никаких явных фенотипических изменений не произошло, что позволяет предположить, что эти два гена несут схожую и избыточную информацию для развития сердца. Клиническая значимость Общие варианты SCN5A, SCN10A и HEY2 (этот ген) связаны с синдромом Бругада. Взаимодействия Было показано, что HEY2 взаимодействует с сиртуином 1 и корепрессором ядерного рецептора 1. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественное достояние.
Последняя правка сделана 2021-05-22 08:31:37
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
|
|---|
