Войти
| Синдром сужения кольца | |
|---|---|
| Другие названия | Комплекс ADAM, последовательность околоплодных вод, синдром околоплодных вод, амниотические комплекс разрыва, амниохориальные мезобластные фиброзные нити, врожденная ампутация, синдром сужения полосы, врожденное сужение, повязка Стритера, тканевая повязка, Pseudoainhum " |
 | |
| Рука младенца, пораженная синдромом суженного кольца | |
| Специальность | Педиатрия  |
Сужение кольцевой синдром (CRS ) - это врожденное заболевание с неизвестной причиной. Из-за неизвестной причины существует много разных, а иногда и неправильных названий. Это порок развития, вызванный внутриутробным полосы или кольца, образующие глубокие бороздки, чаще всего в дистальных конечностях, таких как пальцы рук и ног. В редких случаях сужающееся кольцо может образовываться вокруг других частей плода и вызывать ампутацию или даже внутриутробная смерть (см. Типы и классификация). Анатомия проксимальнее к месту сужения (или ампутации) с точки зрения развития нормально. CRS может быть связан с другими пороками развития, из которых наиболее часто встречается косолапость (см. Также Типы и классификация). Точная конфигурация полос, лимфедема и характер ампутаций непредсказуемы и варьируются в зависимости от каждого пациента. Кроме того, обычно поражается более одной конечности, и редко, когда только одно кольцо представляет собой изолированную аномалию без других проявлений этого синдрома.
Сужение придатков околоплодными водами может привести к:
Существуют три различные теории причины синдрома суженного кольца.
Первая - внутренняя теория, предложенная С. treeter в 1930 г., указывает на аномалию зародышевой плазмы, приводящую к дефектам. Эта теория подкрепляется клинической картиной сужающих колец с другими внутренними висцеральными и систематическими аномалиями. Из-за этих других аномалий этому дефекту / заболеванию присвоены названия «Синдром сужения кольца», «Синдром сужения полосы» и «полосы Стритера». Иногда это связывают с сосудистым нарушением, общим для волчьей пастью, и другими формами дефектов расщелины, возникающими вместе с ABS; это совпадение предполагает "внутренний" дефект кровообращения.
Вторая теория постулирует участие внутриутробного разрыва во время беременности, за которым следует каскад событий, включающих разрыв амниотической жидкости. Когда спонтанный разрыв амниона происходит в начале второго триместра, при отделении амниона от хориона образуется множество маленьких тонких нитей, которые могут запутаться в пальцах рук и ног. Позже, когда плод растет, но повязки не растут, они сужаются. Это сужение снижает кровообращение, следовательно, вызывает врожденные аномалии. В некоторых случаях полная «естественная» ампутация пальца (ов) или конечности может произойти до рождения, или палец (и) или конечности могут быть некротическими (мертвыми) и потребовать хирургической ампутации после рождения. Названия «Синдром амниотической повязки» (СБП), «Комплекс разрушения амниотических сосудов», «Амниохорионические мезобластические фиброзные нити» основаны на этой теории.
Третья теория постулирует участие внутриутробной травмы. Внутриутробная травма может быть что-то вроде амниоцентеза или что-то вроде операции на плоде. Внутриутробная травма может привести к кровотечению, ведущему к акросиндактилии. Одно исследование также показало наличие полос, подтвержденное сонографией после операции на плоде.
Из-за этих разных теорий у этого синдрома есть много названий. Долгое время люди верили второй теории о разрыве околоплодных вод и нитях. В исследованиях не у каждого ребенка была настоящая (амниотическая) нить. должно быть другое объяснение развития этих аномалий.
Диагноз синдрома суженного кольца может быть подтвержден с помощью ультрасонографии. Клинические проявления могут быть чрезвычайно разнообразными. Это могло быть единичное или множественное проявление. Это можно подтвердить в конце первого триместра или в начале второго триместра. Но не каждому пациенту в этот момент будет поставлен диагноз, большинству будет поставлен этот диагноз при рождении.
Отдельные пряди маленькие и их трудно увидеть на УЗИ, поэтому полосы обнаруживаются косвенно из-за сужений и припухлостей на конечностях или пальцах. Ошибочный диагноз также является обычным явлением, поэтому, если есть какие-либо признаки околоплодных вод, необходимо провести дополнительные подробные ультразвуковые исследования для оценки степени тяжести. 3D-УЗИ и МРТ можно использовать для более детальной и точной диагностики полос и связанных с этим повреждений / опасности для плода.
Снижение подвижности плода может быть признаком серьезной проблемы, которая может включать АБС. Редко, но возможно, что мембрана оборачивается вокруг плаценты или шеи ребенка в утробе матери, вызывая удушение и смерть.
Существует тесная взаимосвязь между ABS и косолапостью (также называемой «косолапость»). 31,5% случаев косолапости можно коррелировать с АБС, из которых 20% происходят с обеих сторон. Другие аномалии, обнаруженные при АБС, включают: косолапость, заячья губа и / или волчья пасть и гемангиома.
Дифференциальный диагноз включает:
Комплекс АДАМ ; CRS иногда ошибочно называют комплексом ADAM. АДАМ - это сокращение от амниотической деформации, спайки увечья. CRS - это порок развития, возникающий из-за сужения, в основном, вокруг конечности. ADAM-комплекс представляет собой ассоциацию дефектов конечностей (вызванных сужающими кольцами) и определенных черепно-лицевых щелей
“синдром Адамса-Оливера, который часто ошибочно обозначается как CRS и состоит из аплазии кутиса на коже черепа, продольный дефект которого может различаться по размеру и часто может быть связан с потерей полной толщины черепной коробки. Дистальный палец пальца или пальца гипоплазия - аплазия часто путают с CRS. Кольца сужения с отеком или без него нет. Гипоплазия-аплазия пальцев стопы или пальца стопы обычно включает миниатюрные ногти или ногтевые складки ».
Синдром суженного кольца представляет собой сложную совокупность асимметричных врожденных аномалий, в которых нет двух абсолютно одинаковых случаев.. Вот почему трудно произвести классификацию.
Наиболее широко используемая система классификации была предложена Паттерсоном. Эта система классификации основана на степени тяжести синдрома и полезна, потому что разные типы требуют разного лечения. Другие клиницисты внесли поправки в эту схему, разделив глубину кольца на легкую, среднюю, тяжелую и ампутационную, а также определив наличие или отсутствие лимфедемы или утраты мягких тканей дистальнее кольца. Расширять разделение щелей по глубине для каждой классификации необязательно, потому что принципы лечения и методика исправления одинаковы
Есть четыре категории:
Паттерсон разделил сужающееся кольцо, связанное с акросиндактилией, на три типа:
Паттерсон I; Существуют простые сужающие кольца, которые чаще всего представляют собой нити вокруг дистальных отделов конечностей в виде пальцев рук и ног. В целом маловероятно, что сжимающее кольцо повлияет на большой палец, потому что плод обычно держит большой палец при сильном приводящем сгибании, что снижает вероятность запутывания прядями. Эти пороки развития необходимо удалить хирургическим путем, что должно выполняться на разных этапах и может выполняться разными методами (см. Также лечение).
Паттерсон II; CRS включает тяжи, которые закупоривают лимфатические сосуды и, таким образом, вызывают задержку жидкости дистальнее пораженной конечности. Это проявляется опухшими частями дистальнее сужения.
Паттерсон III; В этой форме существует сложная форма синдактилии, называемая акросиндактилия, пальцы рук (или пальцы ног) изначально были разделены, но из-за сужения они снова формируются вместе. Иногда может быть задействовано несколько пальцев. Дистальное слияние между пальцами рук и ног изначально никогда не связано с коалицией скелета. Если задействовано несколько пальцев, пальцы обычно гипопластичны. Когда сужение прекращает кровоснабжение пальцев, пальцы могут образовывать вершину, при этом самый ладонный палец является указательным пальцем. Нормальные сосудисто-нервные пучки отсутствуют в дистальных отделах. Руки со сросшимися пальцами необходимо отпускать поэтапно для сохранения дистального кровоснабжения.
Патерсон IV; Одним из наиболее серьезных последствий перенапряжения сужения, вероятно, является внутриматочная ампутация, когда сужение проникает на глубину до кости и нарушает кровоснабжение проксимального отдела конечности. Результатом будет то, что развивающийся палец ноги или палец станет ишемическим и отвалится. Поскольку конечным результатом является поперечная ампутация, которая прерывает кровоснабжение развивающейся конечности, фактическое сужающее кольцо не видно. Это может привести к различным результатам;
Внутриутробная смерть; В очень редких случаях может образоваться напряжение вокруг пуповины и прервать кровоснабжение плода, что приведет к внутриутробной смерти.
Порок развития, связанный с синдромом сужения кольца; Процент связанных аномалий варьируется от 40% до выше, чем 80% Сужение кольца деформации являются как общие, на нижней конечности, как на верхней, почти все из них связаны с опорно-двигательного аппарата, с Clubbed ног будучи наиболее часто встречается до 30% зарегистрированных случаев. В больших сериях сообщений выявлена частота от 5% до 15% черепно-лицевых пороков развития с расщелиной губы или неба.
Рассматривается синдром околоплодных вод. случайное событие, которое не является генетическим или наследственным, поэтому вероятность его возникновения при другой беременности мала. Причина разрыва амниона неизвестна, и поэтому нет известных профилактических мер.
Хирургическая коррекция рекомендуется, когда сужающееся кольцо приводит к деформации контура конечности с или без лимфедемы.
В начале после операции на конечность накладывается жгут. Жгут сжимает и контролирует артериальное и венозное кровообращение около 2 часов. Суживающую полосу необходимо рассекать очень осторожно, чтобы не повредить нижележащую нервно-сосудистую сеть. Когда полоса сужения иссекается, происходит прямое закрытие. Это позволяет жировой ткани естественным образом перемещаться под кожу.
«При полных кольцевых сужениях рекомендуется использовать двухэтапную коррекцию. При первой операции иссекается половина окружности, а другая половина может быть удалена через три-шесть месяцев. Это позволит избежать проблем с дистальным кровообращением в конечности, которое уже может быть нарушено. Лимфедема, если она присутствует, значительно улучшится в течение нескольких недель после первой операции ».
Для прямого закрытия дефекта после рассечения стягивающей полосы существует два разных метода:
В редких случаях, если диагностированный in utero, операция на плода может быть рассмотрена для спасения конечности, которая находится под угрозой ампутации или другой деформации. Эта операция успешно выполнена плодам в возрасте 22 недель. Медицинский центр Монаш в Мельбурне в Австралии, а также несколько медицинских учреждений в Соединенных Штатах Америки успешно провели операцию по освобождению амниотической ленты.
Лечение обычно проводится после рождения, и считается, что пластическая и реконструктивная хирургия используется для лечения образовавшейся деформации. Пластическая хирургия варьируется от простой до сложной в зависимости от степени деформации. В долгосрочной перспективе может потребоваться физиотерапия и трудотерапия.
Протезирование может помочь некоторым людям с АБС жить более функциональной жизнью. Цена и сложность этих протезов сильно различаются, но достижения в трехмерной печати помогли увеличить доступность искусственных пальцев рук при одновременном снижении затрат на их производство.
Амниотические. Синдром бандажа, 26-летний мужчина Прогноз зависит от расположения и тяжести сужения. Каждый случай индивидуален, и вокруг плода могут быть намотаны несколько лент.
Бинты, которые обвивают пальцы рук и ног, могут привести к синдактилии или ампутации пальцев. В других случаях повязки могут оборачиваться вокруг конечностей, что приводит к ограничению движений, в результате чего ступни становятся косыми. В более тяжелых случаях повязки могут сжимать конечность, вызывая снижение кровоснабжения и ампутацию. Амниотические полосы также могут иногда прикрепляться к лицу или шее, вызывая такие деформации, как заячья губа и нёбо. Если повязки наматываются на голову или пуповину, это может быть опасно для жизни плода.
Число случаев выкидышей, которые можно отнести к АБС, неизвестно, хотя сообщалось, что это может быть причиной 178 из 10 000 выкидышей. До 50% случаев имеют другие врожденные аномалии, включая расщелину губы, волчья пасть и косолапость. Аномалии рук и пальцев встречаются до 80%.
Сообщаемая частота синдрома суженного кольца варьируется от 1/1200 до 1/15000 живорождений. Распространенность одинакова у мужчин и женщин.
Факторы со стороны плода, такие как недоношенность, материнские заболевания, низкий вес при рождении и воздействие лекарств на мать, являются предрасполагающими факторами для синдрома сужения кольца.
Не сообщалось о положительной взаимосвязи между CRS и генетической наследственностью.
Среди наиболее известных людей, живущих с ABS, есть:
| Классификация | D |
|---|---|
| Экстер ные ресурсы |
