CSPG4

редактировать
CSPG4
Идентификаторы
Псевдонимы CSPG4, HMW-MAA, MCS P, MCSPG, MEL-CSPG, MSK16, NG2, хондроитинсульфат протеогликан 4, CSPG4A
Внешние идентификаторыOMIM: 601172 MGI: 2153093 HomoloGene : 20445 GeneCards : CSPG4
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человека)
Chr. Хромосома 15 (человек)
Хромосома 15 (человека) Геномное расположение CSPG4 Геномное расположение CSPG4
Группа 15q24.2Начало75,674,322 bp
Конец75,712,848 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE CSPG4 204736 s на fs.png .. PBB GE CSPG4 214297 на fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1464

121021

Ensembl

ENSG00000173546

ENSMUSG00000032911

UniProt

Q6UVK1

Q8VHY0

RefSeq (mRNA) <188202>NM_00>RefSeq (белок)

NP_001888

NP_620570

Местоположение (UCSC)Chr 15: 75,67 - 75,71 Мб Chr 9: 56,87 - 56,9 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

Протеогликан хондроитинсульфата 4, также известный как ассоциированный с меланомой хондроитинсульфат протеогликан (MCSP ) или нейрон-глиальный антиген 2 (NG2 ), является протеогликаном хондроитинсульфата, который у человека кодируется геном CSPG4 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Последствия болезни
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

CSPG4 играет роль в стабилизации взаимодействий клетка-субстрат во время ранних событий распространения клеток меланомы на эндотелиальных базальных мембранах. Он представляет собой интегральный мембранный хондроитинсульфатный протеогликан, экспрессируемый клетками злокачественной меланомы человека.

Последствия заболевания

CSPG4 / NG2 также является отличительным белком предшественника олигодендроцитов. клетки (OPCs) и дисфункция OPC были вовлечены как кандидат в патофизиологический механизм семейной шизофрении. Группа исследователей, изучающая роль генетики в шизофрении, сообщила о двух редких миссенс-мутациях в гене CSPG4, сегрегированных внутри семей (мутации CSPG4 и CSPG4). Исследователи также демонстрируют, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), полученные от носителей мутации CSPG4, демонстрируют аномальный посттрансляционный процессинг, субклеточную локализацию мутантного белка NG2, аберрантную клеточную морфологию и снижение жизнеспособности клеток. и потенциал миелинизации. In vivo визуализация тензора диффузии головного мозга носителей мутации CSPG4 продемонстрировала пониженную целостность белого вещества по сравнению с здоровыми братьями и сестрами и соответствовала контрольным группам общей популяции.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-13 12:16:31
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте