CACNB2

CACNB2
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, потенциал-зависимый канал кальция вспомогательная субъединица бета 2, CAB2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 Генные карты: CACNB2
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек) полоса 10p12.33- p12.31 Начало 18,140,677 bp Конец 18,543,557 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 A2 | 2 10,7 см Начало 14,603,088 bp Конец 14,987,908 bp
Экспрессия РНК образец .. Подробнее эталонные данные экспрессии
генная онтология Молекулярная функция •активность кальциевых каналов. •активность потенциалзависимых ионных каналов. •активность высоковольтных кальциевых каналов. •GO: 0001948 связывание белков. •напряжение -активность кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток АВ-узла. •потенциал-зависимые кальци активность канала um. •активность потенциалзависимого кальциевого канала, участвующего в потенциале действия клеток сердечной мышцы. •связывание актиновых филаментов. •активность потенциалзависимого кальциевого канала, участвующего в позитивной регуляции пресинаптических цитозольных уровней кальция. клеточный компонент •Комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов L-типа. •мембрана. •клеточная мембрана. •интегральный компонент плазматической мембраны. •сарколемма. •комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов. •фоторецепторный ленточный синапс. •пресинапс. Биологический процесс •регуляция активности потенциалзависимого кальциевого канала. •импорт ионов кальция. •регуляция трансмембранного транспорта ионов. •ионный транспорт. •развитие нервно-мышечных соединений. •трансмембранный транспорт ионов кальция. •транспорт ионов кальция. •зрительное восприятие. •положительная регуляция транспорта ионов кальция. •химическая синаптическая передача. •положительная регуляция активности высоковольтно-управляемых кальциевых каналов. •регулирование частоты сердечных сокращений посредством сердечного поведения ион. •деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия. •деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток AV-узла. •положительная регуляция трансмембранного транспорта ионов кальция через высоковольтно-управляемый кальциевый канал. •локализация белка в плазматической мембране. •положительная регуляция пресинаптической концентрации цитозольного кальция. •индукция экзоцитоза синаптических везикул путем положительной регуляции пресинаптической концентрации цитозольных ионов кальция. •сердечная проводимость. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	783	12296
Ensembl	ENSG00000165995	ENSMUSG00000057914
UniProt	Q08288CC
RefSeq (мРНК)	NM_000724. NM_001167945. NM_201570. NM_201571. NM_201572. NM_201590. NM_201593. NM_201596. NM36021700_201597>NM_001252533. NM_023116. NM_001309519
RefSeq (белок)	NP_000715. NP_001161417. NP_001316989. NP_ 963864. NP_963865. NP_963866. NP_963884. NP_963887. NP_963890. NP_963891	NP_001239462. NP_001296448. NP_075605
Местоположение (U327C) 18,14 - 18,54 Мб	Chr 2: 14,6 - 14,99 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

Напряжение-зависимый кальций L-типа субъединица канала бета-2 представляет собой белок, который у людей кодируется геном CACNB2 .

.

• 1 Клиническое значение
• 2 См. также
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

Мутации в гене CACNB2 связаны с синдромом Бругада, аутизмом, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения.

• Вольт-зависимый кальциевый канал

• Запись в GeneReviews / NIH / NCBI / UW о синдроме Бругада
• белок CACNB2 +, + human в Национальной медицинской библиотеке США Medical Subject Headings (MeSH)
• Местоположение генома человека CACNB2 и ген CACNB2 страницу сведений в обозревателе генома UCSC.

.