Дефицит биотина - это нарушение питания, которое может стать серьезным, даже фатальным, если его не лечить. Это может произойти у людей любого возраста, происхождения или пола. Биотин является частью семейства витаминов B. Дефицит биотина редко встречается у здоровых людей, потому что суточная потребность в биотине низкая, многие продукты обеспечивают его достаточное количество, кишечные бактерии синтезируют его в небольших количествах, и тело эффективно собирает и перерабатывает его из телесных отходов. Однако недостатки могут быть вызваны употреблением сырых яичных белков в течение периода от месяцев до лет. Яичные белки содержат высокие уровни авидина, белка, прочно связывающего биотин. При приготовлении авидин частично денатурируется, и связывание с биотином снижается. Однако одно исследование показало, что 30-40% активности авидина все еще присутствовало в белке после жарки или варки. Однако приготовленные яичные белки безопаснее употреблять. Генетические нарушения, такие как недостаточность биотинидазы, недостаточность множественных карбоксилаз и дефицит синтетазы холокарбоксилазы, также могут приводить к врожденным или поздним формам дефицита биотина. Во всех случаях - диетических, генетических или иных - добавление биотина является основным методом лечения.
Содержание
- 1 Признаки и симптомы
- 2 Причины
- 3 Биохимия
- 4 Диагноз
- 5 Лечение
- 6 Эпидемиология
- 7 См. Также
- 8 Примечания
- 9 Ссылки
- 10 Внешние ссылки
Признаки и симптомы
- Сыпь, в том числе красные пятнистые около рта (эритематозная периорофациальная макулярная сыпь)
- Тонкие и ломкие волосы
- Выпадение волос или полное облысение (алопеция )
- Анемия
- Врожденные дефекты (все еще изучаются)
- Себорейный дерматит
- Грибковые инфекции
Психологические
- Галлюцинации
- Летаргия
- Анорексия
- Легкая депрессия, которые могут прогрессировать до сильной усталости и, в конечном итоге, до сонливости
- Генерализованные мышечные боли (миалгии)
- Парестезии
Причины
- Полное парентеральное питание без биотина добавка: несколько случаев дефицита биотина i Сообщалось о пациентах, получавших длительную терапию общим парентеральным питанием (ПП) без добавления биотина. Таким образом, все пациенты, получающие парентеральное питание, также должны получать биотин в рекомендованной суточной дозе, особенно если предполагается, что терапия парным парентеральным питанием продлится более 1 недели. В настоящее время все больничные аптеки включают биотин в препараты для парентерального питания.
- Дефицит белка: Нехватка белков, участвующих в гомеостазе биотина, может вызвать дефицит биотина. Основными белками, участвующими в гомеостазе биотина, являются HCS, BTD (дефицит биотинидазы ) и SMVT
- Противосудорожная терапия: длительное использование определенных лекарств (особенно широко распространенных рецептурных противосудорожных препаратов, таких как фенитоин, примидон и карбамазепин ), могут привести к дефициту биотина; однако терапия вальпроевой кислотой с меньшей вероятностью может вызвать это состояние. Некоторые противосудорожные препараты ингибируют транспорт биотина через слизистую кишечника. Данные свидетельствуют о том, что эти противосудорожные препараты ускоряют катаболизм биотина, а это означает, что людям необходимо принимать дополнительный биотин в дополнение к обычным минимальным ежедневным потребностям, если они лечатся противосудорожными препаратами, которые связаны с дефицитом биотина. 95>
- Тяжелая форма недоедания
- Длительная пероральная антибиотикотерапия: длительное употребление пероральных антибиотиков связано с дефицитом биотина. Предполагается, что причиной дефицита биотина являются изменения кишечной флоры, вызванные длительным приемом антибиотиков.
- Генетическая мутация: Mikati et al. (2006) сообщили о случае частичного дефицита биотинидазы (уровень биотинидазы в плазме 1,3 нм / мин / мл) у 7-месячного мальчика. Мальчик поступил с перинатальным дистрессом с последующей задержкой развития, гипотонией, судорогами и инфантильными спазмами без алопеции или дерматита. Неврологические симптомы у ребенка уменьшились после приема биотина и противоэпилептической терапии. Мутационный анализ ДНК показал, что ребенок был гомозиготным по новой мутации E64K и что его мать и отец были гетерозиготными по новой мутации E64K.
- Беременность
Возможные причины
- Курение: недавние исследования показывают, что курение может привести к предельному дефициту биотина, потому что оно ускоряет биотин катаболизм (особенно у женщин).
- Чрезмерное употребление алкоголя
- Чрезмерное употребление антидиуретиков или недостаточный уровень антидиуретического гормона
- Кишечная мальабсорбция, вызванная синдромом короткой кишки
- Кетогенная диета
Биохимия
Биотин является коферментом пяти карбоксилазы в организме человека (пропионил-КоА-карбоксилаза, метилкротонил-КоА-карбоксилаза, пируваткарбоксилаза и 2 формы ацетил-КоА-карбоксилазы.) Следовательно, биотин необходим для аминокислотного катаболизма, глюконеогенез и метаболизм жирных кислот. Биотин также необходим для стабильности гена, поскольку он s ковалентно присоединены к гистонам. Биотинилированные гистоны играют роль в репрессии мобильных элементов и некоторых генов. Обычно количество биотина в организме регулируется диетой, переносчиками биотина (переносчиком монокарбоксилата 1 и натрийзависимым переносчиком поливитаминов), пептидилгидролазой биотинидазой (BTD) и протеин-лигазой холокарбоксилаз-синтетазой. Когда любой из этих регуляторных факторов подавлен, может возникнуть дефицит биотина.
Диагностика
Наиболее надежными и часто используемыми методами определения статуса биотина в организме являются:
- экскреция 3-гидроксиизовалериановой кислоты и биотина в
- активность пропионил-КоА-карбоксилазы в моче лимфоцитов
Лечение
В Соединенных Штатах биотиновые добавки доступны без рецепта в количествах от 300 до 10 000 микрограммов (30 микрограммов определяется как адекватное потребление).
Эпидемиология
Поскольку биотин присутствует во многих пищевых продуктах в низких концентрациях, дефицит встречается редко, за исключением мест, где недоедание очень распространено. Однако беременность изменяет катаболизм биотина, и, несмотря на регулярное потребление биотина, половина беременных женщин в США имеет незначительный дефицит биотина.
См. Также
Примечания
Ссылки
Внешние ссылки
| Классификация | D |
|---|
| Внешние ресурсы | |
|---|
