Множественный дефицит карбоксилазы

Множественный дефицит карбоксилазы
Специальность	Медицинская генетика, эндокринология

Множественный дефицит карбоксилазы - это форма нарушения обмена веществ, связанная с нарушением работы ферментов карбоксилирования.

Дефицит может быть в биотинидазе или синтетазе холокарбоксилазы.

Эти условия реагируют на биотин.

Формы включают:

• Дефицит синтетазы холокарбоксилазы - новорожденный;
• Недостаток биотинидазы - позднее начало;

Если не лечить, симптомы могут включать в себя подачу проблемы, снижение тонуса тела, обобщенную красная сыпь с отшелушивания кожи и облысения, задержки развития, захвата, комы, задержки развития, неприятный запах мочи, молочнокислого ацидоза, а также высокий уровень кетонов и аммиака в кровь.

• http://www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn/health_professionals/disorders/mcd_prof.htm